Диабати фосфатӣ: сабабҳо, аломатҳо, ташхис, табобат

Дар ҷаҳони имрӯза қариб ҳама волидон дар бораи беморӣ, ба монанди рахит медонанд. Ҳар як педиатр аз моҳҳои аввали ҳаёти кӯдак ҳушдор медиҳад, ки зарурати пешгирии ин патологияро дорад. Ритх ба бемориҳои бадастомада, ки дар натиҷаи норасоии холесальциферол, як моддае маълуманд, ки витамини D-ро ба вуҷуд меорад, дахл дорад.

Бо вуҷуди ин, дар баъзе ҳолатҳо, кӯдакони хурдсол нишонаҳои патологияро сарфи назар аз риояи чораҳои пешгирикунанда эҳсос мекунанд. Дар чунин ҳолат, беморӣ ба монанди диабети фосфат бояд гумонбар шавад. Баръакси рахит, ин касалӣ ба патологияҳои генетикӣ мансуб аст. Аз ин рӯ, ин як бемории ҷиддӣ аст ва табобати ҳамаҷонибаи дарозмуддатро талаб мекунад.

Диабати фосфат чист?

Ин номи як гурӯҳи бемориҳои генетикӣ аст, ки бо мубодилаи моддаҳои маъданӣ суст шудааст. Бо роҳи дигар, патологияро рахитҳои ба витамини D тобовар номида мешаванд. Намуди ҳукмронии диабети фосфатӣ аз 20,000 кӯдакони навзод тақрибан 1 нафарро ташкил медиҳад. Беморӣ бори аввал соли 1937 тавсиф карда шудааст. Баъдтар маълум шуд, ки дигар шаклҳои генетикии патология низ ҳастанд. Диабати фосфатӣ бештар дар кӯдакии барвақт пайдо мешавад. Таваҷҷӯҳи падару модаронро аз нуқтаи нуқсон ва қисмати устухонҳо ҷалб мекунад.

Баъзе шаклҳои патология бо ихтилоли дигари мубодилаи моддаҳо ҳамроҳ мешаванд. Баъзан ин беморӣ ғайримуқаррарӣ аст ва онро танҳо бо ташхиси лабораторӣ метавон ошкор кард. Беморӣ бо рахитҳои бадастоварда, гипопаратиреодизм ва дигар патологияҳои эндокринӣ тасниф карда мешавад. Табобат бояд аз айёми хурдсолӣ ҳамаҷониба бошад.

Сабабҳои беморӣ

Сабаби асосии инкишофи диабети фосфатӣ вайрон кардани сохтори генетикӣ мебошад. Мутатсия ба мерос мондааст. Дорандагони генҳои патологӣ метавонанд ҳам занон ва ҳам мардон бошанд. Мутатсия дар хромосомаи X вобаста аст, ки бартарият дорад. Дар баъзе ҳолатҳо, диабети фосфатро гирифтан мумкин аст. Он дар заминаи варамҳои бофтаи мезенхималӣ, ки ҳатто дар давраи то таваллуд ташаккул меёбад, инкишоф меёбад. Дар ин ҳолат, патологияро "рахитҳои онкогенӣ" меноманд.

Беморӣ ба гурӯҳи tubulopathies - функсияи вайроншудаи гурда тааллуқ дорад. Бо сабаби кам шудани реабсорбсияи маъданҳо дар найҳои проксималӣ, норасоии фосфор дар бадан пайдо мешавад. Ғайр аз он, қобилияти азхудкунии рӯдаҳо вайрон шудааст. Дар натиҷа, тағирот дар таркиби минералии бофтаи устухон мушоҳида мешавад. Аксар вақт вайронкунии вазифаи остеобластҳо ба назар мерасанд. Мардон генҳои тағирёфтаи патологиро танҳо ба духтарони худ ва занон ба фарзандони ҳарду ҷинс мегузоранд. Одатан, дар писарон беморӣ нисбат ба духтарон шадидтар аст.

