Гемохроматоз (сиррози пигментии ҷигар, диабети биринҷӣ)

- як бемории меросӣ, ки бо зиёдшавии азхудкунии оҳан дар рӯда ва афтиши пигментҳои оҳан дар узвҳо ва бофтаҳо (асосан дар шакли гемосидерин) бо рушди фиброз тавсиф карда мешавад.

(Ю.Н. Токарев, Д.А. Сеттарова, 1988, бо иловаҳо).

1. Гиреми (идиопатикӣ, ибтидоӣ) гемохроматоз.

2. Гемохроматозҳои дуюмдараҷа, намудҳо:

2.1. Трансфузи пас аз (дар ҳолати камхунии музмин, ки ҳангоми табобати он ба хун муддати тӯлонӣ истифода мешавад).

2.2. Алиментария (гемохроматозҳои Африқои Банту аз сабаби истеъмоли барзиёди оҳан бо ғизо ва об, сиррози спирти ҷигар, эҳтимолан бемории Кашин-Бек ва ғайра).

2.3. Метаболизм (метоболизми вайроншудаи оҳан дар фосилаҳои Б-таласемӣ, дар беморони сиррози ҷигар бо коркард ё татбиқи анастомози портокавалӣ, бо басташавии канали меъда, порфирияи канданӣ ва ғайра).

2.4. Аслҳои омехта (талассемияи калон, баъзе намудҳои камхунии дизертропоэтикӣ - оҳании оҳанӣ, сидеррестикӣ, сидеробластикӣ).

Дар айни замон нақши омилҳои генетикӣ дар рушди гемохроматози идиопатикӣ собит шудааст. Паҳншавии генаи гемохроматозии меросӣ (он дар бозуи кӯтоҳи хромосомаи VI локализатсия шудааст ва бо минтақаи антигенҳои системаи гистосистемаи мутобиқати HLA алоқаманд аст) 0,03-0,07% бо басомади гетерозиготозӣ дар аҳолии Аврупо тақрибан 10% аст. Беморӣ дар 3-5 ҳолат ба ҳар 1000 интиқолдиҳандаи генофонди гемохроматоз мерӯяд ва тавассути навъи аутосомати рецессивӣ мегузарад. Байни гемохроматоз - иртиботи ферментҳои модарзодӣ, ки ба ҷамъшавии оҳан дар узвҳои дохилӣ ва антигенҳои гистокопатизатсионии системаи H1A - AZ, B7, B14, Ac меорад, робита барқарор карда шудааст.

Дар гемохроматози идиопатикӣ камбудиҳои асосии функсионалӣ вайронкунии оҳан аз тарафи ҳуҷайраҳои луобпардаи рӯдаи меъда мебошад, ки боиси азхудкунии номаҳдуди оҳан мегардад ва пас аз он, ки миқдори зиёди гемосидерини пигментдори оҳан дар ҷигар, гадуди зери меъда, дил, тухмдонҳо ва дигар узвҳоро дорад (норасоии "ҳазмшавӣ"). Ин боиси марги унсурҳои фаъолона ва инкишофи раванди склеротикӣ мегардад. Аломатҳои клиникии сиррози ҷигар, диабети қанд, кардиомиопатияи метаболикӣ ба амал меоянд.

Ҷисми одами солим 3-4 г оҳан, бо гемохроматоз - 20-60 г дорад, зеро бо гемохроматоз ҳар рӯз тақрибан 10 мг оҳан ҷаббида мешавад, дар ҳоле ки дар шахси калонсол солим - тақрибан 1,5 мг (ҳадди 2 мг). ) Ҳамин тавр, дар тӯли як сол дар бадани бемор бо гемохроматоз тақрибан 3 г оҳан ҷамъ оварда мешавад. Аз ин рӯ, аломатҳои асосии клиникии гемохроматоз тақрибан 7-10 сол пас аз фарорасии беморӣ пайдо мешаванд (Л. Н. Валенкевич, 1986).

Гемохроматозҳои дуввум аксар вақт бо сиррози ҷигар, сӯиистеъмоли машрубот, ғизои нокифояи сафедаҳо ба амал меоянд.

Бо сиррози ҷигар, синтези трансферрин кам мешавад, ки он оҳанро дар хун мепайвандад ва онро ба мағзи устухон (барои эритропоэз), ба бофта (барои фаъолияти ферментҳои нафаскашии бофтаи матоъ) ва анбори оҳан мерасонад. Бо набудани трансферрин, ҷамъшавии оҳан, ки барои мубодилаи моддаҳо истифоданашуда рух медиҳад. Ғайр аз он, бо сиррози ҷигар, синтези ферритин, ки як шакли депои оҳан мебошад, вайрон мешавад.

