Диабетҳои фосфатӣ > Душвориҳои диабет

Диабети фосфатӣ як патологияи генетикӣ мебошад, ки бо вайрон кардани истеҳсоли инсулин дар гадуди меъда ва миқдори глюкоза дар хун алоқаманд нест. Ин беморӣ бо мубодилаи нодурусти витамини D ва инчунин фосфатҳо ба вуҷуд омадааст. Ҳангоми ташхиси диабети фосфатӣ, ҷаббида баръакси ин моддаҳо дар найҳои гурда мавҷуд нест ва бофтаи устухон бо таркиби нодурусти кимиёвӣ тавсиф карда мешавад.

Чӣ гуна диабети фосфатӣ дар кӯдакон зоҳир мешавад?

Рахитҳои гипофосфатикии кӯдакон дар синни наврасӣ ба зоҳир шудан оғоз мекунад. Аксар вақт, аломатҳои аввал дар соли аввал ё дар соли оянда рух медиҳанд, вақте ки кӯдак акнун мустақилона қадам ба қадам қадам мезанад. Диабети фосфатӣ ба ҳолати умумии шахс таъсир намекунад.

Роҳнамои афзоиш вуҷуд дорад.
Пойҳо каҷ шудаанд.
Пайвандҳои зону ва буғумҳо deform мебошанд.
Устухонҳое, ки дар минтақаи буғумҳо ҷойгиранд, ғафс мешаванд.
Паст шудани оҳанги мушакҳо.
Ҳангоми palpation дард дар пушт ва устухон ҳис карда мешавад. Бемории шадид метавонад кӯдакро маҷбур созад, ки мустақилона аз пои худ пой бардорад.
Дар баъзе ҳолатҳо, нуқсонҳои сирдор дар дандонҳо, рахит дар сутунмӯҳраҳо ё устухонҳо намоён мебошанд.
Спазмофилия, ки хусусияти рахит бо норасоии витамини D метавонад инкишоф ёбад.
Дастҳои кӯдаки навзод метавонанд кӯтоҳ карда шаванд (аксар вақт ба таври номутаносиб).
Бо синну сол, бемор osteomalacia инкишоф меёбад.
Тасвирҳои рентгенӣ рушди остеопорозро нишон медиҳанд, скелет дер ташаккул меёбад.
Калсий ба таври баланд дар устухонҳо.
Дар таркиби электролитҳо, аминокислотаҳои хун, креатинин, CBS тағйир намеёбанд.

Кӯдак ба миқдори зиёди унсурҳои муфид ва серғизо, аз ҷумла фосфор ва калсий барои рушд ва инкишофи мӯътадил ниёз дорад. Набудани ин унсурҳо дар солҳои аввали ҳаёт шиддати ин бемориро шарҳ медиҳад.

Вариантҳои зуҳуроти беморӣ

Диабати фосфатӣ вобаста аз аксуламал ба ворид намудани витамини D чунин тақсим карда мешавад:

Он бо зиёдшавии таркиби фосфатҳои ғайриорганикӣ дар хун тавсиф мешавад, ки дар натиҷаи зиёд шудани реабсорбсия дар найҳои гурда пайдо шудааст.
Он бо зиёдшавии реабсорбсияи фосфатҳо дар рӯдаҳо ва гурдаҳо тавсиф карда мешавад.
Реабсорбсия танҳо дар рӯдаҳо шиддат мегирад.
Диабати фосфатӣ ба витамини D ҳассосияти баланд дорад. Ҳатто миқдори ками ин модда метавонад заҳролудшавӣ орад.

Мақолаҳои коршиноси тиббӣ

Диабети фосфати меросӣ як гурӯҳи гетерогении бемориҳои меросӣ бо мубодилаи вайроншавии фосфатҳо ва витамини Д. Рихит гипофосфатемия як бемориест, ки бо гипофосфатемия, азхудкунии калтсий ва рахит ё остеомалаксия, ба витамини D ҳассос нестанд. Аломатҳо дард устухонҳо, шикастагӣ ва ихтилолҳо мебошанд. афзоиш. Ташхис ба муайян намудани сатҳи фосфатҳои хуноба, сілтӣ фосфатаза ва 1,25-дигидроксивитамин D3 асос ёфтааст. Табобат азхудкунии фосфатҳо ва кальцитриолро дар бар мегирад.

