Диабети калонсолон дар ҷавонон (намуди диабет Мейсон), ки беҳтар маълум аст Диабети MODY (аз забони англисӣ ба камолёбии диабети ҷавон) як истилоҳест, ки якчанд шаклҳои шабеҳи диабет бо намуди бартаридоштаи автосомалӣ дорад. Таърихан, истилоҳи MODY як намуди диабетро ифода мекунад, ки дар он беморӣ дар синни ҷавонӣ муайян шудааст ва мисли диабети "калонсолон" 2 ҳалим аст, аммо аксар вақт бидуни коҳиши ҳассосият ба инсулин. Бо амиқсозии дониш, таърифи MODY-диабет коҳиш ёфт ва дар таснифи нави этиологии оқилона, MODY ҳамчун як намуди диабет тасниф шудааст, ки "бо нуқсони генетикӣ дар фаъолияти ҳуҷайраҳои бета" алоқаманд аст.

Зерсохторҳои маъмултарини диабети MODY MODY2 ва MODY3 мебошанд. MODY2 натиҷаи натиҷаи мутатсия гетерозигогии генҳои рамзикунандаи глюкокиназ мебошад (фаъолияти муқаррарии глюкокиназ дар ҳуҷайраҳои бета аз ҷазираҳои Лангерханс барои секретсияи мӯътадили инсулин зарур аст).

Бори аввал истилоҳи "диабети баркамол дар байни ҷавонон" ва ихтисораи MODY дар соли 1975 барои муайян кардани диабети фосилаи оилавӣ дар беморони ҷавон муайян карда шуданд. Ин як гурӯҳи муттаҳидшудаи бемориҳои генетикӣ бо функсияҳои вайроншудаи ҳуҷайраҳои бета-гадуди меъда, ки инсулинро ҷудо мекунанд. Паҳншавии дақиқи MODY-диабет маълум нест, аммо тақрибан то 2-5% ҳамаи беморони гирифтори диабети қанд.

Чандин диабет чист?

Диабети модарӣ ё диабети ҷавонии камолот ин бемории генетикӣ аст, ки мерос гирифта шудааст. Он бори аввал дар соли 1975 аз ҷониби олими амрикоӣ ташхис шудааст.

Ин шакли диабетикӣ ғайримуқаррарӣ буда, дорои прогрессияи дароз ва суст хос аст. Аз ин сабаб, ташхиси тамоюлро дар марҳилаҳои аввал қариб номумкин аст. Бемории диабети қанд танҳо дар он кӯдаконе ёфт мешавад, ки волидонашон низ аз диабети қанд ҳастанд.

Ин навъи ин бемории эндокринӣ аз сабаби мутатсияҳои муайян дар генҳо ба вуҷуд меояд. Кӯдакони алоҳида ба яке аз волидон ба кӯдак мегузаранд. Баъдтар, ҳангоми афзоиш онҳо ба пешравӣ шурӯъ мекунанд, ки ба фаъолияти гадуди зери меъда таъсир мерасонад. Бо мурури замон, вай заиф мешавад, фаъолияташ ба таври назаррас коҳиш меёбад.

Моди-диабетро дар кӯдакӣ ташхис кардан мумкин аст, аммо бештари вақт онро танҳо дар давраи ҷавонӣ шинохтан мумкин аст. Барои он, ки духтур дуруст муайян кунад, ки ин як намуди типи диабет аст, вай бояд генҳои кӯдакро омӯзад.

8 генҳои ҷудогона мавҷуданд, ки дар онҳо мутатсия рух дода метавонад. Муайян кардани маҳз дар куҷо тамоюл ба вуҷуд омад, зеро тактикаи табобат комилан ба намуди ген мутатсияшуда вобаста аст.

Мерос чӣ гуна кор мекунад?

Хусусияти фарқкунандаи диабети қанд аз рӯи намуди миёна мавҷудияти генҳои мутатсияшуда мебошад. Танҳо бо сабаби ҳузури онҳо метавонад чунин беморӣ ривоҷ ёбад. Ин табиӣ аст, бинобар ин табобат низ ғайриимкон хоҳад буд.