Истеъмоли машруботи спиртӣ ба зиёдшавии азхудкунии оҳан дар рӯда оварда мерасонад, ки ба зудтар сар задани аломатҳои гемохроматоз ё мероси ҷигар ва рушди шакли дуввуми бемор мусоидат менамояд.

Мавҷудияти анастомозҳо дар системаи порталӣ таҳлили оҳанро дар ҷигар тақвият медиҳанд.

Бо камхунии оҳан (сидерогрестикӣ) ва талассемияи калон, оҳани ғарқшаванда истифода бурда намешавад, он зиёдатӣ буда, дар ҷигар, миокард ва дигар узвҳо ва бофтаҳои таҳвил дода мешавад.

Асосан мардҳо дучор меоянд (таносуби мардон ва занон 20: 1), шакли ташаккулёфтаи ин беморӣ дар синни 40-60 сол зоҳир мешавад. Басомади поёнии ин беморӣ дар занон аз он иборат аст, ки занон дар давоми 25-35 сол оҳанро бо хуни ҳайз гум мекунанд (О.).

Аломатҳои асосии клиникӣ:

1. Пигментацияи пӯст (меласма) дар 52-94% беморон мушоҳида мешавад (С. Д. Подимова, 1984). Он аз таҳшиншавӣ дар эпидермисаи пигментҳои бепули оҳан (меланин, липофуссин) ва гемосидерин ба амал меояд. Шиддатнокии пигментация аз давомнокии беморӣ вобаста аст. Пӯст ранги дуддодашуда, биринҷӣ ва хокистарранг дорад, ки бештар дар ҷойҳои кушоди бадан (рӯй, даст), дар ҷойҳои қаблан пигментшуда, дар гардан, дар узвҳои таносул намоён аст.

2. Баландшавии ҷигар дар 97% беморон дар марҳилаи пешрафтаи бемор мушоҳида мешавад, ҷигар зиччи аст, аксар вақт дардовар. Дар оянда тасвири клиникии сиррози ҷигар бо асцит, гипертонияи порталӣ, спленомегалия инкишоф меёбад.

3. Дар 80% беморон диабети қанд мушоҳида мешавад, ки аз ҷабидани оҳан дар ҷазираҳои Лангеран ба вуҷуд омадааст, ки бо ташнагӣ, полиурия, гипергликемия, гликозурия зоҳир мешавад. Он хеле кам бо ацидоз ва кома пайдо мешавад.

4. Дигар ихтилолҳои эндокринӣ - гипогенитализм (коҳиш ёфтани қобилият, атрофияи testicular, аз байн рафтани хусусиятҳои дуюмдараҷаи ҷинсӣ, феминизм, дар занон - аменорея, безурётӣ), гипокортикизм (заифии шадид, паст шудани фишори хун, вазни вазн).

5. Кардиомиопатия бо зиёдшавии дил, халалдор шудани ритм, инкишофи тадриҷии норасоии дил, ки ба табобат бо гликозидҳои дил тобовар аст, ҳамроҳӣ мекунад. 35% беморони гирифтори гемохроматоз аз норасоии танзими дил вафот мекунанд.

6. Синдроми мубодилаи моддаҳои метаболикӣ аз сабаби вайрон шудани рӯда ва рӯдаи ғадуд, бинобар таҳшиншавии пигменти оҳан дар ин узвҳо ба амал меояд.

Давраи ибтидоии гемохроматоз дароз аст (15 сол ва зиёда аз он), бо инкишофи сиррози ҷигар, давомнокии умр

аз 10 сол зиёд аст. Бо гемохроматозҳои дуюмдараҷа, давомнокии умр кӯтоҳтар аст.

1. UAC: нишонаҳои камхунӣ (на ҳама беморон), зиёдшавии ESR.

2. OAM: протеинурияи мӯътадил, уробилинурия, глюкозурия имконпазир аст; ихроҷи оҳан ва пешоб дар як рӯз то 10-20 мг зиёд мешавад (муқаррарӣ - то 2 мг / рӯз).

3. LHC: сатҳи оҳан хуноба зиёда аз 37 мкмоль / л, ферритин аз хун зиёдтар аз 200 мкмоль / л, фоизи миқдори трансфаррин бо оҳан зиёда аз 50%, афзоиши ALAT, tg-глобулинҳо, озмоиши тимол, таҳаммулпазирии вайроншавии глюкоза ё гипергликемия.

4. Камшавии сатҳи хун аз 11-ACS, 17-ACS, натрий, хлорид, гидрокортизон, камшавии ихроҷи ҳаррӯзаи пешоб аз 17-ACS, 17-KS, кам шудани сатҳи гормонҳои ҷинсӣ дар хун ва пешоб.

5. Пунктсияи берунӣ: дикта мазмуни баланди оҳан дорад.

