Механизми кетонурия.

Дар одами солим карбогидратҳо, липидҳо ва баъзе сафедаҳо ба гази карбон ва об оксид карда мешаванд. Дар баъзе шароити патологӣ, аз ҷумла бо диабет, истеҳсоли инсулин кам мешавад. Дар ҷигар, захираҳои гликоген кам мешаванд, аксари бофтаҳои бадан дар ҳолати гуруснагии энергетикӣ қарор доранд. Дар ин шароит, ҷараёни оксиди сафедаҳо ва липидҳо дар ҷигар фаъол мешавад, аммо норасоии гликоген ба оксидшавии нопурраи онҳо ва ҷамъшавии дар хуни маҳсулоти оксидшудаи липидҳо ва мубодилаи сафедаҳо - баданҳои кетон оварда мерасонад. Аз сабаби ҷамъшавии ҷасадҳои кетон дар хун (кетонемия), рН-и хун ба ҷониби кислотаҳо мегузарад. Ин ҳолат ацидоз номида мешавад. Пешобҳои чунин бемор дорои аксуламали кислотаи шадид ва бӯи ацетон мебошанд.

Гуруснагӣ, истеъмоли хӯрокҳои асосан сафеда ва равған, хориҷ кардани карбогидратҳо аз парҳез боиси афзоиши ташаккули ҷисми кетон ва ихроҷи онҳо дар пешоб мебошанд.

Дар синни барвақтӣ кетонурия нисбат ба калонсолон бештар маъмул аст ва аҳамияти клиникӣ надорад. Ин падида таваҷҷӯҳи педиатрро бо "зукоми ацетонемикӣ", ки бо хатогиҳо дар парҳез вобаста аст, ҷалб мекунад.

Кетонурия дар давраи баъд аз ҷарроҳӣ ба вайроншавии сафеда аз сабаби осеби ҷарроҳӣ вобаста аст.

Дар калонсолон, кетонурия дар шаклҳои вазнини диабет ба амал меоянд ва аҳамияти калони ташхисӣ доранд. Дар кӯдакон, он метавонад бо бемориҳои гуногун бошад, аз сабаби қобилияти мубодилаи карбогидрат. Аз ин рӯ, ҳатто хатогиҳои ночиз дар ғизо, хусусан ҳангоми сирояти шадид, ҳаяҷони асаб, изофаи корӣ ва ғайра. метавонад ба кетоз оварда расонад. Кетонурияро дар кӯдакӣ барвақт бо токсикоз, ихтилолҳои дарозмуддати меъда, дизентерия ва дигар бемориҳо мушоҳида кардан мумкин аст. Дар кӯдакони навзод, зиёдшавии кетонҳои пешоб қариб ҳамеша аз сабаби камғизоӣ рух медиҳад. Кетонурия, ки дар бемориҳои сироятӣ мушоҳида мешавад - табларзаи арғувонӣ, зуком, менингит ва туберкулёз аломати дуввум, гузаранда аст ва аҳамияти бузурги ташхисӣ надорад.

Кетонурия дар диабети қанд аз сабаби зиёд шудани кетогенез ва кетолизии вайроншуда инкишоф меёбад. Афзоиши кетогенез ба зиёдшавии сафарбарии равғанҳо аз бофтаи равған, кам шудани ташаккулёбии оксалацетат дар сикли Кребс ва кам шудани биосинтези кислотаҳои равғанӣ оварда мерасонад. Дар диабети шадид, ки бо вайрон шудани бофтаи гурда ҳамроҳ мешавад (ҷои шикастани кетонҳо), вайронкунии иловагии кетолиз ба амал меояд.

Набудани глюкозурия дар ҳузури кетонурия диабети қандро истисно мекунад.

Одатан, органҳои кетон дар миқдори кам аз маҳсулоти ниҳоии карбогидрат ва мубодилаи липидҳо - ацетил-Коа (C) ба вуҷуд меоянд.₂- организмҳо) тавассути ацетоацетил-Коа ва қариб пурра безарар карда шудаанд.