Мерос метавонад чунин бошад:

1. Автосомал як меросест, ки дар он як ген бо хромосомаҳои оддӣ мегузарад, на бо алоқаи ҷинсӣ. Дар ин ҳолат, диабети modi метавонад ҳам дар писар ва ҳам духтар инкишоф ёбад. Ин намуд маъмултарин аст, дар аксари ҳолатҳо ба осонӣ табобат кардан осон аст.
2. Доминант - меросе, ки дар баробари генҳо ба амал меояд. Агар ҳадди аққал як доминант дар генҳои гузаранда пайдо шавад, он гоҳ кӯдак ҳатман диабети мӯътадил хоҳад дошт.

Агар ба кӯдак бо диабети мӯътадил ташхис карда шавад, он гоҳ яке аз волидайн ё хешовандони наздики онҳо диабети муқаррарӣ хоҳад гирифт.

Чӣ метавонад диабети мӯътадилро нишон диҳад?

Шинохтани диабети қанд хеле душвор аст. Инро дар марҳилаҳои ибтидоӣ амалан номумкин кардан имконнопазир аст, зеро кӯдак наметавонад нишонаҳои ӯро алам кунад.

Одатан, зуҳуроти диабети моеъ ба навъи муқаррарии беморӣ шабоҳат доранд. Аммо, чунин аломатҳо аксар вақт дар синни камолот ба назар мерасанд.

Шумо метавонед инкишофи модияи диабетро дар ҳолатҳои зерин гумонбар кунед:

• Барои ремиссияи дарозмуддати диабет бо давраҳои декомпенсация,
• Ба ҳеҷ ваҷҳ бо системаи CLA,
• Вақте ки сатҳи гемоглобини гликатсияшуда аз 8% камтар аст,
• Дар сурати набудани кетоацидоз ҳангоми зуҳур
• Дар сурати мавҷуд набудани талафоти пурраи фаъолияти ҳуҷайраҳои секретори инсулин,
• Ҳангоми ҷуброн кардани зиёд шудани глюкоза ва ҳамзамон талаботи пасти инсулин,
• Дар сурати набудани антиденҳо ба ҳуҷайраҳои бета ё инсулин.

Барои он, ки духтур тавонад, ки диабети modi -ро ташхис диҳад, вай бояд хешовандони наздики кӯдакро бо диабети қанд ё бинои онро пайдо кунад. Инчунин, чунин беморӣ ба одамоне дода мешавад, ки бори аввал пас аз 25 сол зуҳуроти патологияро пайдо карданд, дар ҳоле ки онҳо вазни зиёдатӣ надоранд.

Аз сабаби омӯзиши нокифояи диабети қанд, ташхиси патология хеле душвор аст. Дар баъзе ҳолатҳо, беморӣ дар аломатҳои ба ин монанд зоҳир мешавад, дар ҳолатҳои дигар он тамоман аз тамоюлҳои диабет фарқ мекунад.

Гирифтани диабетикии кӯдак дар нишонаҳои зерин:

• Ихтилоли гардиши
• Фишори баланди хун

Ташхис

Ташхиси диабети Modi хеле душвор аст. Пас, духтур итминон медиҳад, ки кӯдак ба ин бемории хос гирифтор аст, шумораи зиёди таҳқиқотҳо таъин карда мешаванд.

Илова ба стандартҳои муқаррарӣ, ба он фиристода мешавад:

1. Машварат бо генетик, ки барои ҳама хешовандони наздик санҷиши хун таъин мекунад,
2. Озмоиши хун ва биохимиявии умумӣ,
3. Санҷиши хун гормон
4. Озмоиши мукаммали генетикии хун,
5. Санҷиши хун HLA.

Усулҳои табобат

Бо муносибати босалоҳият, ташхиси modi Diab хеле содда аст. Барои ин бояд омӯзиши генетикии на танҳо кӯдак, балки оилаи наздики ӯ низ гузаронида шавад. Чунин ташхис танҳо пас аз муайян кардани генофонди мутатсия анҷом дода мешавад.