6. Дар намунаҳои биопсия аз пӯст - тамоюлҳои аз ҳад зиёди меланин, дар намунаҳои биопсияи ҷигар - депоизҳои гемосидерин, липофуссин, тасвири сиррози микроэлементҳо. Мувофиқи маълумоти Сартап (1982), миқдори оҳан дар ҷигар ҳангоми гемохроматозҳои ибтидоӣ тақрибан 40 маротиба ва дар гемохроматозҳои дуюмдараҷа 3-5 маротиба зиёд мешавад.

7. Озмоиши десфералӣ - ба қобилияти Десферал вобаста ба пайвастани оҳан ферритин ва гемосидерин ва хориҷ кардани он аз бадан асос ёфтааст. Санҷиш мусбӣ ҳисобида мешавад, агар пас аз ворид кардани дохиливарзӣ дар як рӯз 0,5-1 г дезорфатсия дар пешоб зиёда аз 2 мг оҳан хориҷ карда шавад.

1. Сканкунии ултрасадо ва радиоизотоп: васеъшавии ҷигар, гадуди зери меъда, тағироти диффузӣ дар онҳо, спленомегалия.

2. ФЕГДС: бо рушди сиррози ҷигар, рагҳои варикозии esophagus ва меъда муайян карда мешаванд.

3. Эхокардиография: зиёд шудани андозаи дил, кам шудани функсияи контрактории миокард.

4. ЭКГ: тағироти густарда дар миокард (кам шудани мавҷи Т, фосилаи 8-Т), дароз кардани фосила (^ -T, нофаҳмиҳои дил)

1. ОА-и хун, пешоб, таҳлили пешоб барои глюкоза, уробилин, билирубин.

2. LHC: билирубин, трансаминазҳо, фраксияҳои протеин ва сафедаҳо, глюкоза, калий, натрий, хлоридҳо, оҳан хуноба, ферритин хуноба, миқдори трансферрин бо оҳан. Бо гликемияи муқаррарӣ, санҷиши таҳаммулпазирии глюкоза.

3. Сканкунии ултрасадории ҷигар, испурч, гадуди зери меъда, гурда.

6. Муайян кардани таркиби гормонҳои ҷинсӣ дар хун, гидрокортизон.

7. Муайян намудани ихроҷи ҳаррӯзаи пешоб 17-OKS, 17-KS.

Сиррози пигментативӣ, гемохроматоз: аломатҳо ва принсипҳои табобати патология

Гемохроматоз бори аввал дар соли 1889 ҳамчун як бемории алоҳида тавсиф карда шудааст. Аммо, сабабҳои бемориро танҳо бо рушди генетикаи тиббӣ аниқ муайян кардан имконпазир буд.

Чунин таснифоти хеле дер тавассути табиат ва паҳншавии он маҳдуд аст.

Ҳамин тавр, аз рӯи маълумоти муосир, 0.33% аҳолии ҷаҳон ба хатари гемохроматоз гирифтор мешаванд. Кадом бемориро ба вуҷуд меорад ва нишонаҳои он чист?

Гемохроматоз - ин чист?

Ин беморӣ меросӣ буда, дорои аломатҳои сершумор ва хатари баланди пайдоиши ҷиддӣ ва патологияҳои ҳамроҳ аст.

Таҳқиқотҳо нишон доданд, ки гемохроматоз аксар вақт дар натиҷаи мутация дар генофонди HFE ба вуҷуд омадааст.

Дар натиҷаи як нокомии ген, механизми азхудкунии оҳан дар duodenum вайрон мешавад.. Ин ба он оварда мерасонад, ки бадан дар бораи норасоии оҳан дар бадан паёми бардурӯғ мегирад ва ба фаъолона шурӯъ мекунад ва ба миқдори зиёдатӣ протеини махсусро, ки оҳанро мепайвандад, синтез мекунад.

Ин ба депрессия аз ҳад зиёди гемосидерин (пигментҳои ғилофӣ) дар узвҳои дохилӣ оварда мерасонад. Дар баробари зиёд шудани синтези сафедаҳо, фаъолсозии рӯдаҳо рӯ ба рӯ мешавад, ки боиси аз ҳад зиёд азхудкунии оҳан аз ғизо дар рӯда мегардад.

Ҳамин тавр, ҳатто ҳангоми ғизои муқаррарӣ, миқдори оҳан дар бадан аз меъёр зиёд аст. Ин ба вайроншавии бофтаҳои узвҳои дохилӣ, мушкилот бо системаи эндокринӣ ва масуният оварда мерасонад.