, , , , ,

Сабабҳо ва патогенези диабети фосфатӣ

Рахитҳои гипофосфатикии оилавӣ аз навъи домени X вобастаанд. Рақитҳои бемории ритмияи ба вуҷуд овардашудаи гипофосфатемикӣ баъзан бо омосҳои бенуқсон мезенхималӣ (рахитҳои онкогенӣ) алоқаманданд.

Асоси беморӣ пастшавии реабсорбсияи фосфатҳо дар найҳои проксималӣ мебошад, ки ба гипофосфатемия оварда мерасонад. Ин камбудӣ аз сабаби гардиши омилҳо ба вуҷуд меояд ва бо нофаҳмиҳои ибтидоии функсияи остеобласт вобаста аст. Инчунин камшавии азхудкунии рӯдаи калтсий ва фосфат ба назар мерасад. Минерализатсияи сустшудаи устухон бештар аз сабаби сатҳи пасти фосфат ва вайроншавии остеобластҳо нисбат ба сатҳи пасти калтсий ва баланд шудани сатҳи гормонҳои паратироид дар рахит, ки норасоии калсий дорад. Азбаски сатҳи 1,25-дигидроксиолкальциферол (1,25-дигидроксивитамин D) муқаррарӣ ё андаке кам шудааст, камбудиеро дар ташаккули шаклҳои фаъоли витамини D метавон қабул кард, одатан гипофосфатемия бояд ба зиёд шудани сатҳи 1,25-дигидроксивитамин Д.

Рахитҳои гипофосфатикӣ (диабети фосфатӣ) аз сабаби кам шудани реабсорбсияи фосфат дар найҳои проксималӣ инкишоф меёбад. Ин дисфунксияи tubular дар алоҳидагӣ дида мешавад, намуди мерос ҳукмфармост, ки бо X хромосома вобаста аст. Илова бар ин, диабети фосфатӣ яке аз ҷузъҳои синдроми Фанкони мебошад.

Диабети фосфатии паранеопластикӣ аз ҳисоби тавлиди омили ба гормоналии паратироид тавассути ҳуҷайраҳои варамӣ ба амал омадааст.

, , , , ,

Нишонаҳои диабети фосфатӣ

Рахитҳои гипофосфатикамӣ ҳамчун як қатор ихтилолот, аз гипофосфатемияи асимптоматикӣ то инкишофи ҷисмонӣ ва инкишофи паст то клиникаи рахит ё остеомалакияи шадид зоҳир мешаванд. Зуҳурот дар кӯдакон одатан пас аз оғоз шудани роҳ фарқ мекунанд, онҳо қисмати О-шакли пойҳо ва дигар иллатҳои устухон, шикастаҳои псевдо, дарди устухон ва дарозии кӯтоҳро ба вуҷуд меоранд. Афзоиши устухон дар ҷойҳои пайвасткунии мушакҳо метавонад ҳаракатро маҳдуд созад. Дар рахитҳои гипофосфатикӣ, рахитҳои устухонҳои сутунмӯҳра ё устухонҳо, камбудиҳо дар сирдори дандон ва спазмофилия, ки бо рахитҳои витамини D-ривоҷ меёбанд, хеле кам ба назар мерасанд.

Беморон бояд сатҳи хун, калий, фосфатҳо, элементҳои фосфатаза ва 1,25-дигидроксивитамин D ва HPT дар хуноба, инчунин ихроҷи фосфатҳои пешобро муайян кунанд. Бо рахитҳои гипофосфатикӣ сатҳи фосфатҳо дар хуноба хун кам мешаванд, аммо ихроҷи онҳо дар пешоб баланд аст. Сатҳи калсий ва PTH ба дараҷаи муқаррарӣ аст ва фосфатазаи сілтӣ аксаран баланд мешавад. Ҳангоми норасоии рахит, норасоии калтсий, гипокальсемия ба назар мерасад, гипофосфатемия вуҷуд надорад ё ҳалим аст, ихроҷи фосфатҳо дар пешоб зиёд намешавад.