Дар диабети қанд, сафарбаркунии липидҳо бо ташаккули миқдори зиёди ацетил CoA (C) зиёд мешавад₂бадан). ҳамзамон, бо сабаби вайрон шудани мубодилаи моддаҳои карбогидрат, коҳиш ёфтани оксалацетат, ки бо он C₂- ҷисмҳо ба даври Кребс дохил мешаванд ва то гази ангидриди карбон ва об сӯзонида мешаванд. Ғайр аз он, дар натиҷаи зиёдшавии вайроншавии липидҳо, биосинтези баръакси C баста мешавад.₂бадан ба кислотаҳои равғанӣ. Ҳамин тариқ, миқдори зиёди C ҷамъ мешавад₂-ҳамае, ки ба истеҳсоли миқдори зиёди CoA ва дар натиҷа ацетон, ацетоасетикӣ ва бета-гидроксиббутири кислотаҳо оварда мерасонанд, ки дар пешоб хориҷ карда мешаванд.

Мақомоти Кетон

Ин маҳсулоти фосилавии фосилавӣ мебошанд, ки дар давоми функсияи ҷигар ташаккул меёбанд. Одатан, мубодилаи моддаҳо ҷисмҳои кетонро ба таназзули минбаъда дучор мекунад.

Захираи глюкозаи бадан дар равғанҳои бадан мавҷуд аст, аз ин рӯ кетонурия камбуди қавии карбогидратҳо мебошад. Мақомоти Кетон як таъминкунандаи аълои энергия мебошанд. Дар ин ҳолат, ҳатто кислотаҳои равғанӣ аз қафо меистанд. Аз ин рӯ, вақте ки мағзи ё дил кислотаҳои фосфориро намерасонад, организм фавран ҷисми кетонро бо суръати баланд тавлид мекунад.

Сабабҳо кадомҳоянд

Кетонурия мундариҷаи пешобест, ки аз мақомоти кетон аз меъёр зиёд аст.

Дар бадани солими инсон, мубодилаи моддаҳо хуб мутавозин аст. Кадом боиси кетонурия шуда метавонад?

• Бартарии сафеда ва равған дар парҳез. Бо сабаби кам шудани карбогидратҳо дар хӯрок, ҳуҷайраҳо аз ғизо намерасанд. Дар ин замина, кетонурия ривоҷ меёбад. Ин як аксуламали бадан ба номутавозунии ғизо мебошад.

• Парҳез ва сӯиистифода аз гуруснагӣ метавонанд пайдоиши ҷасади кетонҳоро дар пешоб ба вуҷуд оранд. Хатогиҳо дар интихоби парҳезҳо ба тез тақсим шудани чарбҳо оварда мерасонад, дар ҳоле ки шумораи ферментҳо меафзояд. Кетонурия инчунин пайдоиши ацетон дар хун аст. Одатан, агар шахс аз шаш рӯз гурусна бошад, таркиби органҳои кетон дар бадани инсон аз меъёр зиёдтар аст.
• Анестезия барои ҷарроҳӣ.
• Диабети қанд. Дар ин ҳолат, кетонурия вақт аз вақт пайдо мешавад. Танҳо органҳои кетон сабабгори ин беморӣ нестанд. Дар диабети қанд, курси иловагии карбогидратҳо ва инсулин таъин карда мешавад.
• Дегидратация. Он вақте рух медиҳад, ки бадан аз ҳад зиёд гарм мешавад ё мушкилии диабет аст.
• Бемории ҷигар ё бемориҳои шадиди сироятӣ (масалан, дизентерия).
• Рушди омосҳо дар рӯдаи ҳозима.
• Ихтилол дар гадуди зери меъда.
• Заҳролудшавӣ бо машрубот ё бо чунин пайвастагиҳои химиявӣ ба монанди фосфор, сурб.
• Зарар ба системаи марказии асаб, ҳаяҷони асаб.