Гурӯҳбандӣ аз рӯи намудҳо, шаклҳо ва марҳилаҳо

Дар амалияи тиббӣ намудҳои аввалия ва дуввумро тақсим мекунанд. Дар ин ҳолат, ибтидоӣ, инчунин мерос номида мешавад, натиҷаи ҳавасмандии генетикӣ. Гемохроматозҳои дуюмдараҷа натиҷаи натиҷаи тамоил дар кори системаҳои ферментҳо, ки дар мубодилаи ғадудҳо мебошанд.

Чор намуди бемории меросӣ (генетикӣ) маълуманд:

• классикӣ
• ноболиғ
• намудҳои меросии ҲФЭ, ки ҷудонашавандаанд,
• доминатсия.

Навъи якум бо мутатсия классикӣ рецессивии минтақаи хромосомаи шашум алоқаманд аст. Дар аксари ҳолатҳо ин навъи беморӣ ташхис шудааст - зиёда аз 95 фоизи беморон аз гемохроматозҳои классикӣ азият мекашанд.

Навъи бемории ноболиғон дар натиҷаи мутация дар як ген дар дигар, HAMP ба амал меояд. Таҳти ин тағирот синтези гепсидин, ферменте, ки барои деплитсияи оҳан дар узвҳо масъул аст, ба таври назаррас афзоиш меёбад. Одатан, беморӣ дар синни аз даҳ то сӣ сол зоҳир мешавад.

Навъи HFE-ҷудонашаванда ҳангоми нокомии генаи HJV инкишоф меёбад. Ин патология механизми гиперактиватсияи рецепторҳои трансферрин-2 -ро дар бар мегирад. Дар натиҷа, истеҳсоли гепсидин шиддат меёбад. Тафовут бо навъи бемории ноболиғ дар он аст, ки дар аввал, ген ба нокомӣ дучор мешавад, ки мустақиман барои тавлиди ферменте, ки оҳанро мебандад.

Дар сурате, ки дар ҳолати дуввум, организм шароите фароҳам меорад, ки аз ҳад зиёди оҳан дар ғизо ба вуҷуд меояд ва ин боиси тавлиди фермент мегардад.

Навъи чоруми гемохроматозии меросӣ бо вайрон кардани генофонди SLC40A1 алоқаманд аст.

Беморӣ дар пиронсолӣ зоҳир мешавад ва бо синтези номатлуби протеини ферропортин, ки барои интиқол додани пайвастаҳои оҳан ба ҳуҷайраҳо вобаста аст.

Сабаби мутатсия дар гумшавии сабабҳо ва омилҳои хавф

Мутацияи генетикӣ дар як навъи меросӣ натиҷаи пайдоиши бемории шахс мебошад.

Тадқиқотҳо нишон медиҳанд, ки аксарияти беморон сокинони сафедпӯсти Амрикои Шимолӣ ва Аврупо мебошанд, ки шумораи зиёди беморон бо гемохроматоз дар байни муҳоҷирони Ирландия мушоҳида шудааст.

Ғайр аз ин, паҳншавии намудҳои гуногуни мутатсия барои қисматҳои гуногуни олам хос аст. Мардон назар ба занҳо чанд маротиба ба ин беморӣ гирифтор мешаванд. Дар охирин, аломатҳо одатан пас аз тағирёбии гормоналӣ дар бадан, ки дар натиҷаи менопауза пайдо мешаванд.

Дар байни беморони сабтшуда занон нисбат ба мардон 7-10 маротиба камтаранд. Сабабҳои тағирот то ҳол маълум нестанд. Танҳо табиати меросии ин беморӣ бебаҳо исбот карда мешавад ва алоқаи байни мавҷудияти гемохроматоз ва фиброз ҷигар низ мушоҳида карда мешавад.

Гарчанде ки афзоиши бофтаи пайвандак мустақиман бо ҷамъшавии оҳан дар бадан фаҳмонда намешавад, то 70% беморони гирифтори гемохроматоз фиброз ҷигар доштанд.

Гузашта аз ин, як predisposition генетикӣ ҳатман боиси рушди беморӣ намегардад.

Илова бар ин, шакли дуюмдараҷаи гемохроматоз вуҷуд дорад, ки дар одамоне, ки ибтидои генетикии муқаррарӣ доранд, мушоҳида мешавад. Омилҳои хавф инчунин баъзе патологияҳоро дар бар мегиранд. Ҳамин тавр, стереатепатитҳои интиқолшуда (афтиши алкоголизми бофтаи чарбу), инкишофи гепатити музмини этиологияҳои гуногун, инчунин басташавии ғадуд ба зуҳуроти бемор мусоидат мекунанд.

Баъзе неоплазмаҳои ашаддӣ метавонанд инчунин катализатор барои рушди гемохроматоз шаванд.

Нишонаҳои гемохроматоз дар занон ва мардон

Диабет аз ин табобат метарсад, монанди оташ!

