МОДИ диабети MODY: аломатҳо ва табобати патология

Асри 21 асри технологияҳо ва ихтироъҳои нав ва инчунин асри патологияҳои нав мебошад.

Ҷисми инсон дар сохтори худ беназир аст, аммо камбудиҳо ва хатоҳо низ медиҳад.

Таҳти таъсири триггерҳо ва мутагенҳои гуногун геномияи одам метавонад тағир ёбад, ки ин ба бемории генетикӣ оварда мерасонад.

Бемории диабети қанд яке аз онҳост.

Диабети Modi чист

Мелитус қанд дар системаи эндокринӣ мебошад, ки асоси он норасоии пурра ё қисман инсулин дар бадани инсон мебошад. Ин, дар навбати худ, боиси қатъ шудани ҳама мубодилаи моддаҳоро мешавад. Дар байни ҳама ихтилолҳои системаи эндокринӣ, вай ҷои 1-ро мегирад. Ҳамчун сабаби марг - ҷои 3-юм.

Ҳамин тавр, категорияҳои зерин ҳаст:

• вобаста ба инсулин ё диабети намуди 1,
• вобаста аз инсулин ё диабети навъи 2,
• Диабет ҳангоми ҳомиладорӣ (ҳомиладорӣ).

Намудҳои мушаххас низ мавҷуданд:

• ген mutation ген ҳуҷайраҳои бета,
• эндокринопатия,
• сироятӣ
• Диабет аз маводи кимиёвӣ ва доруҳо.

MODY як намуди нодири меросии диабети қанд дар давраи аз 0 то 25 сола мебошад. Сатҳи беморӣ дар аҳолии умум тақрибан 2% ва дар кӯдакон - 4,5% -ро ташкил медиҳад.

MODY (диабети муқарраршудаи ҷавон) ба маънои аслӣ "диабети калонсолон дар ҷавонон" садо медиҳад. Он тавассути алоқаҳои меросӣ сироят шуда, хислати бартаридошта дорад (писарон ва духтарон ба таври баробар таъсир мекунанд). Дар интиқолдиҳандаи иттилооти дахлдор камбудиҳо ба амал меоянд, ки бо ин мақсад ҳадафи ғадуди меъда, яъне функсияи ҳуҷайраҳои бета тағйир меёбад.

Ҳуҷайраҳои бета инсулинро истеҳсол мекунанд, ки барои коркарди глюкозаи воридотӣ истифода мешавад. Он, дар навбати худ, ҳамчун субстрат барои энергия хизмат мекунад. Бо MODY, пайдарпаӣ қатъ мешавад ва дар таркиби қанди хун дар кӯдак баланд мешавад.

Гурӯҳбандӣ

То имрӯз, муҳаққиқон 13 зуҳури диабети MODI -ро муайян кардаанд. Онҳо ба мутация дар 13 генотип, ки ин бемориро ба вуҷуд меоранд, мувофиқат мекунанд.

Дар 90% ҳолатҳо, танҳо 2 намуд ёфт мешаванд:

• MODY2 - норасоӣ дар генофонди глюкокиназ,
• MODY3 - норасоии ген дар омили ядрои гепатоцитҳои 1а.

Шаклҳои боқимонда танҳо 8-10% ҳолатҳоро ташкил медиҳанд.

• MODY1 - норасоии ген дар омили ҳастаии гепатоцитҳои 4а,
• MODY4 - норасоӣ дар генофонди фактор-1-и инсулин,
• MODY5 - норасоии ген дар омили ядрои гепатоцитҳои 1б,
• MODYX.

Аммо генҳои дигар мавҷуданд, ки олимон то ҳол муайян карда натавонистанд.

Симптоматология

Қандии диабети қанд дар кӯдак ба таври тасодуфӣ муайян карда мешавад, зеро тасвири клиникӣ гуногун аст. Пеш аз ҳама, он ба нишонаҳои намуди 1 ва диабети навъи 2 шабоҳат дорад. Беморӣ муддати тӯлонӣ зоҳир намешавад ва ё ба таври шадид боиси пайдоиши диабети қанд ба инсулин мегардад.

Глюкокиназа як изоэнзими ҷигар мебошад.