Гипофосфатемия аллакай дар тифли навзод муайян карда мешавад. Дар 1-2 соли зиндагӣ нишонаҳои клиникии беморӣ инкишоф меёбанд: ақибмондагии афзоиш, деформатсияи шадиди поёни пой. Заъфи мушакҳо ҳалим ё ғоиб аст. Дасту пойҳои номутаносиб хосанд. Дар калонсолон остеомалясия тадриҷан ривоҷ меёбад.

То имрӯз 4 намуди бемориҳои меросӣ дар рахитҳои гипофосфатемикӣ тавсиф карда шудаанд.

Намуди I - Гипофосфатемияи ба ҳам пайвастшуда - рахит ба витамини D (тубулопатияи гипофосфатикӣ, гипофосфатемияи оилавӣ, диабети фосфатии гурда, диабети фосфатҳои гурда, диабети фосфатии оилавӣ, рахитҳои найчаи гурда, бемории Алберт Блэрт) бо сабаби кам шудани реабсорбсияи фосфат дар рӯдаи проксималии гурда ва бо гиперфосфататурия, гипофосфатемия ва рушди дигаргуниҳои рахит, ки ба вояи оддии витамини муқобиланд D.

Гумон меравад, ки бо рахитҳои пайвасти гипофосфатемикӣ, танзими фаъолияти 1-а-гидроксилаза бо фосфат вайрон шудааст, ки ин камбудиро дар синтези метаболит D 1.25 (OH) 2D3 нишон медиҳад. Консентратсияи l, 25 (OH) 2D3 дар беморон барои дараҷаи мавҷудаи гипофосфатемия ба қадри кофӣ коҳиш дода мешавад.

Беморӣ то 2 соли ҳаёт зоҳир мешавад. Аломатҳои бештар хос:

афзоиши қади қадпастӣ, буридан, қувваи бузурги мушакҳо, гипоплазияи сирдории дандонҳои доимӣ вуҷуд надорад, аммо васеъшавии фазои селлюлоза, алопеция,
гипофосфатия ва гиперфосфататурия бо калтсийи муқаррарии хун ва баланд шудани фаъолияти фосфатазаи сілтӣ,
деформатсияи шадиди пой (бо оғози роҳ),
Тағироти рентгении рахит дар устухонҳо - диафизи васеъ бо ғафсшавии қабати кортикӣ, шакли доғи трабекула, остеопороз, деформатсияи вагалии узвҳои поёнӣ, ташаккули таъхиркардаи скелет, миқдори умумии калсий дар скелет зиёд мешавад.

Реабсорбсияи фосфатҳо дар гурдаҳо 20-30% ё камтар коҳиш меёбад, ихроҷи фосфор дар пешоб 5 г / рӯз меафзояд, фаъолнокии фосфатазаи сілтӣ зиёд мешавад (дар муқоиса бо меъёр 2-4 маротиба). Гипераминоасидурия ва глюкозурия хос нестанд. Ихроҷи калтсий тағир намеёбад.

4 варианти клиникӣ ва биохимиявии диабети фосфат аз рӯи аксуламал ба воридшавии витамини D мавҷуд аст. Варианти аввал зиёд шудани таркиби фосфатҳои органикӣ дар хун ҳангоми ҷараёни терапевт бо зиёд шудани реабсорбсияи онҳо дар найҳои гурда алоқаманд аст, дар дуюмаш, реабсорбсияи фосфат дар гурдаҳо ва рӯдаҳо беҳтар карда мешавад. - зиёдшавии реабсорбсия танҳо дар рӯда рух медиҳад ва дар чорум, ҳассосияти витамини D ба таври назаррас баланд мешавад, то ҳатто миқдори нисбатан хурдтари витамини D нишонаҳои заҳролудшавиро ба вуҷуд орад.