Дар хотир доред, ки бӯи ацетон ҳангоми нафаскашӣ ё пешоб нишонаи дидани духтур аст. Ин инчунин сабаби тағир додани тарзи ҳаёт ва тавозуни ғизо мебошад.

Таваҷҷӯҳ ба кӯдакон

Агар кӯдак варам кунад, бӯи ацетон дошта бошад, дар клиника аксар вақт маслиҳат мекунанд. Ё чунин бӯй дар пешоб пайдо шуд. Ва гарчанде ки ин як аломати кетонурия аст, ин на аломати як бемории вазнин аст.

Аксар вақт ҳама чизро системаи номутамалии мубодилаи моддаҳо шарҳ медиҳад. Сабаби кетонурия дар кӯдакон шартест, ки миқдори назарраси энергия сарф мешавад. Он одатан рух медиҳад, вақте ки:

• эҳёи эҳсосӣ
• зиёдтар физкультура,
• парҳези нобаробар
• хунук

Ин далел он аст, ки дар бадани кӯдак анбори калони гликоген мавҷуд нест, аз ин рӯ, тақсимоти равғанҳо фаъолона ба амал меояд ва аломатҳои кетонурия ба назар мерасанд.

Ҳомиладорӣ

Дар нӯҳ моҳи ҳомиладорӣ, занон маҷбур мешаванд, ки аз ташхиси пешоб гузаранд. Ин барои он зарур аст, ки ночизии каме аз меъёр дар баданро дар тӯли тамоми давраи ҳомиладорӣ аз даст надиҳем. Дар поёни кор, тамоми узвҳо бори гарон доранд. Ин чӣ маъно дорад, ки ҷасадҳои кетон дар пешоб пайдо мешаванд?

Одатан мундариҷаи хурди онҳо меъёр аст. Таҳлили соддатарин ин санҷиши босуръат хоҳад буд. Шумо бояд рахи санҷиширо дар пешоб паст кунед.

Санҷиши манфӣ ҳангоми ҳомиладорӣ муқаррарӣ ҳисобида мешавад ё шумораи кетонҳо ҳадди ақалл аст. Агар арзиши санҷиш аз 15 то 160 мг / дл бошад - ин боиси нигаронӣ мебошад.

Дар давраи ҳомиладорӣ кетонурия як аломати ташвишовар аст. Он бо токсикозҳои барвақт пайдо мешавад. Заҳролудшавӣ дар бадан ва аз ин рӯ ҳомила бо асетон ҷараёни ҳомиларо мушкил мекунад.

Агар зани ҳомиладор норасоии ҷиддии гормоналӣ дошта бошад, вай зери хатар аст.

Баланд шудани сатҳи кетонҳо дар пешобҳои кӯдаки навзод ба нокомии ғизодиҳӣ ё ғизодиҳии нодуруст вобаста аст.

Нишонаҳои Кетонурия

Агар сатҳи кетонҳо дар бадан ба таври назаррас баланд шуда бошад, он гоҳ кетонурия худ ба худ зоҳир мешавад:

• хоби пурқувват
• бӯи асетон аз даҳон,
• бӯи ацетон пешоб
• таҳлил сатҳи баланди ҳуҷайраҳои сафед дар хунро нишон хоҳад дод,
• санҷиши хуни биохимиявӣ миқдори глюкозаи хурд нишон хоҳад дод,

Агар кетонурия ҷаҳишро дар хуни ацетон барангезад, пас бӯҳрони ацетон метавонад ба вуҷуд ояд.

Афзоиши назарраси кислотаҳо дар ҳуҷайраҳо метавонад ба узвҳои дарун зарари ҷиддӣ расонад. Дар ин ҳолат, як аксуламали муҳофизаткунанда оғоз мешавад - ќайкунї.