Шумо танҳо бояд муроҷиат кунед ...

Дар гузашта, танҳо рушди якчанд зуҳуроти ҷиддии симптоматикӣ имкон дод, ки ин беморӣ ташхис дода шавад.

Беморе, ки аз ҳад зиёд ҷамъ шудани оҳанро хастагӣ, заифӣ эҳсос мекунад.

Ин аломат барои 75% беморони гирифтори гематохроматоз хос аст. Пигментацияи пӯст такмил дода мешавад ва ин раванд бо истеҳсоли меланин алоқаманд нест. Аз сабаби ҷамъшавии пайвастагиҳои оҳан дар он ҷо пӯст ториктар мешавад. Дар зиёда аз 70% беморон торикӣ ба назар мерасад.

Таъсири манфии оҳанҳои ҷамъшуда ба ҳуҷайраҳои иммунӣ боиси суст шудани масуният мегардад. Аз ин рӯ, бо ҷараёни ин беморӣ, ҳассосияти бемор ба сироятҳо афзоиш меёбад - дар шароити муқаррарӣ аз дараҷаи шадид то банан ва безарар.

Тақрибан нисфи беморон аз патологияҳои муштарак азият мекашанд, ки ҳангоми пайдоиши дард зоҳир мешаванд.

Мушкилии онҳо инчунин бад шудааст. Ин аломат ба он сабаб рух медиҳад, ки барзиёдии пайвастагиҳои оҳан ҷамъшавии калтсийро дар буғумҳо катализ мекунанд.

Аритмия ва рушди нокомии дил низ имконпазиранд. Таъсири манфӣ ба гадуди зери меъда аксар вақт боиси диабет мегардад. Оҳани барзиёд боиси халалдор шудани ғадуди арақ мегардад. Дар бисёр ҳолатҳо, дарди сар мушоҳида мешавад.

Рушди ин беморӣ боиси нотавонӣ дар мард мегардад. Пастравии вазифаи ҷинсӣ нишонаи заҳролудшавии бадан бо маҳсулоти таркибии оҳанро нишон медиҳад. Дар занон хунравии шадид ҳангоми танзим имконпазир аст.

Аломати муҳим ин ҷигари калон аст ва инчунин дарди шадид дар шикам аст, ки пайдоиши онро систематикӣ муайян кардан имкон надорад.

Мавҷудияти якчанд аломат зарурияти ташхиси дақиқи лаборатории ин бемориро нишон медиҳад.

Аломати ин беморӣ ин миқдори баланди гемоглобин дар хун аст, ки дар таркиби он ҳамзамон дар ҳуҷайраҳои хун сурх аст. Сатҳи интиқолҳои оҳанин аз 50% аломати лаборатории гемохроматоз ҳисобида мешавад.

Мавҷудияти гетерозиготаҳои мураккаб ё муомозҳои гомозигогии як намуди муайян дар генофони HFE бо далелҳои клиникӣ аз ҳад зиёд ҷамъ шудани оҳан ба рушди гемохроматоз ишора мекунад.

Афзоиши назарраси ҷигар бо зичии зиёди бофтаҳои он низ нишонаи ин беморист. Илова бар ин, бо гемохроматоз, вайроншавии бофтаи ҷигар мушоҳида мешавад.

Он чӣ гуна дар кӯдакӣ зоҳир мешавад?

Гемохроматозҳои барвақтӣ як қатор хусусиятҳо доранд - аз мутатсияҳо, ки онро ба минтақаҳои хромосомаҳои дахлдор то манзара ва зуҳуроти хоси хос доранд.

Пеш аз ҳама, нишонаҳои беморӣ дар синни барвақтӣ полиморфикӣ мебошанд.

Кӯдакон инкишофи аломатҳоро нишон медиҳанд, ки гипертонияи порталиро нишон медиҳанд. Вайронкунии ҳозима, якбора афзудани испурч ва ҷигарро ба вуҷуд меорад.

Бо рушди патология, асситҳои вазнин ва ба таъсири табобатӣ тобовар ассити - нафаскаширо, ки дар минтақаи шикам ташаккул меёбад, сар мекунанд. Рушди рагҳои варикозии esophagus хос аст.

Давраи беморӣ шадид аст ва пешгӯи табобат қариб ҳамеша номусоид аст. Қариб дар ҳама ҳолатҳо, беморӣ шакли шадиди норасоии ҷигарро ба вуҷуд меорад.

Кадом озмоишҳо ва усулҳои ташхис барои муайян кардани патология кӯмак мекунанд?

Барои муайян кардани беморӣ якчанд усулҳои гуногуни ташхиси лабораторӣ истифода мешаванд.