Барои назорат кардани сатҳи глюкоза дар хун, барои кӯдак риояи парҳези махсус хеле муҳим аст. Инчунин барои барқарор кардани равандҳои метаболикӣ ба ӯ фаъолияти дурусти ҷисмонӣ лозим аст. Барои ташрифи пайдоиши мураккабӣ бо рагҳои хун ташриф овардан ба терапияи амалӣ хеле муҳим аст.

Барои паст кардани сатҳи баландшавии глюкоза дар хун, ба кӯдак доруҳои махсуси сӯзондани шакар таъин карда мешавад: Глюкофаг, Сиофор, Метформин. Ба ӯ инчунин машқҳои нафаскашӣ ва физиотерапия таълим дода мешаванд.

Агар некӯаҳволии кӯдак мунтазам афтад, он терапия бо гирифтани доруҳо илова карда мешавад. Одатан, лавҳаҳои махсус барои зуд бастан ва хориҷ кардани глюкозаи аз бадан истифодашаванда истифода мешаванд.

Бо мурури замон, чунин табобат ягон фоида ба даст намеорад, бинобар ин табобати инсулин таъин карда мешавад. Ҷадвали маъмурияти доруҳоро духтури қабулкунанда муайян мекунад, ки тағир додан қатъиян манъ аст.

Риоя кардани тавсияҳои мутахассис барои пешгирии рушди пайдошуда хеле муҳим аст. Дар сурати мавҷуд набудани доруҳои зарурӣ, диабет, ки давраи балоғат мушкил мешавад. Ин метавонад ба заминаҳои гормоналӣ, ки барои организмҳои рӯ ба инкишоф хатарнок аст, таъсири манфӣ расонад.

Маълумоти умумӣ

Диабати MODY дар диабети калонсолон дар ҷавонон номида мешавад. Бори аввал ин истилоҳ дар солҳои 1974-75 истифода шуда буд. Онҳо шаклҳои ин бемориро, ки дар кӯдакӣ ва ё ҷавонӣ пайдо мешаванд, таъин мекунанд, аммо нисбатан осон ба монанди диабети навъи 2, ки барои одамони аз 45-сола боло ва бе ҳассосияти ҳуҷайраҳо ба инсулин кам мешаванд. Паҳншавии ин беморӣ муайян карда нашудааст, аммо дар байни намудҳои гуногуни диабет дар байни ҷавонон ва беморони педиатрӣ, он дар 2-5% ҳолатҳо рух медиҳад. Эпидемиология ва нишонаҳо барои аҳолии Аврупо ва Амрикои Шимолӣ пурра тавсиф карда мешаванд, маълумот барои кишварҳои Осиё хеле маҳдуд аст.

Ин шакли патологияи эндокринӣ бо сабаби тағирёбии мутатсионӣ дар генҳо, ки ба фаъолияти ҳуҷайраҳои панкреатии панкреатӣ (гадуди меъда) масъуланд. Сабабҳои тағироти сохторӣ дар минтақаҳои хромосома номуайян боқӣ мемонанд, аммо тадқиқоти эпидемиологияи ин беморӣ гурӯҳҳои беморони хатари баландро муайян мекунанд. Эҳтимол, рушди диабети MODY бо омилҳои зерин вобаста аст:

• Синну сол. Қисми зиёди ҳолатҳо - кӯдакон, наврасон ва ҷавонони 18-25-сола. Ин давраҳои синнӣ нисбат ба зуҳури ин беморӣ аз ҳама хатарнок ҳисобида мешаванд.
• Диабети гестатсионӣ. Тақрибан нисфи ҳолатҳои диабети MODY дар духтарони ҳомиладор ташхис карда мешаванд. Патология ҳамчун диабети гестатсионӣ давом мекунад, аммо баъд аз таваллуди кӯдак идома меёбад.
• Гликемия дар хешовандон. Яке аз меъёрҳои ташхис ҳузури хешовандони наздик бо зиёдшавии консентратсияи глюкоза дар хун мебошад. Ба модар, падар, бобою бибияш ташхиси диабети қанд ташхис шудааст, диабети гестатсионӣ гузашт, гипергликемия пеш аз ва / ё ду соат пас аз хӯрок хӯрдан муайян карда мешавад.
• Бемориҳо ҳангоми ҳомиладорӣ. Ҳангоми ҳомиладорӣ мутатсияи генетикӣ дар ҳомила метавонад боиси бемориҳои модар гардад. Сабабҳои эҳтимолан бештар инҳоянд: нафастагии бронх, ишемияи дил, гипертония артерия.