Аломатҳои кетонурия дар кӯдакон:

• шикоятҳо аз дарди шикам
• шикоятҳои дарди сар
• кӯдак хаста мешавад, дермонӣ,
• шикояти асаб
• ќайкунї
• баланд шудани ҳарорат то 39 ° C,
• рад кардани хӯрок,
• бӯи мисли ацетон
• ҷигари калон

Оё кетонурияро муайян кардан мумкин аст?

Танҳо таҳлили кимиёвӣ метавонад баланд шудани сатҳи организмҳои кетонро дар бадан муайян кунад. Лаборатория фавран меъёри баданҳои кетонеро, ки дар он мавҷуд аст, муқаррар менамояд.

Дар тибби муосир, кетонурия чунин муайян карда мешавад:

• Санҷиши Lange,
• Санҷиши ҳуқуқӣ
• Намунаи Lestrade,
• намунаҳои такмилдодашудаи Rothera,
• озмоишҳои зуд

Албатта озмоишҳои зуд, албатта, бештар маъмуланд. Амали онҳо ба аксуламали химиявӣ асос ёфтааст, ки натиҷаи он қариб фавран намоён мешавад. Яке дорад, ки танҳо рахи санҷиширо дар пешоб ҷойгир кунад ё ба лавҳаи санҷишӣ партояд. Дар сурати аксуламали мусбат, озмоишҳо арғувон мешаванд. Равшании ранг ба шумо имкон медиҳад, ки аз рӯи миқёси махсуси рангҳо доварӣ кунед, ки миқдори меъёрҳои баданҳои кетон аз ҳад зиёд аст.

Таснифи байналмилалии бемориҳо

Таснифи байналмилалии оморӣ оид ба бемориҳо ва мушкилоти ба саломатӣ алоқаманд (ICD) дастури истинодест, ки тавассути он маводҳоро дар сатҳи байналмилалӣ муқоиса кардан мумкин аст. Бо кӯмаки он равишҳои гуногуни методологӣ якҷоя карда мешаванд. Омори беморӣ ҷамъоварӣ ва тасниф карда мешавад. Ҳар даҳ сол, IBC аз ҷониби комиссияи Созмони умумиҷаҳонии тандурустӣ баррасӣ карда мешавад. Барои тасниф ва таҳлили тамоми массаи натиҷаҳои ҷамъшуда аз нуқтаи назари омор, он ба рамзҳои алифбо-рақамӣ гузаронида мешавад. Дар ин кор, ICD-и таҳияшуда истифода мешавад. Имрӯз он ба ICD-10 мувофиқат мекунад. Он аз 22 синф (бахшҳо) иборат аст.

Тибқи феҳристи ICD, кетонурия дорои рамзи R82.4 мебошад.

Пешгирии Кетонурия ва парҳез

Барои пешгирии кетонурия, инҳоянд:

• дуруст бихӯред
• тарзи ҳаёти солимро пеш баранд:

- ба қадри имкон дар ҳавои тоза,

- Машқи мӯътадил

- Бемориҳои музминро сар накунед.

Дар бемории музмин, ба монанди диабет, духтур мунтазам машварат мекунад. Вақт аз вақт лозим аст, ки тести экспресс гузаронида шавад.

Реаксияи мусбат нишон медиҳад, ки патология дар бадан. Ба сигнал диққат диҳед! Муроҷиати таъҷилӣ ба клиника баданро зуд ба ҳолати муқаррарӣ бармегардонад. Бе рафтани парҳези аз ҷониби духтур муқарраршуда шумо метавонед барқарорсозиро суръат бахшед.

Принсипҳои парҳези Кетонурия:

• хӯрокҳоеро, ки сафеда ва равған доранд, нахӯред,
• истеъмоли мунтазами карбогидратҳо
• бештар об ва махлули сода бинӯшед (бо диабет - инсулин).

Дар меню бояд дохил карда шавад: гӯшти гов ва харгӯш судак, навъҳои гуногуни шӯрбоҳои сабзавот, моҳии камистеъмол. Ғалладонагиҳои муфид бе равған, сабзавот ва меваҳо. Нӯшидани бештар афшураҳо, нӯшокиҳои мева, компотҳо тавсия дода мешавад.