Дар аввал, намунаҳои хун барои омӯзиши сатҳи гемоглобин дар ҳуҷайраҳои сурх ва плазма гузаронида мешаванд.

Арзёбии мубодилаи оҳан низ гузаронида мешавад.

Санҷиши рӯҳафтодагӣ барои тасдиқи ташхис кӯмак мекунад. Барои ин, як сӯзандоруе аз доруи ғадуд ҷорӣ карда мешавад ва пас аз панҷ соат намунаи пешоб гирифта мешавад. Ғайр аз он, CT ва MR-и узвҳои дарунӣ барои муайян кардани тағйироти патологии онҳо - афзоиши ҳаҷм, пигментация ва тағирёбии сохтори матоъ анҷом дода мешаванд.

Сканинги генетикии молекулӣ ба шумо имкон медиҳад, ки мавҷудияти қисми вайроншудаи хромосомаро муайян кунед. Таҳқиқоти мазкур дар байни аъзои оилаи бемор гузаронида шудааст, инчунин ба мо имкон медиҳад, ки эҳтимолияти пайдоиши бемориро то оғози зуҳуроти клиникӣ, ки беморро халалдор мекунад, арзёбӣ кунем.

Принсипҳои табобат

Усулҳои асосии табобат ин ба эътидол овардани нишондиҳандаҳои таркиби оҳан дар бадан ва пешгирии зарар ба узвҳо ва системаҳои дохилӣ мебошад. Мутаассифона, тибби муосир чӣ гуна ба меъёр даровардани дастгоҳи генро намедонад.

Усули маъмули табобат хунрезӣ аст. Бо терапияи аввалия ҳар ҳафта 500 мг хун хориҷ карда мешавад. Пас аз ба эътидол овардани нишондиҳандаҳои таркиби оҳан, онҳо ба терапияи нигоҳдорӣ мегузаранд, вақте ки аз гирифтани хун дар ҳар се моҳ як бор меоянд.

Идоракунии дохиливардании маводи мухаддире, ки тавассути оҳан алоқаманданд, низ татбиқ карда мешавад. Ҳамин тавр, фиребгарон ба шумо имкон медиҳанд, ки моддаҳои зиёдатиро бо пешоб ё бо наоб тоза кунед. Бо вуҷуди ин, муддати кӯтоҳе амал кардан ба таври мунтазам ворид кардани доруҳоро бо ёрии насосҳои махсус талаб мекунад.

Мониторинги лабораторӣ ҳар се моҳ як маротиба гузаронида мешавад. Он ҳисоби мундариҷаи оҳан, инчунин ташхиси аломатҳои камхунӣ ва дигар оқибатҳои бемориро дар бар мегирад.

Мушкилоти имконпазир ва пешбинӣ

Бо ташхиси барвақт беморӣ метавонад самаранок назорат карда шавад.

Давомнокӣ ва сифати ҳаёти беморон, ки нигоҳубини доимиро мегиранд, аз амалияҳои одамони солим фарқ намекунад.

Ғайр аз он, табобати саривақтӣ ба мушкилии ҷиддӣ оварда мерасонад. Ба онҳо рушди сиррози ва норасоии ҷигар, диабети қанд, осеб расонидан ба рагҳо то хунравӣ дохил мешаванд.

Хатари баланди кардиомиопатия ва саратони ҷигар зиёд аст, сироятҳои байнисарҳадӣ низ ба назар мерасанд.

Гемохроматоз

Таъриф Гемохроматоз як беморӣест, ки бо ҷамъшавии барзиёди оҳан дар ҳуҷайраҳои узвҳои мухталиф бо вайроншавӣ ва вайроншавии ин узвҳо ҳамроҳӣ карда мешавад.

ICD10: E83.1 - Вайроншавии мубодилаи оҳан.

Этиология. Гемохроматозҳои аввалияи идиопатикӣ ва гемохроматозии симптоматикии ба даст омада мавҷуданд.

Гемохроматозҳои ибтидоӣ як бемории модарзоди аутосомии рецессивии модарзодӣ мебошанд, ки бо камбудие дар ген, ки дар бозуи кӯтоҳтарини хромосомаи VI ҷойгир аст, ба вуҷуд омадаанд.

Гемохроматозҳои дуюмдараҷа метавонанд дар сурати зиёд аз истеъмоли оҳан дар организм ба вуҷуд оянд, ки рӯдаҳоро бо гузарондани ҳуҷайраҳои сурхи хун зуд пешгирӣ кунад. Аксар вақт он вақт рух медиҳад, ки оҳан аз ҷониби системаи гемопоэтикӣ дар беморони гирифтори камхунии сидерохрестӣ, талассемия ба амал наояд. Сабаби он метавонад суистифода аз маводи мухаддир дар таркиби оҳан, витамини С бошад. Нӯшокиҳои спиртӣ ҷамъшавии оҳанро дар бадан зиёд мекунанд. Нисфи беморони гирифтори гемохроматоз симптоматикҳо алкоголик мебошанд.