Гурӯҳбандии диабети фосфатӣ дар кӯдакон

Якчанд шаклҳои беморӣ мавҷуданд, ки аз рӯи меъёрҳои генетикӣ ва клиникӣ фарқ мекунанд. Аксар вақт рахитҳои гипофосфатикии X ба ҳам ташхис карда мешаванд, ки як намуди бартаридоштаи мерос дорад. Бо вуҷуди ин, дигар навъҳои патология низ ҳастанд. Гурӯҳбандӣ шаклҳои зерини бемориро дарбар мегирад:

Намуди бартаридоштаи диабети фосфатии X. Он бо тағирёбии генофонди PHEX тавсиф карда мешавад, ки эндопептидазаро рамзгузорӣ мекунад. Ин фермент барои интиқоли маъданҳои мухталиф тавассути каналҳои ионҳои гурдаҳо ва рӯдаҳои хурд масъул аст. Бо сабаби мутатсия шудани ген, ин раванд суст мешавад ва боиси норасоии ионҳои фосфат дар бадан мегардад.
Навъи рецессивии X-вобаста. Он бо мутатсиқи генаи CLCN5 тавсиф мешавад, ки сафедаеро ба ӯҳда мегирад, ки ба кори каналҳои хлориди ion нигаронида шудааст. Дар натиҷаи камбудӣ интиқоли ҳама моддаҳо тавассути мембранаи каналҳои гурда халалдор мешавад. Шоҳидони ин намуди патология метавонанд ҳам занон ва ҳам мардон бошанд. Аммо, беморӣ танҳо дар писарон ривоҷ меёбад.
Намуди бартаридоштаи диабети фосфатии autosomal. Он бо мутация генетикӣ дар хромосома 12 алоқаманд аст. Аз сабаби норасоӣ, остеобластҳо як сафедаи патологиро ҷудо мекунанд, ки ба хориҷшавӣ баромадани фосфатҳо аз организм мусоидат менамояд. Патологӣ дар муқоиса бо шаклҳои X-алоқаманд бо курси нисбатан сабук тавсиф карда мешавад.
Навъи рецессивии autosomal. Ин нодир аст. Он бо норасогии ген дар DMP1, ки дар хромосома 4 ҷойгир аст, тавсиф карда мешавад. Он як сафедаеро, ки барои рушди бофтаи устухон ва дентин масъул аст, код медиҳад.
Навъи рецессивии автосомӣ, ки бо ихроҷи калтсий дар пешоб ҳамроҳӣ мешавад. Он аз сабаби нуқсон дар як ген дар хромосома 9 ҷойгир аст ва барои фаъолияти каналҳои вобаста ба натрий вобаста аст.

Илова ба шаклҳои номбаршудаи диабети фосфат дигар намудҳои патология низ ҳастанд. Баъзе навъҳои ин беморӣ то ҳол омӯхта нашудаанд.

Фарқияти байни диабетҳои рахит ва фосфатӣ

Диабети рахит ва фосфат дар кӯдакон комилан яксон нестанд, гарчанде ки тасвири клиникии беморӣ қариб якхела аст. Тафовут байни ин патологияҳо дар этиология ва механизми рушд. Рахитҳои муқаррарӣ як бемории гирифташуда бо норасоии холесальциферол мебошанд. Ин модда дар пӯст зери нури офтоб ба вуҷуд меояд. Одатан, барои тамоми кӯдакони аз 1 моҳа то 3 сола, ба истиснои давраи тобистон, як вояи ташхисии витамини D одат шудааст. Аз сабаби норасоии холекальциферол, раванди азхудкунии калтсий вайрон мешавад. Дар натиҷа, деформасияи устухонҳо ривоҷ меёбад.

Фарқи байни диабети фосфат дар он аст, ки он ба бемориҳои модарзодӣ ишора мекунад. Бо ин патология, азхудкунии минералҳо дар гурдаҳо, хусусан фосфатҳо вайрон мешавад. Дар баъзе ҳолатҳо, норасоии калсий қайд карда мешавад. Аз сабаби вайрон шудани таркиби минералии бофтаи устухон, нишонаҳои патология шабоҳат доранд. Фарқи байни онҳо танҳо баъд аз ташхиси лабораторӣ муқаррар карда мешавад.