Хориҷ аз меню:

• гӯшти равғанин
• seasonings ҷолибу
• ширин
• меваҳои ситрусӣ
• банан
• занбурўѓњо
• хӯроки зуд.

Тамаркуз ба табобат

Кетонурия набояд ҳамчун як бемории ҷудогона баррасӣ карда шавад. Вай танҳо оқибат аст. Сабабҳои ин онро бояд истисно кард. Аввалан, ташхиси пурра лозим аст. Дурустии ташхис ва муайян кардани сабаби кетонурия табобати муваффақро кафолат медиҳад.

Духтурон якчанд маслиҳатҳо медиҳанд:

• Агар шумо вазни зиёдатӣ дошта бошед, шумо бояд рӯз ба рӯз рӯза гиред.
• Агар таҳлил зиёд шудани кетонҳои пешобро нишон дода бошад, санҷишҳоро барои истифодаи онҳо дар хона харид.

• Уринро барои таҳлил бояд на бештар аз чор соат пеш аз таҳлил ҷамъоварӣ кунанд.
• Кӯдакро бо нӯшокиҳои алкоголӣ ҳар 10-15 дақиқа дар қисмҳои хурд маст кардан мумкин аст. Ангишт фаъол карда мешавад, enterosgel барои тоза кардани ҳозима кӯмак мекунад.
• Бо кайкуни дарпешистода, истеъмоли нӯшокии ҳисса муфид аст. Ёрии таъҷилиро даъват кунед.

Кетонурияро чӣ гуна бояд табобат кард, дар тибби халқӣ маслиҳатҳо ҳастанд.

1. Бо кайкуни зуд-зуд оби маъданӣ, хучи меваҳои хушк, маҳлули глюкоза бинӯшед. Як tablespoon дар даҳ дақиқа.
2. Дар хона як клизма гузоред. Якум, обро дар ҳарорати хонагӣ, баъдтар гарм кунед, ки ба он як қошуқи сода илова карда мешавад.
3. Нӯшед: 2 tbsp дар 1 литр об пароканда кунед. асал, шарбати як лимӯ резед. Нӯшид 1 tbsp. ҳар 15 дақиқа.
4. Дорухат барои махлули сода: 1 қошуқи сода дар 250 мл об пароканда кунед. 1 tsp бинӯшед. ҳар 10 дақиқа.
5. Андешидани decoctions гиёҳҳои оромбахш.
6. Барои тезонидани рафъи заҳролудшавӣ аз бадан, ба зудӣ хӯред. Беҳтараш ҳакерҳо бихӯранд.

Табобат аз хусусиятҳои инфиродии бадан вобаста аст. Он бояд аз ҷониби табиби ҳозиршуда таҳти назорати қатъӣ қарор гирад.

76. Холестирин. Роҳҳои дохилшавӣ, истифода ва ихроҷ аз бадан. Холестирин хуноба. Биосинтези холестерин ва марҳилаҳои он. Танзими синтез.