Патология дар асоси мутатсияҳои генҳо, ки ба функсияҳои ҳуҷайраҳои ҷазираҳои ҷазираҳои Лангерханс таъсир мерасонанд, ба таври аутосомалӣ паҳн карда мешавад, ки ба насл аз насл алоқаманд набуда ва шинохтани хешовандони наздике, ки аз баъзе шаклҳои гипергликемия гирифторанд. MODY ба мутация танҳо як ген асос ёфтааст. Диабет бо паст шудани фаъолнокии ҳуҷайраҳои гадуди меъда - набудани истеҳсоли инсулин зоҳир мешавад. Дар натиҷа, глюкоза аз меъда ба хун ворид шуда, ҳуҷайраҳои бадан ҷаббида намешаванд. Ҳолати гипергликемия меафзояд. Шакли барзиёд бо гурдаҳо хориҷ карда мешавад, глюкозурия (глюкоза дар пешоб) ва полиурия (зиёд шудани ҳаҷми пешоб) ба вуҷуд меоянд. Аз сабаби деградатсия, ҳисси ташнагӣ меафзояд. Ҷои кетон ба ҷои глюкоза манбаи энергия барои бофтаҳо мегардад. Зиёдшавии онҳо дар плазма ба инкишофи кетоацидоз оварда мерасонад - ихтилоли мубодилаи моддаҳо бо гузариш дар рН хун ба тарафи кислотаӣ.

Гурӯҳбандӣ

MODY-диабет аз якчанд шакл иборат аст, ки генетикӣ, метаболикӣ ва гетерогениро доранд. Таснифот ба фарқ кардани намудҳои беморӣ бо дарназардошти макони генофарияи мутатсия асос ёфтааст. 13 ген муайян карда шуд, ки тағиротҳои онҳо диабетро ба вуҷуд меоранд:

1. МОДИ-1. Омили дар назорати мубодила ва тақсими глюкоза иштироккунанда зарар мебинад. Патология барои навзодон, кӯдакони хурдсол хос аст.
2. МОДДА-2 Мутафиқи генофонди ферментҳои гликолитикӣ, ки ихроҷи инсулинро аз глюкозаи миёнаравӣ назорат мекунад, муайян карда мешавад. Он шакли мусоид ҳисобида мешавад, мушкил намекунад.
3. МОДИ-3. Мутатсияҳои ген бо вайроншавии прогрессивии ҳуҷайраҳои истеҳсолкунандаи инсулин зуҳур карда мешаванд, ки ин дар синни ҷавонӣ зуҳуроти бемориро ба вуҷуд меорад. Курс пешрафта аст, ҳолати беморон тадриҷан бад шуда истодааст.
4. МОДДА-4. Омиле, ки рушди мӯътадили гадуди меъда, истеҳсоли инсулинро таъмин мекунад, тағйир меёбад. Мутация метавонад ба диабети доимии навзод дар заминаи инкишофёбии узвҳои эндокринӣ ё вайроншавии ҳуҷайраҳои бета оварда расонад.
5. МОДДА-5. Ин омил ба рушди ҷанин ва рамзгузории генҳои гадуди меъда ва баъзе узвҳои дигар таъсир мерасонад. Нефропатияи прогрессивии ғайритабетикӣ хос аст.
6. МОДДА-6. Тафовути ҳуҷайраҳои истеҳсолкунандаи инсулин, ҳуҷайраҳои асабии баъзе қисмҳои майна вайрон карда мешаванд. Мутациялар бо диабети қанд дар кӯдакон ва калонсолон, диабети неонаталӣ бо патологияи неврологӣ зоҳир карда мешавад.
7. МОДДА-7. Омил ташаккул ва фаъолияти гадуди зери меъдаро танзим мекунад. Беморӣ барои калонсолон хос аст, аммо 3 ҳолати фарогирӣ дар синни барвақтӣ муайян карда шуд.
8. МОДИ-8. Мутатсия ба рушди атрофия, фиброз ва липоматози гадуди меъда мусоидат мекунад. Норасоии гормоналӣ ва диабети қанд ташаккул меёбад.
9. МОДИ-9. Ин омил дар тафовути ҳуҷайраҳои истеҳсолкунандаи инсулин иштирок мекунад. Одатан, рафти беморӣ бо кетоацидоз.
10. МОДИ-10. Тағироти генетикӣ дар омил сабаби асосии паҳншавии диабети навзод мегардад. Истеҳсоли проинсулин халалдор шудааст, марги барномарезишудаи ҳуҷайраи гадуди зери меъда имконпазир аст.
11. МОДИ-11. Омили ба ҳавасмандгардонии синтез ва secretion инсулини гормон масъул аст. Диабет бо фарбеҳӣ хос аст. Варианти хеле камёби беморӣ.
12. МОДИ-12. Он ба тағйири ҳассосияти ретсепторҳои сулфанилюреа ва каналҳои калий вобаста аст. Он худро дар диабети навзодон, кӯдакӣ ва калонсолон зоҳир менамояд.
13. МОДИ-13. Ҳассосияти ресепторҳои каналҳои К + паст мешавад. Расми клиникӣ таҳқиқ нашудааст.

Душвориҳо

Ҳангоми диабети намуди MODY сеюм зиёдшавии тадриҷии аломатҳо ба назар мерасад. Табобат бо доруҳои инсулин ва гипогликемикӣ натиҷаи хуб медиҳад, аммо беморон ҳанӯз ҳам хатари инкишофи ангиопатия доранд. Зарар ба шабакаҳои капиллярӣ дар торро ба ретинопатияи диабетикӣ (коҳиши чашм), дар гломерули гурда - ба нефропатия (филтратсияи вайроншудаи пешоб) оварда мерасонад. Атеросклерозии зарфҳои калон бо невропатия зоҳир мешавад - асаб, дард, гӯш дар пойҳо, норасоии ғояи поёни пой ("пои диабетикӣ"), номувофиқатии узвҳои дарунӣ. Дар модарони ҳомиладор, бемории навъи дуюм ва якум, қодир аст, ки макросоми ҳомила бароранд.

Пешгӯӣ ва пешгирӣ

Раванди MODY-диабет назар ба дигар намудҳои диабет мусоидтар аст - аломатҳо камтар возеҳанд, беморӣ бо парҳез, машқҳо ва доруҳои гипогликемикӣ хуб ҷавоб медиҳад. Бо риояи қатъии тавсияҳо ва тавсияҳои духтур, дурнамо мусбат аст. Азбаски кам шудани истеҳсоли инсулин ба омилҳои генетикӣ вобаста аст, пешгирӣ бесамар аст. Беморони хатарро барои ошкор кардани бармаҳали гипергликемия ва пешгирии оқибатҳо давра ба давра санҷиш бояд кард.

Сабабҳои рушд ва хусусиятҳо

Аломатҳои мушаххаси диабети модарӣ инҳоянд:

• ташхиси беморӣ дар кӯдакон ва ҷавонони то 25-сола,
• мавҷуд набудани вобастагии инсулин,
• ҳузури диабет дар яке аз волидон ё хешовандони хун дар ду ё зиёда насл.

Дар натиҷаи як мутатсия ген, фаъолияти ҳуҷайраҳои бетаии гадуди эндокринӣ халалдор мешаванд. Тағйироти шабеҳи генетикӣ метавонанд дар кӯдакон, наврасон ва наврасӣ рух диҳанд. Беморӣ ба фаъолияти гурдаҳо, узвҳои чашм, системаи асаб, дил ва рагҳои хун таъсири манфӣ мерасонад. Боэътимод намуди Mody-диабет танҳо натиҷаҳои ташхиси генетикии молекулиро нишон хоҳад дод.