Рахитҳои гипофосфатикӣ дар кӯдакон: нишонаҳои беморӣ

Аломатҳои беморӣ одатан дар соли дуюми ҳаёт ташхис карда мешаванд. Дар баъзе ҳолатҳо, рахитҳои гипофосфатикии тифлон мушоҳида мешавад. Нишонаҳое, ки дар кӯдакӣ ташхис дода мешаванд, гипотензияи мушакҳо ва кӯтоҳ кардани дастҳо мебошанд. Зуҳуроти асосии клиникӣ инҳоянд:

Деформасияи буғумҳо аз пойҳо.
Curvature O-шакл аз поёни.
Пастравии афзоиш дар кӯдакон - пас аз 1 сол намоён мешавад.
Ғафсӣ аз узвҳои даст ва рагҳои гаронбаҳо - "дастпӯшакҳо ва розҳо."
Дард дар устухонҳои коси ва сутунмӯҳра.
Зарар ба сирдори дандон.

Аксар вақт, шикояти асосии волидон дар он аст, ки кӯдак пойҳои хам дорад. Вақте ки беморӣ пеш меравад, мулоимкунии устухон рух медиҳад - остеомалясия.

Ташхиси диабети фосфатӣ ва рахит

Барои муайян кардани патология омӯзиши таркиби биохимиявии хун гузаронида мешавад. Дар ин ҳолат, гипофосфатия қайд карда мешавад. Сатҳи калсий дар аксар ҳолатҳо муқаррарӣ аст, баъзан он коҳиш меёбад. Ҳангоми баландии рахит афзоиши фосфатазаи сілтагӣ ба қайд гирифта шудааст. Рентгенография остеопороз ва вайроншавии минтақаи афзоиши устухонҳоро ошкор менамояд. Пешоб миқдори зиёди фосфат дорад. Кальцийия баъзан мушоҳида карда мешавад.

Табобати рахит ва диабети фосфатӣ

Микдори зиёди холекальциферол барои муолиҷаи диабети фосфат истифода мешавад. Дар баъзе ҳолатҳо, доруҳои калсий нишон дода мешаванд. Аз доруҳои дорои фосфор истифода баред. Барои беҳтар кардани ҳолат маҷмӯи витамину минералҳо таъин карда мешаванд. Ба инҳо омодагӣ "Витрум", "Дуовит", "Алифбо" ва ғайра дохил мешаванд.

Ҳангоми каҷкунии шадиди устухонҳо табобати физиотерапевтӣ, терапияи машқҳо ва дахолати ҷарроҳӣ нишон дода мешавад. Машварат бо ҷарроҳи ортопед зарур аст.

Чораҳои пешгирикунанда ва дурнамо

Чораҳои пешгирикунанда аз ташхиси педиатр ва ҷарроҳ иборатанд, дар ҳавои тоза қадам мезананд, таъини витамини D аз моҳи аввали ҳаёт. Агар дар оила беморони фосфат-диабет мавҷуд бошанд, таҳқиқоти генетикӣ ҳангоми ташаккули ҳомила бояд гузаронида шавад. Пешгӯиҳо бо табобати саривақтӣ бештар мусоид мебошанд.

Рахитҳои оилавӣ ва меросӣ: монандӣ ва фарқиятҳо

Бо диабети қанд, диабети фосфат аломатҳои маъмул ва далели он ки мубодилаи моддаҳоро вайрон мекунад. Бо рахит - далели он, ки он ба рушди ғайримуқаррарии устухон оварда мерасонад ва ин ба мубодилаи вайроншавии фосфор ва калсий вобаста аст. Диабати фосфатӣ дар кӯдакон ба беморие шабоҳат дорад, ки ҳангоми нарасидани витамини D дар хӯрок пайдо мешавад, дар калонсолон он камтар рух медиҳад ва бо мулоим ва хам шудани устухонҳо - osteomalacia зоҳир мешавад. Дигар номҳои он рахитҳои аз витамини D вобаста буда, рахитҳои гипофосфопеникӣ, рахитҳои оилавӣ, рахитҳои навъи 2 мебошанд.