Холестерол як стероид аст, ки ба организмҳои ҳайвонот хос аст. Он дар бисёр бофтаҳои инсон синтез шудааст, аммо ҷои асосии синтез ҷигар аст. Дар ҷигар зиёда аз 50% холестирин синтез карда мешавад, дар рӯдаи хурд - 15-20%, боқимонда холестирин дар пӯст, кортекс адренал ва гонадҳо синтез карда мешаванд. Дар бадан дар як рӯз тақрибан 1 г холестирин синтез мешавад, 300-500 мг бо хӯрок қабул карда мешавад (Расми 8-65). Холестерол бисёр вазифаҳоро иҷро мекунад: он як ҷузъи ҳамаи мембранаҳои ҳуҷайра буда, ба хосиятҳои онҳо таъсир мерасонад, дар синтези кислотаҳои safra ва гормонҳои стероид ҳамчун субстрат ибтидоӣ хизмат мекунад. Прекурсорҳо дар роҳи метаболикии синтези холестерин низ ubiquinone ба як ҷузъи занҷири нафаскашӣ ва долихол табдил меёбанд, ки дар синтези гликопротеинҳо иштирок мекунанд. Бо сабаби гурӯҳи гидроксилии он, холестирин метавонад эфирҳоро бо кислотаҳои равғанӣ эҷод кунад. Холестерини этерификатсияшуда дар хун бартарӣ дорад ва дар миқдори ками баъзе намудҳои ҳуҷайраҳо нигоҳ дошта мешавад, ки онро ҳамчун синтез барои дигар синтез истифода мебаранд. Холестерол ва эфирҳои он молекулаҳои гидрофобӣ мебошанд, аз ин рӯ онҳо тавассути хун танҳо ҳамчун ҷузъи намудҳои мухаддир интиқол дода мешаванд. Мубодилаи холестерин ниҳоят мураккаб аст - танҳо барои синтези он тақрибан 100 аксуламалҳои пай дар пай лозиманд. Дар маҷмӯъ, тақрибан 300 протеинҳои гуногун дар мубодилаи холестерин иштирок мекунанд. Ихтилоли мубодилаи холестирин ба яке аз бемориҳои маъмултарин - атеросклероз оварда мерасонад. Фавт аз таъсири атеросклероз (инфаркт миокард, инсулт) дар сохтори умумии марг ба вуҷуд меояд. Атеросклероз як "бемории полигенӣ" аст, яъне. омили зиёде дар рушди он ҷалб карда шудааст, ки муҳимтарини онҳо ирсӣ мебошанд. Ҷамъшавии холестирин дар бадан боиси пайдоиши як бемории дигар - бемории заҳраҳо мегардад.

A. Синтези холестерин ва танзими он

Реаксияҳои синтези холестерин дар ситозолаи ҳуҷайраҳо ба амал меоянд. Ин яке аз роҳи дарозтарин метаболизм дар бадани инсон аст.

Фенилкетонурия

Фенилкетонурия - вайрон кардани мерос аз метаболизми кислотаи аминокислотаҳо аз сабаби норасоии ферментҳои ҷигар, ки дар мубодилаи моддаҳои фенилаланин то тирозин иштирок мекунанд. Аломатҳои барвақти фенилкетонурия инҳо мебошанд: кайкунӣ, летаргия ё гиперактивия, бӯйи қолаби аз пешоб ва пӯст, инкишофи равонии таъхир, нишонаҳои дерини хос: олигофрения, таъхирҳои инкишофи ҷисмонӣ, рагкашӣ, тағироти экзематикӣ ва ғайра. Ташхиси навзодон барои фенилкетонурия ҳатто дар таваллудхонаҳо, ташхиси минбаъда озмоиши молекулавии генетикӣ, муайян кардани консентратсияи хун, таҳлили биохимиявии пешоб, EEG ва MRI-и мағзро дар бар мегирад. Табобати фенилкетонурия аз риояи парҳези махсус иборат аст.

Маълумоти умумӣ

Фенилкетонурия (бемории Феллинг, олигофренияи фенилпирувӣ) як патологияи модарзодиест, ки аз ҷиҳати генетикӣ муайян шудааст, ки бо гидроксилшавии сустшавии фенилаланин, ҷамъшавии аминокислотаҳо ва метаболитҳои он дар моеъҳои физиологӣ ва бофтаҳо ва пас аз расонидани зарари вазнин ба системаи марказии тавсиф мешавад. Фенилкетонурияро бори аввал А. Феллинг дар соли 1934 тавсиф кардааст, ки он бо басомади 1 ҳолат ба 10000 нафар навзод ба амал меояд. Дар давраи навзодӣ, фенилкетонурия зуҳуроти клиникӣ надорад, аммо истеъмоли фенилаланин бо хӯрок зуҳуроти бемориро дар нимаи аввали ҳаёт ба вуҷуд меорад ва дар натиҷа боиси ихтилоли вазнини инкишофи кӯдак мегардад. Аз ин рӯ, ошкор кардани пеш аз симптоматикии фенилкетонурия дар навзодон вазифаи муҳимтарини неонатология, педиатрия ва генетика мебошад.