Навъи II - шакли рахитҳои гипофосфатикамӣ - автозомали доманадор аст, ки ба бемории X хромосома вобаста нест. Беморӣ тавсиф мешавад:

пайдоиши беморӣ дар синни 1-2-солагӣ,
гардиши пойҳо бо оғози роҳ, аммо бидуни тағирёбии баландӣ, физикаи қавӣ, деформатсияи устухон,
гипофосфатия ва гиперфосфататурия бо сатҳи оддии калсий ва афзоиши мӯътадили фаъолнокии фосфатазаи сілтӣ,
Рентген: нишонаҳои сабуки рахит, вале бо остеомалакияи шадид.

Дар таркиби электролитҳо, CBS, консентратсияи гормонҳои паратироид, таркиби аминокислотаҳои хун, сатҳи креатинин ва азот боқимонда дар хуноба тағйирот ба амал намеояд. Тағирот дар пешоб табиӣ нест.

Навъи III - вобастагии autosomal resessive витамини D (рахитҳои гипокалемикӣ, остеомалясия, рахит вобаста ба витамини D бо рахти аминоксидурия). Сабаби ин беморӣ вайрон кардани ташаккули 1.25 (OH) 2D3 дар гурдаҳост, ки боиси азхудкунии сусти калтсий дар рӯда ва таъсири бевоситаи витамини D ба ретсепторҳои мушаххаси устухон, гипокальцемия, гипераминоасидурия, гиперпаратриоидияи дуюмдараҷа, реабсорбсияи фосфории фосфор ва гипофосфатия оварда мерасонад.

Оғози беморӣ ба синни 6 моҳ ишора мекунад. то 2 сол Аломатҳои бештар хос:

ҳаяҷонангез, гипотензия, рагкашӣ,
гипокалемия, гипофосфатемия, гиперфосфататурия ва баланд шудани фаъолнокии фосфатазаи элементҳои хун. Он бо консентратҳои гормонҳои гормонҳои плазми паратироид афзоиш меёбад ва аминоксидурияи умумиҷаҳонӣ ва нуқсон низ ба назар мерасанд, баъзан камбуди кислотаи пешоб,
оғози дерини роҳ, қадпастӣ, деформатсияи шадид бо суръат рушдкунанда, заифии мушакҳо, гипоплазияи сирдор, нуксонҳо дар дандон,
Рентгенҳо рахитҳои шадидро дар минтақаҳои афзоиши устухонҳои дарозии луобӣ, лоғаршавии қабати кортикалӣ, тамоюли остеопороз муайян карданд. Дар CBS тағирот мавҷуд нест, таркиби нитрогенҳои боқимонда, аммо консентратсияи l, 25 (OH) 2D3 дар хун якбора кам мешавад.

Навъи IV - Норасоии витамини D3 - ба таври аутосомӣ ё рецессивӣ ба мерос гирифта мешавад ё ба таври ғайриоддӣ рух медиҳад, духтарон асосан бемор мебошанд. Оғози беморӣ дар кӯдакӣ дар кӯдакӣ ба қайд гирифта шудааст, он тавсиф карда мешавад:

гардиши пойҳо, деформатсияи скелет, домана,
алопозиҳо ва баъзан аномалияи дандон,
Рентгенӣ рахитро дар дараҷаҳои гуногун муайян кардааст.

Ташхиси диабети фосфатӣ

Яке аз нишонаҳое, ки диабети фосфатиро гумон мекунад, нокифоя будани миқдори витамини D (дар як рӯз 2000-5000 IU) дар кӯдаки мубталои рахит мебошад. Аммо, истилоҳи "рахитҳои ба витамини D тобовар", ки қаблан барои ишора ба диабети фосфат истифода мешуд, комилан дуруст нест.