• Гирифтани глюкоза ва табдилдиҳӣ ба глюкоза-6-фосфат дар ҳуҷайраҳои бета ва гадуди гепатоцитҳо (ҳангоми консентратсияи баланди глюкоза),
• назорати баровардани инсулин.

Дар адабиёти илмӣ тақрибан 80 мутатсияҳои гуногуни генҳои глюкокиназ тавсиф шудаанд. Дар натиҷа, фаъолияти ферментҳо коҳиш меёбанд. Истифодаи нокифояи глюкоза рух медиҳад, бинобар ин, шакар зиёд мешавад.

• айнан чунин ҳолат дар духтарон ва писарон мушоҳида мешавад,
• гипергликемияи рӯза то 8.0 ммоль / л,
• гемоглобини гликозилшуда ба ҳисоби миёна 6,5%,
• курси асимптоматикӣ - одатан ҳангоми ташхиси тиббӣ муайян карда мешавад,
• вазнинии шадид (ретинопатия, протеинурия) - хеле кам,
• эҳтимол дар синни пиронсолӣ бадтар аст,
• аксар вақт ба инсулин эҳтиёҷе нест.

Омили ядроии гепатоцитӣ 1а як сафеда аст, ки дар гепатоцитҳо, ҷазираҳои Лангерханс ва гурдаҳо ифода ёфтааст. Механизми рушди мутатсия дар кӯдакони гирифтори диабети қанд маълум нест. Ихтилоли функсионалии бета-ҳуҷайрии меъда пеш меравад ва секресияи инсулин вайрон мешавад. Ин дар гурдаҳо мушоҳида карда мешавад - азхудкунии баръакси глюкоза ва аминокислотаҳо кам мешавад.

Он зуд зоҳир мешавад:

• зиёд шудани глюкоза ба миқдори баланд,
• тез-тез мураккабии макро- ва микроавсулӣ,
• набудани фарбеҳӣ
• бо мурури замон бад шудан
• шабоҳат ба диабети намуди 1,
• зуд-зуд истифода бурдани инсулин.

Омили ядроии гепатоцит 4а як сафеда мебошад, ки дар ҷигар, гадуди зери меъда, гурдаҳо ва рӯдаҳо ҷойгир аст. Ин навъи ба mody3 монанд аст, аммо дар гурдаҳо тағирот вуҷуд надорад. Меросхӯрӣ нодир аст, аммо сахт аст. Аксар вақт пас аз 10-солагӣ зоҳир мешавад.

Омили мусоидаткунандаи инсулин1 дар рушди ғадуди зери меъда иштирок мекунад. Ҳодиса хеле ночиз аст. Аз сабаби нокифоягии узв бемориро дар навзодон муайян кунед. Зиндагии миёнаи ин кӯдакон маълум нест.

Омили атомии гепатоцит 1b - дар бисёр узвҳо ҷойгир аст ва ба инкишофи узвҳо ҳатто дар бачадо таъсир мерасонад.

Бо зарар, мутатсия ген, тағйирот аллакай дар кӯдаки нав намоёнанд:

• кам шудани вазни бадан
• марги ҳуҷайраи гадуди,
• нобаробарии таносул.

Намудҳои дигари диабети диабет зуҳуроти шабеҳ доранд, аммо як намуди муайянро танҳо тавассути таҳқиқоти генетикӣ фарқ кардан мумкин аст.

Ташхис

Ташхиси дуруст таҳияшуда ба интихоби тактикаи табобати духтур таъсир мерасонад. Бисёр вақт диабети навъи 1 ё навъи 2 бидуни шубҳа кардани ҳама чизи дигар ташхис карда мешавад. Меъёрҳои асосии ташхис:

• синну соли 10-45 сола,
• маълумоти ба қайд гирифташуда оид ба шакарҳои баланд дар наслҳои 1, 2,
• барои инсулин бо давомнокии беморӣ 3 сол лозим нест,
• вазни зиёдатӣ,
• нишондиҳандаи муқаррарии сафеда C-пептид дар хун,
• норасоии антителои панкреатикӣ,
• набудани кетоацидоз бо зуҳуроти шадид.