Сабабҳои Фенилкетонурия

Фенилкетонурия як бемории меросии рецессивии autosomal мебошад. Ин маънои онро дорад, ки барои рушди нишонаҳои клиникии фенилкетонурия, кӯдак бояд як нусхаи носолими генро аз ҳарду волидайн, ки интиқолдиҳандаи гетерогении генҳои мутант мебошанд, ба мерос гирад.

Бештари вақт, рушди фенилкетонурия аз мутация дар ген, ки рамзи фермент фенилаланин-4-гидроксилаза, ки дар бозуи хромосомаи 12 ҷойгир аст, вобаста аст (лок 12q22-q24.1). Ин ба ном классикии I фенилкетонурия мебошад, ки 98 фоизи ҳамаи ҳолатҳои бемориро ташкил медиҳад. Гиперфенилаланинемия метавонад ба 30 мг% ва зиёдтар бирасад. Дар ҳолати табобатнашаванда, ин варианти фенилкетонурия бо ақлии ақлии равонӣ ҳамроҳ мешавад.

Илова ба шакли классикӣ, фенилкетонурияи атипикӣ фарқ мекунад, бо ҳамон нишонаҳои клиникӣ идома дорад, аммо бо роҳи терапияи парҳезӣ ислоҳ кардан мумкин нест. Ба онҳо фенилкетонурияи навъи II (норасоии дегидротертерин ревуктаза), навъи фенилкетонурия III (норасоии тетрahidrobiopterin) ва дигар вариантҳои нисбатан нодир дохил мешаванд.

Эҳтимолияти таваллуд кардани кӯдаки гирифтори фенилкетонурия ҳангоми издивоҷи наздик зиёд мешавад.

Патогенези фенилкетонурия

Шакли классикии фенилкетонурия ба нокифоя будани ферментҳои фенилаланин-4-гидроксилаза, ки дар мубодилаи фенилаланин ба тирозин дар гепатоцитҳои митохондрия иштирок мекунанд, асос ёфтааст. Дар навбати худ, тирамини ҳосилшудаи тирозин маводи ибтидоӣ барои синтези катехоламинҳо (адреналин ва норепинефрин) ва диодиотирозин барои ташаккули тироксин мебошад. Ғайр аз он, ташаккули пигменти меланин натиҷаи мубодилаи моддаҳои фенилаланин аст.

Норасоии меросии ферментҳои фенилалайин-4-гидроксилаза дар фенилкетонурия боиси вайрон шудани оксидшавии фенилаланин аз хӯрок мегардад ва дар натиҷа консентратсияи он дар хун (фенилаланинемия) ва моеъи мағзи сар ба таври назаррас меафзояд ва сатҳи тирозин мутаносибан паст мешавад. Фенилаланин барзиёд бо зиёдшавии ихроҷи пешоб метаболитҳои он - кислотаи фенилпирувикӣ, фенилмилактӣ ва фениласетикӣ хориҷ карда мешавад.

Парокандагии мубодилаи кислотаи аминокислотаҳо бо миелинатсияи вайроншудаи нахҳои асаб, кам шудани ташаккули нейротрансмиттерҳо (допамин, серотонин ва ғайра), ки механизмҳои патогенетикии ақл ва рӯҳияи прогрессивиро ба вуҷуд меоранд.