Дар бадан бо ин беморӣ чӣ рӯй медиҳад? Барои он ки дуруст фосфор ва калтсий ба даст ояд ва аз он бофтаи устухонҳои мустаҳкам ташкил карда мешавад, витамини D аввал зарур аст.Вакте ки ба организм ғизо ворид мешавад, он ба моддаҳои махсуси гормон табдил меёбад.

Ҳамон тавре, ки инсулин ба ҳуҷайраҳо глюкозаро аз хун кумак мекунад, ҳосилаҳои витамини D ба онҳо имкон медиҳанд, ки фосфор ва калсий гиранд. Ҳамон тавре ки дар диабети қанд, истеҳсоли инсулин ё ҳассосияти ҳуҷайра ба он халалдор мешавад, дар диабети фосфат ҷараёни истеҳсоли моддаҳо барои организм аз витамини D вайрон мешавад ё ҳассосияти матоъ ба ин моддаҳо коҳиш меёбад. Бо устухонҳо ғарқ намешавад, калтсий дар хун мемонад ва фосфор бо пешоб шуста мешавад.

Таъсири фосфати диабет инчунин ба он таъсироте монанд аст, ки бидуни табобати рахит ба вуҷуд меоянд. Кӯдак калон мешавад, устухонҳои скелети ӯ хам мешаванд ва дар ҳолатҳои вазнин қобилияти ҳаракат карданро аз даст медиҳанд.

Маъюбӣ инчунин ба калонсолон таҳдид мекунад, ки онҳо шакли серодам, яъне шакли меросии беморӣ доранд - диабети фосфатӣ ҷараёни асосии беморро, ки боиси он мегардад, душвортар мекунад.

Аломатҳо ва ташхис

Дар кӯдакон, талабот ба фосфор ва калсий назар ба калонсолон зиёдтар аст, аз ин рӯ оқибатҳои беморӣ душвортар аст. Тибқи нишонаҳои асосӣ, диабети фосфатӣ бо рахит мувофиқ меояд. Аз ҷумла, инҳоянд:

роҳрави мурғобии ноустувор,
curvature пойҳои поёни бо ҳарфи O,
аз афзоиши муқаррарӣ поёнтар
кунҷковии сутунмӯҳра.

Дар синни барвақтӣ, диабети фосфатӣ аксар вақт пас аз он ки волидон аҳамият медиҳанд, ки кӯдак ҳаракат намекунад, муайян мешавад. Баъзе кӯдакон вақте маҷбур мешаванд, ки гиря кунанд ва амал мекунанд - устухонашон осеб дид. Ҳангоми рахит устухонҳо шикоф мешаванд ва аз ин рӯ, агар хатти каҷ то ҳанӯз намоён набошад, бемориро дар он кӯдаконе метавон пай бурд, ки аксар вақт ҷароҳатҳои беасоси кушод доранд.

Аммо байни нишонаҳои рахитҳои классикӣ ва меросӣ фарқият вуҷуд дорад. Рахитҳои муқаррарӣ дар моҳҳои аввали ҳаёт, диабети фосфатии меросӣ - дар нимаи дуввуми сол ва баъзан дар 1,5-2 сол, танҳо пас аз сар кардани кӯдак пайдо мешаванд. Дар ин ҳолат дасту поёни (устухонҳои дарозии қубурӣ), буғумҳои зону ва буғум пеш аз ҳама хам мешаванд.

Ташхиси дурусти хун барои омӯзиши биохимия ва рентген кӯмак мекунад. Параметрҳои биохимиявии хун ва сохтори бофтаи устухон дар бемории меросӣ аз мероси муқаррарӣ ва он ихтилолҳое, ки бо рахитҳои классикӣ намоён мебошанд, фарқ мекунанд. Одатан, вақте ки фосфат дар кӯдак будани диабети қанд гумонбар мешавад, духтурон ба волидон ва хешовандони наздик санҷиш тавсия медиҳанд.

Оё рахитҳои модарзодии оиларо табобат кардан имконпазир аст?