Нақшаи муоинаи беморон:

• баррасии пурраи анамнез ва шикоятҳо, ташаккули дарахти оила, имкон дорад хешовандон тафтиш карда шаванд,
• мақоми гликемикӣ ва шакар рӯза,
• омӯзиши таҳаммулпазирии глюкоза
• таъсиси гемоглобин,
• таҳлили биохимиявии хун (CTF, триглицеридҳо, AST, ALT, мочевина, кислотаи урӣ ва ғайра),
• УЗИ холигоҳи шикам,
• электрокардиография
• таҳлили генетикии молекулавӣ,
• машваратҳо бо офтальмолог, невролог, ҷарроҳ, табиби умумӣ.

Ташхиси ниҳоӣ аз ҷониби ташхиси генетикии молекулавӣ гузаронида мешавад.

Санҷиши ген тавассути реаксияи занҷири полимераз (PCR) сурат мегирад. Хун аз кӯдак гирифта мешавад, баъд генҳои зарурӣ дар лаборатория барои муайян кардани мутатсия ҷудо карда мешаванд. Усули хеле дақиқ ва зуд, давомнокии аз 3 то 10 рӯз.

Ин патология дар давраҳои гуногуни синну сол зоҳир мешавад, аз ин рӯ табобат бояд ислоҳ карда шавад (масалан, дар вақти балоғат). Оё табобати диабети миёна вуҷуд дорад? Пеш аз ҳама, фаъолияти мӯътадили ҷисмонӣ ва парҳези мувозинат муқаррар карда мешавад. Баъзан ин кофӣ аст ва боиси пурра ҷуброн мегардад.

Компонентҳои асосии ғизо ва консентратсияи ҳаррӯзаи онҳо:

• сафеда 10-20%,
• чарбҳо камтар аз 30%
• карбогидратҳо 55-60%,
• холестирин камтар аз 300 мг / рӯз,
• нахи 40 г / рӯз
• намаки ошӣ камтар аз 3 г / рӯз.

Аммо бо бадтар шудани вазъи мураккаб ва мушкилиҳои гуногун, табобати ивазкунанда илова карда мешавад.

Бо MODY2, доруи коҳишдиҳандаи қанд таъин карда намешавад, зеро таъсир ба 0 баробар аст. Талабот ба инсулин кам аст ва ҳангоми зуҳури беморӣ муқаррар карда мешавад. Парҳез ва варзиш кофӣ аст.

Бо MODY3, доруҳои сатри аввал сулфанилюреа мебошанд (Amaryl, Diabeton). Бо синну сол ё мушкилӣ зарурати инсулин ба назар мерасад.

Навъҳои боқимонда таваҷҷӯҳи зиёдро аз духтур талаб мекунанд. Табобати асосӣ бо инсулин ва сульфонилмочевина мебошад. Интихоби вояи дуруст ва пешгирии мушкилӣ муҳим аст.

Инчунин маъмул мебошанд йога, машқҳои нафаскашӣ, тибби анъанавӣ.

Дар сурати набудани терапияи дуруст, чунин мушкилот имконпазиранд:

• коҳиш додани масуният,
• шаклҳои вазнини бемориҳои сироятӣ,
• ихтилоли асаб ва мушакҳо
• безурётӣ дар занон, нотавонӣ дар мардон,
• аномалия дар рушди узвҳо,
• иштирок дар раванди диабетикии чашм, гурда, ҷигар,
• рушди комаи диабетик.

Барои пешгирӣ аз ин, ҳар як падару модар маҷбур аст, ки ҳушёр бошанд ва фавран ба мутахассис муроҷиат кунанд.

Тавсияҳо

Агар ташхиси клиникии MODI бо роҳи ташхис собит шуда бошад, пас қоидаҳои зеринро риоя кардан лозим аст:

• ташриф ба эндокринолог 1 маротиба / ним сол,
• 1 маротиба / ним сол гемоглобини гликатсияшударо санҷед,
• озмоишҳои умумии лабораторӣ 1 маротиба / сол,
• дар як сол як маротиба дар беморхона курси пешгирикунанда гузаранд,
• сафарҳои ғайринақшавӣ ба беморхона бо зиёд шудани глюкозаи хун ва / ё нишонаҳои диабет.

Риояи ин дастурҳо барои пешгирии диабети қанд кӯмак хоҳад кард.