Ҳама шаклҳои Mody-диабет, ба истиснои Mody-2, ба системаи асаб, узвҳои чашм, гурдаҳо ва дил таъсири манфӣ мерасонанд. Дар робита ба ин, мунтазам назорат кардани сатҳи глюкоза дар хун хеле муҳим аст.

Аз навъҳои диабети қанд

Ҷудосозии 8 намуди диабети Mody, ки дар навъи генҳои мутатсияшуда ва ҷараёни клиникии беморӣ фарқ мекунанд, маъмул аст. Аз ҳама маъмултарин:

1. Моди-3. Он аксар вақт дар 70% ҳолатҳо қайд карда мешавад. Он бо мутация дар генофонди алфа HNF1 ба вуҷуд омадааст. Диабет аз сабаби паст шудани сатҳи инсулин, ки аз гадуди зери меъда истеҳсол мешавад, инкишоф меёбад. Одатан, ин навъи Mody-диабет ба наврасон ё кӯдакон хос аст ва пас аз 10 сол рух медиҳад. Беморон ба инсулини муқаррарӣ ниёз надоранд ва табобат аз истеъмоли доруҳои сульфонилмочевина иборат аст (Глибенкламид ғайра).
2. Моди-1. Он бо як мутация дар генофонди алфа HNF4 исбот шудааст.Одамони аз ин намуди диабет гирифторшуда, чун қоида, доруҳои сульфонилмочевинро мегиранд (Даонил, Манинил ва ғайра), аммо ин беморӣ метавонад ба ниёз ба инсулин афзоиш ёбад. Он танҳо дар 1% ҳама ҳолатҳои диабети диабӣ рӯй медиҳад.
3. Моди-2. Раванди ин навъи онҳо нисбат ба қаблҳои пешин хеле сабуктар аст. Он дар натиҷаи мутатсия дар як генаи ферментҳои махсуси гликолитикӣ - глюкокиназа ба вуҷуд меояд. Вақте, ки ген вазифаи худро оид ба назорат кардани сатҳи глюкоза дар бадан қатъ мекунад, миқдори он аз муқаррарӣ зиёд мешавад. Одатан, ба беморони ин намуди диабети Mody табобати мушаххас нишон дода намешавад.

Нишонаҳои диабети модарӣ

Хусусияти фарқкунандаи Mody-diabet ин тадриҷан ва ҳамвории беморӣ мебошад ва аз ин рӯ эътироф кардани он дар марҳилаҳои аввал хеле мушкил аст. Аломатҳои ибтидоии диабети намуди миёна иборатанд аз он, ки норавшаниҳо, диди норавшан ва инфексияҳои барқароршавандаи дерматологӣ ва хамиртуруш мебошанд. Бо вуҷуди ин, аксар вақт ягон аломати возеҳи аломатҳо вуҷуд надорад ва ягона нишонае, ки шахс дорои диабети қанд мебошад, афзоиши қанд дар хун дар тӯли якчанд сол мебошад.

Аломатҳои эҳтимолии хатарнок инҳоянд:

• гипергликемияи ночизи рӯза, ки дар он шакар хун дар тӯли зиёда аз 2 сол пай дар пай 8 ммоль / л зиёд мешавад ва дигар нишонаҳои беморӣ ба амал намеоянд;
• набудани зарурати ба танзим даровардани миқдори инсулин дар муддати дароз дар одамони гирифтори диабети навъи 1,
• ҳузури шакар дар пешоб бо миқдори муқаррарии қанди хун,
• озмоиши таҳаммулпазирии глюкоза ғайримуқаррариро нишон медиҳад.

Дар сурати саривақт тамос гирифтан бо духтур оид ба таъин кардани терапия сатҳи қанд дар хун баланд мешавад, ки боиси он мегардад:

• urination зуд
• ташнагии доимӣ
• талафот / фоида
• ҷароҳатҳои бе шифо
• сироятҳои зуд-зуд.