Принсипи табобати рахитҳои классикӣ ва оилавӣ якхела аст - ворид намудани витамини Д. Аммо азбаски коркарди оилаҳои рахит вайрон шудааст, витамини назар ба ҳолати аввала чандин маротиба зиёдтар талаб карда мешавад. Ҳамзамон, духтурон бояд сатҳи фосфор ва калсий дар хун ва дигар параметрҳои биохимиявии онро назорат карда, вояи дурустро интихоб кунанд.

Варақаи терапевт бо препаратҳои фосфор (калсий глицерофосфат) ва парҳез илова карда мешавад ва вобаста ба синну сол, ба кӯдакон комплексҳои витамини таъин карда мешаванд, масалан, Оксидевит ва хӯроки аз фосфор бой ба парҳези онҳо илова карда мешаванд.

Азбаски диабети фосфатӣ ба рахитҳои намуди 1 хеле монанд аст ва баъзан дарҳол муайян кардани ташхис ғайриимкон аст, духтурон ба волидони кӯдакони аз 2 то 3-сола тавсия медиҳанд, ки вақт аз вақт аз муоинаи пурра гузаранд. Дар баъзе ҳолатҳо, табобати маводи мухаддир кифоя нест ва сипас устухонҳои хамида бо усули ҷарроҳӣ рост карда мешаванд. Аммо худи беморӣ пас аз табобат нопадид мешавад?

Чӣ тавре ки бо диабети 1 барқарор кардани истеҳсоли инсулини шахсии шумо ғайриимкон аст, барои ислоҳ кардани вайроншавии мубодилаи моддаҳо дар диабети қанд ғайриимкон аст. Аммо барои калонсолон миқдори калтсий ва фосфорест, ки ҳанӯз аз ҷониби организм ҷаббида мешавад.

Аз ин рӯ, пас аз наврасӣ, беморӣ танҳо дар давраи зиёд шудани ниёз ба калсий ва фосфор бадтар мешавад - дар занҳо ҳангоми ҳомиладорӣ ва ширмакконӣ.

Аммо оқибатҳои "ислоҳнашудаи" рахит - дарозии кӯтоҳ, дарозии пойҳо - ҳам занон ва ҳам мардон барои ҳаёт боқӣ мемонанд. Бо сабаби деформатсияи устухони коси баъзан маҷбуранд як қисми кесаревро гузаронанд.

Нишонаҳои диабети фосфатӣ

Ин беморӣ натиҷаи мутация дар хромосомаи X мебошад, ки азхудкунии фосфатҳоро дар каналҳои гурда халалдор мекунад ва баъдан силсилаи равандҳои патологиро ба вуҷуд меорад, ки ба азхудкунии муқаррарии калтсий бо бофтаи устухон халал мерасонанд.
Мардоне, ки генияи нопок доранд, бемориро ба духтарони худ мегузаронанд.
Занҳое, ки генаи нопок доранд, бемориро ба фарзандони ҳарду ҷинс (ва писарону духтарон) баробар интиқол медиҳанд.

Духтури педиатр дар табобати беморӣ кӯмак хоҳад кард

Табобати диабети фосфат

Бо назардошти миқдори зиёди витамини D (баъзан барои ҳаёт).
Фосфор, калтсий, витаминҳои А ва Е.
Дар ҳолати таҳаввулоти заиф (ё миёна) -и скелет, табобати ортопедӣ таъин карда мешавад (масалан, ислоҳи гардиши қиссаҳои сутунмӯҳра бо пӯшидани корсетҳои махсуси ортопедӣ).
Табобати ҷарроҳӣ танҳо ҳангоми деформатсияи шадиди устухон зарур аст. Онро пас аз ба охир расидани давраи афзоиш сарф кунед.