Диабети MODY чист

МОДИ диабет як гурӯҳи мутатсияшудаи генҳои генетикии аутосомии генетикии ягона мебошад, ки ба вайрон кардани ғадуди меъда оварда мерасонад ва ба истифодаи муқаррарии глюкоза аз хун тавассути бофтаҳои мушакии бадан халал мерасонад. Дар аксари ҳолатҳо, беморӣ дар синни балоғат зоҳир мешавад. Як версия вуҷуд дорад, ки 50% диабети гестатсионӣ яке аз навъҳои MODI мебошад.

Аввалин навъи ин намуди патология бори аввал дар соли 1974 ташхис шуда буд ва танҳо дар нимаи солҳои 90-ум, ба туфайли пешрафт дар генетикаи молекулавӣ ва имкони гузаштани санҷишҳои генетикӣ дар бисёр ҳолатҳо, муайян кардани ин беморӣ имконпазир гашт.

Имрӯз 13 навъҳои MODY маълуманд. Ҳар яке аз маҳаллисозии нуқсони ген мебошад.

Ихтисораҳое, ки порчаи ноқисро ифода мекунанд, қисмҳои гепатоцитҳо, молекулаҳои инсулин ва сегментҳои ҳуҷайраҳоро, ки барои тафовути нейрогенӣ масъуланд, инчунин транскрипсияи худи ҳуҷайраҳо ва истеҳсоли маводи онҳоро пинҳон мекунанд.

Дар охирин рӯйхат, MODY 13 диабет натиҷаи мутацияи меросӣ дар кассетаи ҳатмии ATP: дар минтақаи оилаи C (CFTR / MRP) ё аъзои он 8 (ABCC8).

Барои маълумот. Олимон итминон доранд, ки ин як рӯйхати пурраи нуқсонҳо нест, зеро ҳолатҳои бемории диабет дар наврасоне, ки идома ёфтан доранд, ки дар навъи калонсолон «ҳалимона» зоҳир мешаванд, ҳангоми гузарондани санҷишҳои генетикӣ камбудиҳои дар боло зикршударо нишон намедиҳанд ва наметавонанд ба аввалин ва ба онҳо мансуб шаванд. на ба навъи дуввуми патология ва на ба шакли фосилавии Лада.

Зуҳуроти клиникӣ

Агар мо MODI диабети қандро бо диабети навъи 1 ё диабети намуди 2 вобаста ба инсулин муқоиса намоем, он гоҳ ҷараёни он осон ва мулоим сурат мегирад ва чаро ин аст:

• дар муқоиса бо DM1, вақте ки шумораи ҳуҷайраҳои бета, ки барои ба даст овардани глюкоза заруранд, мунтазам кам мешавад ва ин маънои онро дорад, ки синтези худи гормон инсулин низ коҳиш меёбад, дар ҳолати диабети MODI, шумораи ҳуҷайраҳои генҳои "шикаста" доимо кам мешавад
• табобат накардани DM 2 ногузир ба ҳамлаҳои гипергликемия ва афзоиши масунияти бофтаи мушакҳо аз гормонҳои инсулин оварда мерасонад, ки дар навбати худ дар ибтидо ба миқдори муқаррарӣ истеҳсол мешавад ва танҳо бо давомнокии тӯлонии беморӣ боиси паст шудани синтези он, диабети MODI, аз ҷумла дар беморони "синну солӣ", таҳаммулпазирии глюкозаро каме халалдор мекунад ва дар аксари ҳолатҳо тағйири вазни бадан, ташнагии шадид, заҳролудии зуд ва пурқувват ба вуҷуд намеорад.

Бешубҳа, на ҳатто 100%, кадом намуди беморӣ диабети MODI дар кӯдак ё диабети навъи 1 мебошад, духтур метавонад танҳо пас аз санҷиши генетикӣ гузарад.