, , , ,

Ташхиси фарқкунандаи диабети фосфатӣ

Диабати фосфатии меросиро бо рахитҳои витамини D, ки барои табобати мураккаб, синдроми де Тони-Дебре-Фанкони, остеопатия дар нокомии музмини гурда фарқ мекунанд, лозим аст.

Вақте ки нишонаҳои диабети фосфатӣ бори аввал дар калонсолон пайдо мешаванд, бояд остеомалакияи гипофосфатемияи онкогенӣ қабул карда шавад. Ин варианти синдроми паранеопластикӣ дар бисёр варамҳо, аз ҷумла пӯст (неви бисёрсолаи диспластикӣ) мушоҳида мешавад.

Оқибатҳо ва мушкилиҳои имконпазир

Диабети фосфатӣ як бемории ҷиддиест, ки онро сарфи назар кардан мумкин нест. Дар акси ҳол, омилҳои номатлуб ва ҳатто хатарнок метавонанд инкишоф ёбанд.

Инҳо дар бар мегиранд:

Ҷойгиршавӣ халалдор мешавад ва скелет метавонад деформатсия кунад, агар шахс дар кӯдакӣ диабети фосфатӣ дошта бошад.
Кӯдаки гирифтори чунин беморӣ аксар вақт аз рушд (ҳам аз ҷиҳати ақлӣ ва ҳам ҷисмонӣ) ақиб мемонад.
Дар сурати дастрас набудани терапияи мувофиқ, бемор аз сабаби инкишофи деформатсияи артикулӣ ва устухон маъюб шуда метавонад.
Мӯҳлат ва пайдарҳамии дандон дар дандони кӯдак вайрон карда мешавад.
Патологияи сохтори сирдор ошкор карда шудааст.
Аз сабаби инкишофи номатлуби устухонҳои миёнаи гӯш беморон метавонанд аз даст додани шунавоӣ дучор шаванд.
Хатари нефрокальциноз вуҷуд дорад. Ин беморӣ бо тамоил шудани намаки калсий дар гурда тавсиф мешавад, ки дар натиҷа метавонад ба патологияи узвҳо оварда расонад.
Диабати фосфатӣ, ки дар занон муайян шудааст, метавонад ҷараёни таваллудро душвор созад ва ба қисми кесаревӣ оварда расонад.

Оқибатҳои беморӣ бидуни терапияи мувофиқ барои ҳаёт боқӣ мемонанд. Аз берун, мураккабии диабети фосфат бо афзоиши кам ва қисса шудани пойҳо зоҳир мешаванд.

Пешгирии бемориҳо

Диабати фосфатӣ ин беморӣест, ки қариб дар ҳама ҳолатҳо аз волидони бемор ба фарзандон мегузарад. Агар намуди зоҳирии ӯ ба як майли генетикӣ вобаста бошад, пас шахс ё ҳатто духтури соҳибихтисос наметавонад ба рушди он таъсир расонад ва хатари бемориро истисно кунад.

Пешгирии ин патология асосан ба пешгирии пайдоиши оқибатҳо ва кам кардани хатари деформатсияи устухон дар беморони синну соли гуногун нигаронида шудааст.

Ин чораҳо инҳоро дар бар мегиранд:

Барои волидон муҳим нест, ки нишонаҳои аввали ин бемориро аз ёд набароранд. Бо мақсади ошкор кардани диабети фосфат дар марҳилаҳои аввали ташаккул ва табобати мувофиқ фавран ба мутахассиси соҳаи тиб муроҷиат кардан зарур аст.
Мунтазам кӯдаконро бо чунин патология дар эндокринолог ва педиатр муоина кунед.
Дар марҳилаи банақшагирии ҳомиладорӣ барои ҳар як оила, ки хешовандони наздик дар кӯдакӣ чунин патология доштанд, аз машварати генетикӣ гузаред ва муоинаи заруриро гузаронед. Ин ба волидон имкон медиҳад, ки дар бораи хатарҳо ва мушкилиҳои имконпазире, ки кӯдаки тавлиднаёфта оид ба саривақт омодагӣ ба табобат гирифтанаш мумкин аст, огоҳ бошанд.