Мушкилот ва оқибатҳои

Вайроншавии ҳолати равон ва деформасияи скелет пас аз диабети фосфатии дар кӯдакӣ буда барои ҳаёт маҳфуз аст.
Ақибмонии кӯдак дар рушди ақлӣ ва ҷисмонӣ.
Раванди деформатсияи устухон ва артикулӣ ҳангоми набудани табобати мувофиқ метавонад ба маъюбӣ оварда расонад.
Вайрон кардани рушди дандон (патологияи сохтори сирдор, вайрон кардани вақт ва тартиби дандон ва ғайра).
Нобуд кардани гӯш (дар натиҷаи инкишофи сусткардаи оссикулаҳои шунавоии гӯшҳои миёна)
Оқибати ин беморӣ метавонад нефрокальциноз (шӯр шудани намаки калсий дар гурдаҳо) бошад, ки дар навбати худ метавонад ба нокомии гурда оварда расонад.
Беморие, ки духтарча дар кӯдакӣ мекашад, метавонад ба деформатсияи устухони коси хурд оварда расонад, ки дар натиҷаи он кори вазнини меҳнатӣ эҳтимол дорад. Дар марҳилаи банақшагирии ҳомиладорӣ, заноне, ки дар кӯдакӣ диабети фосфатӣ гирифтанд, бояд бо мутахассис оид ба қисмати имконпазири кесарев машварат кунанд.

Пешгирии диабети фосфатӣ

Ташхиси барвақтии беморӣ (дастрасии саривақтӣ ба мутахассис дар аломати аввали беморӣ бо мақсади ташхиси барвақтӣ ва таъини табобати саривақтӣ: ҳадафи асосии ин чорабиниҳо коҳиш додани хатари пайдоиш ва оқибатҳо мебошад).
Табобати саривақтӣ ва назорати доимии кӯдакони дорои чунин патология аз ҷониби педиатр ва эндокринолог.
Дар марҳилаи банақшагирии ҳомиладорӣ, машварати тиббӣ ва генетикӣ барои оилаҳое, ки диабети фосфатӣ доранд (дар он ҷо яке аз аъзои оила ин патологияро дар кӯдакӣ гирифт).Мақсад аз баргузории ин чорабинӣ ба волидон фаҳмондани он аст, ки кӯдаки бемор дорад ва дар бораи хавфҳо, оқибатҳо ва пайдоиши ин беморӣ дар кӯдак маълумот диҳад.

Ихтиёрӣ

Маълум аст, ки яке аз унсурҳои асосии химиявии бофтаи устухон калтсий мебошад. Асоси бофтаи устухон дар баробари калтсий инчунин фосфор аст. Одам ин унсурҳоро бо хӯрок мехӯрад.
Миқдори кофии фосфатҳо (пайвастагиҳои фосфорӣ) дар организм яке аз шартҳои зарурии азхудкунии калтсий бо бофтаи устухон мебошанд.
Дар натиҷаи мутатсионии яке аз генҳои X хромосома, ҷабби фосфат дар найҳои гурда вайрон мешаванд ва баъдан силсилаи равандҳои патологӣ, ки ба азхудкунии муқаррарии калтсий бо бофтаи устухон монеа мешаванд, оғоз меёбад.

МАЪЛУМОТ ДАР БОРАИ

Машварат бо духтур зарур аст

Лексияҳо аз биохимияи KSMA, 2004
Волков М.В., Дедова В.Д. Ортопедияи тиббии бачагона, 1980

Патогенези беморӣ

Беморӣ дар натиҷаи интиқол ба як намуди бартаридошта, ки аз ҷинс вобаста аст, рух медиҳад. Бо ин беморӣ равандҳои ферментативӣ вайрон мешаванд, ки витамини D-ро ба моддаҳои фаъол табдил медиҳанд.

Диабати фосфатӣ бо сабаби камбудиҳои аввалия дар найҳои гурда, ки дар реабсорбсияи фосфатҳо иштирок мекунанд, ташаккул меёбад. Ҳангоми баланд шудани фоизи фосфор дар якҷоягӣ бо пешоб, миқдори он дар хуни одам кам мешавад, ки ба деформатсияи устухонҳо оварда мерасонад.

Сабаби асосии пайдоиши ин беморӣ мутатсияҳои хромосомаи X мебошад, ки азхудкунии фосфатҳоро халалдор мекунад ва як қатор равандҳои патологиро, ки раванди азхудкунии калсийро бадтар мекунанд, ба вуҷуд меоранд.