Патогенез. Дар одамони солим, оҳани барзиёд дар хун дар шакли ҳалнашаванда дар шакли гемосидерин гузошта мешавад. Дар мағзи устухон макрофагҳо мавҷуданд, ки гранулҳои гемосидерин (сидеробластҳо) доранд. Бо набудани азхудкунӣ ё истеъмоли аз меъёр зиёди оҳан дар бадан шумораи сидеробластҳо дар мағзи устухон якбора меафзояд. Ин ҳолатро гемосидероз меноманд. Ин ҷараёни бозгашт аст, бо зарар ба узвҳои дохилӣ ҳамроҳӣ намекунад.

Бо воридшавии барзиёдии иловагӣ ба бадан, оҳан дар ҷойҳои ғайриоддӣ - дар ҷигар, дил, гадуди меъда, девори рӯда ва ғайра шуруъ мешавад. Ин ҳолатро гемохроматоз меноманд. Ин ба таври ҷиддӣ вайрон кардани сохтор ва функсияи узвҳое, ки оҳанро ҷудо мекунанд, оварда мешавад. Ҷамъшавии патологии оҳан омили этиологии чунин бемориҳои ҷиддӣ ба монанди сиррози, диабети қанд, маҳдудгардонии кардиомиопатия мебошад.

Пайвасти асосии патогенезии гемохроматозҳои модарзодию модарзод як нуқсони генетикӣ муайяншудаи системаҳои ферментҳо мебошад, ки ҷабби оҳанро дар рӯда танзим мекунад. Дар чунин беморон ҳангоми истеъмоли оддии оҳан бо ғизо, ҷабби он аз рӯда зиёд мешавад - ба ҷои 1,5 мг дар як рӯз то 10 мг. Истифода ва хориҷ кардани оҳан аз бадан тағир намеёбад. Миқдори умумии оҳан дар бадани беморони ИГ ба 20-60 г мерасад, дар одамони солим он аз 3-4 г зиёд намешавад.

Расми клиникӣ. Мардон бештар бемор мешаванд. Оғози беморӣ тадриҷан аст. Аломатҳои хоси 1-3 сола пас аз пайдоиши тағйироти морфологӣ дар узвҳои дарунӣ пайдо мешаванд. Дар марҳилаҳои аввали ин беморӣ заифии шадид, хастагӣ, вазни зиёдатӣ, хушкӣ ва тағирёбии атрофии пӯст, гумшавии мӯй ва номутобиқатии ҷинсӣ дар мардон ва занон мушоҳида карда мешавад.

Зуҳуроти клиники беморӣ дар аксари ҳолатҳо дар синни 40-60 солагӣ рух медиҳад. Он бо сегонаи классикӣ зоҳир мешавад:

Пигментатсияи пӯст ва луобпардаи.

Дар аксари беморон пигментация мушоҳида карда мешавад. Шиддати он ба давомнокии беморӣ вобаста аст. Пӯст ранги биринҷӣ дорад. Пигментация бештар дар қисмҳои кушодаи бадан, дар гардан, дар соҳаи таносул муайян мешавад.

Афзоиши ҷигар тақрибан дар ҳамаи беморони гирифтори гемохроматоз ба назар мерасад. Ҷигар зиччи, ҳамвор буда, сарҳади рӯда дорад, баъзан дар пальпация дардовар аст. Спленомегалия ва "нишонаҳои ҷигар" нисбатан камёбанд. Дар марҳилаи терминалӣ нишонаҳои сиррози декомпенсиратсидаи ҷигар бартарӣ доранд - нокомии ҳуҷайраҳои герпеси, гипертонияи порталӣ, асцитҳо, омоси гипопротеинемикӣ.

Ҷойгиршавии оҳан дар гадуди дар ҳуҷайраҳои ҷазираҳои Лангерханс боиси ба миқдори диабет вобаста будани инсулин мегардад, ки бо полиурия, ташнагӣ ба амал омадааст. Асабҳои диабет дар шакли ацидоз, кома камёбанд.

Аксарияти беморон осеби қалб доранд - кардиомиопатияи маҳдудкунанда. Ба таври объективӣ, он бо кардиомегалия, ритми гуногун ва халалдоршавии роҳ ва тадриҷан инкишоф ёфтани нокомии дил зоҳир мешавад. Сабаби марги ҳар сеюми беморони гемохроматоз, декомпенсация кардани нокомии қалб мебошад.