Нишонае барои чунин омӯзиш, нархи он ҳанӯз назаррас аст (30 000 рубл), ин нишонаҳои диабети MODI мебошанд:

• бо зуҳуроти беморӣ, ва дар оянда, дар таркиби шакар хун ҷаҳиши тез ба амал намеояд ва муҳимтар аз ҳама, консентратсияи ҷисми кетон (маҳсулоти тақсимоти равғанҳо ва баъзе аминокислотаҳо) дар хун ба таври назаррас афзоиш намеёбад ва онҳо дар уриналӣ пайдо намешаванд,
• ташхиси плазмаи хун барои консентратсияи C-пептидҳо натиҷаҳоро дар ҳудуди муқаррарӣ нишон медиҳад,
• гемоглобин дар хуноби хун дар ҳудуди 6,5-8% ва глюкозаи рӯзадори хун аз 8.5 ммоль / л зиёд нест,
• ҳеҷ нишонаҳои осеби аутоиммун вуҷуд надорадбо мавҷуд набудани антитело ба ҳуҷайраҳои бета, ба меъда,
• Диабети асал на танҳо дар 6 моҳи аввал пас аз фарорасии беморӣ рух медиҳад, балки баъдтар ва такроран, дар ҳоле ки марҳилаи декомпенсация набошад,
• ҳатто як миқдори ками инсулин ремиссияи устуворро ба вуҷуд меорадки метавонад то 10-14 моҳ давом кунад.

Тактикаи табобат

Сарфи назар аз он, ки диабети MODI дар кӯдак ё ҷавон хеле суст инкишоф меёбад, фаъолияти узвҳои дохилӣ ва ҳолати системаҳои бадан ҳанӯз вайрон мешавад ва набудани табобат боиси бад шудани патология мегардад ва ба марҳилаи вазнинтари T1DM ё T2DM меравад.

Табобати парҳезӣ ва машқҳо албатта ҷузъҳои ҳатмии табобати ҳама намуди диабет мебошанд

Низоми табобати диабети MODI бо дастур оид ба диабети навъи 2 шабеҳ аст, аммо бо пайдарҳамии тағйирёбанда:

• дар ибтидо - сӯзандоруи инсулин бекор карда мешавад ва миқдори муносиби доруи шакар пасткунанда, машқи ҷисмонии ҳаррӯза интихоб карда мешавад, барои муайян кардани зарурати маҳдуд кардани истеъмоли карбогидрат, тадбирҳо андешида мешаванд.
• пас тадриҷан бекор кардани доруи коҳишёбандаи шакар ва ислоҳи иловагии фаъолияти ҷисмонӣ вуҷуд дорад,
• имкон дорад, ки барои идора кардани глюкоза дар хуноба хун танҳо интихоби режими дуруст ва намуди фаъолияти ҷисмонӣ кифоя бошад, аммо ҳатман бо истеъмоли доруи шакар бо маводи мухаддир пас аз «сӯиистифода» -и шириниҳо.

Ба нота. Истисно MODY 4 ва 5. Реҷаи табобати онҳо ба идоракунии беморони гирифтори диабети навъи 1 низ шабеҳ аст. Барои ҳамаи навъҳои дигари MODI DM, ҷабби инсулин танҳо ҳамон вақт барқарор мешавад, ки агар кӯшиши назорат кардани шакар дар хун бо маҷмӯи доруҳои пасткунандаи шакар + парҳез + терапияи машқҳо натиҷаи дуруст наовард.

Хусусиятҳои навъҳои SD MODI

Дар ин ҷо шарҳи мухтасари навъҳои MODY бо зикри роҳи мушаххаси назорати глюкозаи хун, илова бар парҳези дорои кам-карб ва мушаххасоти терапияи машқ.

Дар ҷадвал ихтисороти SSP истифода мешавад - доруҳоро коҳиш медиҳад.

Ва дар охири мақола, мо мехоҳем ба волидоне, ки фарзандонашон аз бемории диабет гирифторанд, маслиҳат диҳем. Ҳангоми маълум шудани ҳолатҳои риоя накардани маҳдудиятҳои ғизо онҳоро сахт ҷазо надиҳед ва онҳоро ба зӯрӣ ба тарбияи ҷисмонӣ маҷбур накунед.

Дар якҷоягӣ бо духтуратон он суханони дастгирӣ ва бовариро пайдо кунед, ки минбаъд шуморо ба пайравӣ кардани парҳез водор мекунад. Хуб, методисти терапияи машқҳо бояд кӯшиш кунад, ки афзалиятҳои кӯдакро ба назар гирад ва намудҳои фаъолиятҳои ҳаррӯзаро то ҳадди имкон дифоъ кунад, ки дарсҳоро на танҳо муфид, балки шавқовар созад.