Аломатҳое, ки пайдоиши мушкилоти саломатиро нишон медиҳанд, ки боиси инкишофи диабети фосфатӣ мебошанд:

Бадшавӣ дар ҳолати умумии кӯдак.
Пастшавии афзоиш.
Қафаси пойҳои поёни дар шакли o-шакли.
Тағирот дар тағояш ё зонуҳо.
Оҳанги поёнии мушакҳо.
Дар қафо, ҳангоми palpating, дард пайдо мешавад.

Тадқиқотҳои клиникӣ аломати асосии ин бемориро шарҳ медиҳанд, ки шахс бо инкишофи системаи мушакӣ ва деформатсияи поёни пой ба мушкилот дучор мешавад. Инчунин, дар одамони гирифтори диабети фосфатӣ, қадпастии кӯтоҳ, ноқисӣ ва дигар сохторҳои скелет ба назар мерасанд, тағирёбии нуқта, дард ҳангоми ҳаракатро мушоҳида кардан мумкин аст.

Духтурон метавонанд дар ду соли аввали ҳаёт ташхис гузоранд, зеро патология дар синни барвақтӣ бо сабаби майли генетикӣ инкишоф меёбад. Дар робита ба рушди зеҳнӣ, дар ин ҳолат, диабети фосфатӣ ҳеҷ таъсире надорад, аммо он ҳанӯз ҳам ба ҳолати равонӣ марбут аст ва дар он зоҳир мешавад, ки кӯдак фарқияти худро бо ҳамсолон, маҳдудиятҳои ҷисмонӣ дарк мекунад.

Намудҳои рахитҳои гипофосфатикӣ (диабети фосфатӣ)

Духтурон ин бемориро ба 4 намуд тақсим мекунанд:

Навъи 1 аллакай дар соли 2-юми ҳаёт пайдо мешавад. Аломатҳои асосӣ: афзоиши қадпастӣ, гипоплазияи сирдори дандонҳои доимӣ, деформатсияи пой, тағирёбии ба мисли устухон вуҷуд надорад. Бо ин навъи беморӣ реабсорбсияи фосфатҳо коҳиш меёбанд ва тағирот ба мисли рахит ба вуҷуд меоянд.
Намуди 2 доминатори автосомӣ аст, ки бо X хромосома вобаста нест. Дар соли якуми ё дуюми ҳаёт пайдо мешавад. Он дар шакли қобилияти поёни поёни, тағйирот дар скелет зоҳир мешавад. Дар ин ҳолат, раванди афзоиш тағир намеёбад, шахс физикаи кофии қавӣ дорад. Нишонаҳои ҳалимии рахит вуҷуд доранд.
Навъи 3 дар шакли ихтилоли азхудкунии калтсий зоҳир мешавад, ки ба он оварда мерасонад, ки аллакай дар шаш моҳи ҳаёт, кӯдак кремҳо, гипотензия, дарозии кӯтоҳ, заифии мушакҳо ва рахитро дар афзоиш иваз мекунад.
Навъи 4 асосан дар зан дар давраи аввали кӯдакӣ рух медиҳад. Он дар шакли қафаси поёни по, вайроншавии дандон ва рахит дар дараҷаҳои гуногун зоҳир мешавад.

Натиҷаҳои пайдоиши ин беморӣ

Аз сабаби табобати саривақтӣ, беморони дорои ин ташхис минбаъд метавонанд мушкилоти зеринро ба даст оранд:

Вайрон кардани сутунмӯҳра, дар натиҷа - ҳолат.
Норасоиҳои рӯҳӣ ё ҷисмонӣ дар рушди кӯдак.
Деформацияҳои устухон ё артикулӣ, ки боиси маъюбӣ мегарданд.
Патологияи рушди дандон, вайрон кардани вақти рушди онҳо.
Ихтилолҳо дар рушди осеби гӯш дар.
Нефрокальциноз, ки бо амуд шудани намаки калсий дар гурда шарҳ дода мешавад.