Ҳама дар бораи диабети қанд (видео)

Намуди диабетик чист, онро чӣ гуна метавон муайян кард ва бо кадом восита табобат кардан лозим аст ин видеоро бубинед.

Моди-диабет як бемории меросӣ аст, ки инсонро тамоми умр ҳамроҳӣ мекунад. Барои интихоби дурусти терапия худтан доруворӣ тавсия дода намешавад. Интихоби доруҳо, ки аз шиддати ин беморӣ ва тасвири умумии клиникии як бемор вобаста аст, танҳо аз ҷониби эндокринолог анҷом дода мешавад.

Мода диабет чист?

Одамони синну солашон гуногун ба диабет ҳассос мебошанд. Аксар вақт онҳо аз одамони баркамол мекашанд.

Як намуди беморӣ вуҷуд дорад - MODY (Modi) - диабет, ки танҳо дар ҷавонон зоҳир мешавад. Ин патология чист, ин навъи нодир чӣ гуна муайян карда мешавад?

Аломатҳо ва хусусиятҳои ғайримуқаррарӣ

Бемории намуди MODY дорои шаклҳои мухталифи алоҳида аст, назар ба бемории муқаррарӣ. Симптоматологияи ин намуди беморӣ ғайристандартӣ буда, аз нишонаҳои диабети ҳарду намуди 1 ва 2 фарқ мекунад.

Хусусиятҳои ин беморӣ инҳоянд:

• инкишоф дар ҷавонон (то 25 сола);
• мушкилии ташхис
• сатҳи пасти беморшавӣ
• курси asymptomatic
• курси дарозмуддати давраи ибтидоии беморї (то якчанд сол).

Хусусияти асосии стандартии ин беморӣ дар он аст, ки он ба ҷавонон таъсир мерасонад. Аксар вақт MODY дар кӯдакони хурдсол рух медиҳад.

Ташхис додани беморӣ душвор аст. Танҳо як аломати номуайян метавонад зуҳуроти онро нишон диҳад. Он бо беасос боло рафтани сатҳи қанди хун дар кӯдак то ба 8 ммоль / л мерасад.

Як зуҳуроти шабеҳ метавонад дар ӯ такрор ба амал ояд, аммо бо дигар нишонаҳои хоси диабети муқаррарӣ ҳамроҳӣ карда намешавад. Дар ин гуна ҳолатҳо, мо метавонем дар бораи аломатҳои пинҳонии аввали инкишофи кӯдак Моди гап занем.

Беморӣ дар бадани наврас барои муддати дароз пайдо мешавад, мӯҳлати он метавонад ба якчанд сол бирасад. Зуҳурот аз баъзе ҷиҳатҳо ба навъи 2 диабет шабеҳ аст, ки он дар калонсолон рух медиҳад, аммо ин намуди беморӣ дар шакли сабуктар инкишоф меёбад. Дар баъзе ҳолатҳо, беморӣ дар кӯдакон бе коҳиши ҳассосият ба инсулин рух медиҳад.

Барои ин навъи беморӣ, дар муқоиса бо дигар намудҳои беморӣ, басомади пасти зуҳурот хос аст. MODY дар ҷавонон дар 2-5% ҳолатҳои ҳама ҳолатҳои диабет ба амал меояд. Тибқи маълумоти ғайрирасмӣ, беморӣ ба шумораи бештари кӯдакон таъсир расонида, ба 7% мерасад.

Хусусияти ин беморӣ пайдоиши асосии он дар занон мебошад. Дар мардон ин навъи беморӣ каме маъмул аст. Дар занон, беморӣ бо пайдоиши тез идома меёбад.

Ин беморӣ чӣ гуна аст?

Ихтисороти MODY ба як намуди диабети калонсолон дар ҷавонон ишора мекунад.