Синдроми Malabsorption метавонад инкишоф ёбад - дарунравӣ бо азхудкунии протеинҳо, карбогидратҳо, чарбҳо дар рӯда. Ин ба функсияҳои вайроншудаи девори рӯда ва гадуди меъда, ки бо депрессияи гемосидерин дар ҳуҷайраҳои ин узвҳо алоқаманданд, асос ёфтааст.

Аксар вақт артропатия бо шикастани узвҳои хурди дастҳо, хипҳо, зонуҳо ба амал меояд. Дар нисфи ҳолатҳо, ин як псевдогот - депо дар мембранаҳои синовиалии пирофосфати калтсий аст.

1/3 беморон аломатҳои норасоии полигландулярии эндокриниро доранд: гипофиз, гипофиз, адреналия, ғадуди сипаршакл, атрофияи testicular дар мардон, аменорея дар занон.

Ташхис Ҳисобкунии пурраи хун: метавонад муқаррарӣ бошад. Дар ҳолатҳои ҷудогона аломатҳои камхунӣ, зиёдшавии ESR муайян карда мешаванд.

Таҳлили биохимиявии хун: зиёдшавии таркиби оҳан хун, ферритин, лаззат бурдани трансферрин бо оҳан, гипергликемия, зиёд шудани фаъолияти ALT, AST. Гипопротеинемия метавонад ба амал ояд (бо декомпенсасияи сиррози).

Уринализатсия: глюкозурия, протеинурияи мӯътадил, зиёдшавии ихроҷи оҳан.

Озмоиши десфералӣ: Пас аз ворид кардани дохиливарзия бо 0.5-1 г десферал бо пешоб, дар як рӯз зиёда аз 2 мг оҳан ҷудо карда мешавад.

Пунктсияи берунӣ: дар мағзи устухон шумораи зиёди сидеробластҳо - макрофагҳо, ки дорои гемосидерин мебошанд.

Биопсияи пӯст: эпидермис лоғар мешавад, дар эпителий миқдори зиёди мелатонин, гемосидерин.

Биопсияи ҷигар: аломатҳои морфологии гепатит, сиррози микроронулӣ. Дар марҳилаҳои аввал, бо истифода аз аксуламали Perls, конҳои оҳан дар шакли ферритин ва гемосидерин дар минтақаҳои перифорталӣ, дар ҳуҷайраҳои Купфер, дар марҳилаҳои баъдӣ - дар ҳуҷайраҳои эпителиалии рӯдаи рӯда, дар септаҳои нахдор, пайдо мешаванд.

ЭКГ: Тағйироти густурда дар миокард, асосан аз рӯдаи чап, халалдор шудани ритм ва гузариш.

Эхокардиография: тавсеаи холигии ҳама камераҳои дил, вайрон кардани фаъолияти диастоликӣ (маҳдудияти кардиомиопатия), коҳиш додани ҳисси ejection, инсулт ва баромади дил.

Муоинаи ултрасадо: нишонаҳои сиррози, гипертонияи порталӣ, тағироти дифференсиалӣ дар таркиби гадуди зери меъда, гурдаҳо.

Ташхиси тафриқавӣ Пеш аз ҳама, гемохроматозро аз гемосидероз фарқ кардан лозим аст. Ҳангоми ташхиси гистологии пунктатсияҳои ҷигар фарқияти хоси байни гемосидерозҳои дуюмдараҷа ва гемохроматоз нигоҳ доштани сохтори муқаррарии лобулии паренхима мебошад. Ҳангоми гемохроматоз тасвири гистологии гепатити музмин ва / ё сиррози пешакӣ сурат мегирад.

Сиррози спирти алкоголикии ҷигар метавонад нишонаҳои монанд ба гемохроматози идиопатикӣ дошта бошад: беқувватӣ, пигментацияи пӯст, коҳиши мӯй, диабет, кардиопатия. Аксар одамоне, ки алкоголизм доранд, тамоюли оҳанро дар ҷигар нишон медиҳанд (гемосидероз дуюмдараҷа). Бо вуҷуди ин, ҷасадҳои Mallory, ретикулаи ҳамворшудаи эндоплазмии ҳаммонда дар намунаҳои биопсияи ҷигар бо сиррози спиртӣ, ки бо гемохроматоз рух намедиҳанд, муайян карда мешаванд. Бо вуҷуди ин, дар бисёр майзадагон, зарари ҷигар метавонад ба пайдоиши гемохроматозҳои дуюмдараҷа вобаста бошад.

Санҷиши умумии хун.

Таҳлили биохимиявии хун: оҳан, ферритин, қандшавии оҳан аз трансферрин, шакар, билирубин, сафедаи умумӣ, AST, ALT.

Уринализатсия бо муайян кардани ихроҷи оҳан.

Санҷиши десфералӣ барои зиёдшавии секретсияи оҳан дар пешоб.