Агар кӯдак ба инкишофи ин беморӣ гирифтор шавад, пас ташхиси ӯ қариб аз таваллуд оғоз мешавад, то ҳадди имкон пешгирии асабониро пешгирӣ кунад. Барои ин, онҳо сатҳи калтсий ва фосфорро месанҷанд, назорат мекунанд, ки чӣ тавр устухон рушд меёбад, оё афзоиши он ба стандартҳое, ки бояд дар ин синну сол бошад, мувофиқат мекунад.

Вақте ки нишонаҳои аввали диабети фосфат муайян карда мешаванд, кӯдакон витаминҳо таъин мекунанд. Агар хоҳиш дошта бошад, волидон метавонанд ба кӯдак дар гирифтани ройгони доруворӣ имтиёзҳо таъин кунанд ва инчунин ба истироҳатгоҳҳои махсуси истироҳатӣ сафарҳои ройгон ташкил кунанд.

Тавсияҳои клиникӣ

Қант диабети фосфатӣ як бемории хатарнок аст, ки бинобар таназзули генетикӣ, дар кӯдакӣ пайдо мешавад ва метавонад ба мушкилиҳои мудҳиш оварда расонад.

Дар мавриди тавсияҳо оид ба пешгирии ин беморӣ, инкишофи ин касалиро танҳо бо мушоҳидаҳои дақиқи оилаҳои ҷавон истисно кардан мумкин аст, агар ин мушкилот дар оила ва таносуби генетикӣ вуҷуд дошта бошад.

Пеш аз ҳомиладор кардани кӯдак, духтур ташхиси пурраи тиббиро таъин мекунад, ки пас аз он ӯ тавонад кӯдаки солим таваллуд кунад. Шумо инчунин метавонед кӯшиш кунед, ки рушди диабети фосфатиро ҳангоми ташхиси саривақтӣ ба мутахассис истисно кунед, агар нишонаҳои ӯ дар кӯдак аз синни наврасӣ пайдо шаванд.

Барои пешгирии инкишофи бемории даҳшатнок дар кӯдак, тавсияҳои мутахассисонро қатъиян риоя намуда, барои ташхис ва табобат ба клиника саривақт тамос гирифтан зарур аст. Ҳар қадаре, ки калонсолон ба тамоюл дар рушди муқаррарии кӯдак диққат диҳанд, ҳамон қадар эҳтимолияти пайдоиши имкони рафъи бисёр мушкилот зиёд мешавад.

Тибқи маълумоти расмӣ, дар ҳақиқат 52% аҳолии кишвар гирифтори диабети қанд мебошанд. Аммо ба наздикӣ, шумораи бештари одамон бо ин мушкилот ба кардиологҳо ва эндокринологҳо муроҷиат мекунанд.

Диабет инчунин метавонад ба рушди омосҳои саратон оварда расонад. Ин ё он роҳ, натиҷа дар ҳама ҳолатҳо як хел аст - диабетик ё мемирад, ё бо як бемории дарднок мубориза мебарад ё ба маъюби воқеӣ мубаддал мешавад, ки танҳо бо кӯмаки клиникӣ дастгирӣ карда мешавад.

Ман ба савол бо савол ҷавоб медиҳам - дар чунин ҳолат чӣ кор кардан мумкин аст? Мо ягон барномаи махсус оид ба мубориза алайҳи диабет надорем, агар шумо дар ин бора сухан гӯед. Дар клиникаҳо ҳоло на ҳама вақт ёфтани эндокринолог на ҳама вақт имконпазир аст, дар бораи ёфтани эндокринолог ё диабетологе, ки ба шумо кӯмаки босифат расонад.

Мо ба аввалин маводи мухаддир, ки дар доираи ин барномаи байналмилалӣ сохта шудаанд, расман дастрас шудем. Ягонагии он ба шумо имкон медиҳад, ки тадриҷан моддаҳои дорувориро ба рагҳои хунгузар дар бадан ворид карда, ба рагҳои хунгузарони пӯст ворид шавед. Воридшавӣ ба гардиши хун моддаҳои заруриро дар системаи хунгард таъмин мекунад, ки боиси коҳиши шакар мегардад.