Беморӣ аломатҳои зеринро тавсиф мекунад:

• танҳо дар ҷавонон пайдо мешавад
• шаклҳои гуногуни атипикии зуҳурот дар муқоиса бо дигар навъҳои бемории шакар,
• дар бадани наврас оҳиста пеш меравад,
• бинобар як майли генетикӣ инкишоф меёбад.

Беморӣ комилан генетикӣ мебошад. Дар бадани кӯдак вайроншавии кори ҷазираҳои Лангерханс, ки дар гадуди аст, аз сабаби мутатсия генҳо дар инкишофи бадани кӯдак. Мутация метавонад ҳам дар навзодон ва ҳам наврасон ба амал ояд.

Ташхис додани беморӣ душвор аст. Шинохти он танҳо тавассути омӯзиши молекулавӣ ва генетикии бадани бемор имконпазир аст.

Тибби муосир 8 генро муайян мекунад, ки барои пайдоиши чунин мутатсия масъуланд. Мутатсияҳои пайдоиши генҳои гуногун бо хусусият ва хусусиятҳои худ фарқ мекунанд. Вобаста аз шикасти як генаи муайян, мутахассисон тактикаи инфиродии табобати беморро интихоб мекунанд.

Ташхиси “MODY-диабет” -ро танҳо бо тасдиқи ҳатмии мутатсия дар як ген муайян кардан мумкин аст. Мутахассис натиҷаҳои таҳқиқоти генетикии молекулавии як беморро дар ташхис татбиқ мекунад.

Дар кадом ҳолатҳо беморӣ гумонбар аст?

Хусусияти ин беморӣ дар шабеҳии он бо нишонаҳои диабети навъи 1 ва 2 зоҳир мешавад.

Аломатҳои иловагии зеринро дар таҳияи кӯдаки MODY гумонбар кардан мумкин аст:

• С-пептид миқдори муқаррарии хун дорад ва ҳуҷайраҳо мувофиқи вазифаҳои худ инсулинро ба вуҷуд меоранд,
• бадан истеҳсоли антитело ба ҳуҷайраҳои инсулин ва бета намерасад,
• ремикссияи дурудароз (афтена) -и беморӣ, ки ба як сол мерасад;
• дар бадан ягон системаи мутобиқати бофтаҳои бадан мавҷуд нест,
• ҳангоме ки ба хун миқдори ками инсулин ворид мешавад, кӯдак зуд ҷуброн мешавад,
• диабет бо кетоацидоз хос нест,
• сатҳи гемоглобини гликатсияшуда аз 8% зиёд нест.

Ҳузури Моди дар одамон тавассути расми тасдиқшудаи диабети навъи 2 нишон дода мешавад, аммо дар айни замон ӯ камтар аз 25 сола аст ва ӯ фарбеҳ нест.

Рушди ин беморӣ аз кам шудани аксуламали бадан ба карбогидратҳои истеъмолшуда ишора мекунад. Ин аломат метавонад дар шахси ҷавон якчанд сол ба вуҷуд ояд.

Гипергликемияи гуруснагӣ метавонад MODY-ро нишон диҳад, ки дар он кӯдак даври консентратсияи шакар дар хун то 8,5 ммоль / л меафзояд, аммо вай аз вазн ва полиурия (барзиёдии пешоб) ранҷ мекашад.

Бо ин шубҳаҳо, фавран беморро барои ташхис фиристодан лозим аст, ҳатто агар ӯ дар бораи некӯаҳволӣ ягон шикоят надошта бошад. Агар табобат карда нашавад, ин шакли диабет ба марҳилаи декомпенсиалӣ мегузарад, ки табобаташ душвор аст.

Дақиқтар, мо метавонем дар бораи рушди MODY дар шахс сӯҳбат кунем, агар яке ё якчанд хешовандони ӯ диабети қанд дошта бошанд:

• бо аломатҳои як гуруснагии гиперликеми,
• дар давраи ҳомиладорӣ таҳия шудааст
• бо нишонаҳои нокомии таҳаммулпазирии шакар.

Омӯзиши саривақтии бемор имкон медиҳад, ки саривақтии табобат ба коҳиши консентратсияи глюкоза дар хуни ӯ оварда шавад.