Нишонаҳои фенилкетонурия

Навзодон бо фенилкетонурия аломатҳои клиникӣ надоранд. Одатан, зуҳуроти фенилкетонурия дар кӯдакон дар синни 2-6 моҳа рух медиҳад. Бо оғози хӯрокхӯрӣ протеини шири сина ё ивазкунандаи он ба бадани кӯдак ворид мешавад, ки боиси пайдоиши аломатҳои аввалияи ғайри мушаххас - летаргия, баъзан изтироб ва ҳаяҷони шадид, регургитация, дистонияи мушакӣ, синдроми рагкашӣ мегардад. Яке аз нишонаҳои барвақти патогномонии фенилкетонурия ин кайкуни доимист, ки аксар вақт хато ҳамчун зуҳуроти стенозии пилорикӣ ҳисоб карда мешавад.

Дар нимаи дуюми сол ақибмонии кӯдак дар рушди психомотор ба назар мерасад. Кӯдак камтар фаъол мешавад, бепарвоӣ мекунад, шинохтани наздиконро қатъ мекунад, кӯшиш намекунад, ки нишаста ва пойҳояш барад. Таркиби ғайримуқаррарии пешоб ва арақ бӯи хоси «муш» (бӯи мулоим) -ро аз бадан ба вуҷуд меорад. Аксар вақт пӯсти пӯст, дерматит, экзема, склеродерма вуҷуд дорад.

Дар кӯдаконе, ки фенилкетонурия, ки табобат намегиранд, микроцефалия, прогнатия, дертар (пас аз 1,5 сол) дандон, гипоплази сирдор муайян карда мешаванд. Таъхир дар рушди нутқ ба қайд гирифта мешавад ва дар муддати 3-4 сол олигофрения (аблаҳӣ) ва норасоии қариб пурра нутқ муайян карда мешавад.

Кӯдакони фенилкетонурия физикаи диспластикӣ доранд, аксар вақт камбудиҳои модарзоди дил, ихтилолоти автономӣ (арақ, акроцианоз, гипотензияи артериалӣ) ва қабз азият мекашанд. Хусусиятҳои фенотипии кӯдакони мубталои фенилкетонурия аз пӯст, чашм ва мӯй иборатанд. Кӯдаки гирифтори фенилкетонурия бо як нуқтаи мушаххаси «дӯхта» (дасту пойҳои боло ва поёнӣ дар буғумҳо таслим карда мешавад), ларзиши даст, ғарқшавӣ, фишорбаландӣ ва гиперкинез тавсиф мешавад.

Зуҳуроти клиникии навъи II фенилкетонурия бо дараҷаи шадиди ақибмондагии ақлӣ, зиёд асабоният, ҳабс, тетрапарези спастикӣ ва гиперрефлексия мушоҳида мешавад. Рушди ин беморӣ метавонад боиси марги кӯдаки аз 2 то 3-сола гардад.

Вақте, ки навъи III-и фенилкетонури сегона аломатҳоро ба вуҷуд меорад: микроцефалия, олигофрения, тетрапарези спастикӣ.

Ташхиси фенилкетонурия

Дар айни замон, ташхиси фенилкетонурия (инчунин галактоземия, гипотиреодизми модарзодӣ, синдроми адреногениталӣ ва фиброз) як қисми барномаи таҳқиқи неонаталӣ барои ҳамаи навзодон мебошад.

Озмоиши скрининг дар 3-5 рӯзи ҳаёти кӯдаки якмоҳа ва 7 рӯзи ҳаёти кӯдаки бармаҳал бо роҳи гирифтани варақаи хуни капиллярӣ дар варақи махсус гузаронида мешавад. Агар гиперфенилаланема муайян карда шавад, зиёда аз 2,2 мг кӯдак барои муоинаи дубора ба генетикаи педиатрӣ фиристода мешавад.

Барои тасдиқи ташхиси фенилкетонурия, консентратсияи фенилаланин ва тирозин дар хун тафтиш карда мешавад, фаъолияти ферментҳои ҷигар (фенилаланин гидроксилаза) муайян карда мешавад, ташхиси биохимиявии пешоб (муайян намудани кислотаҳои кетонӣ), метаболитҳои катехоламинҳо дар пешоб гузаронида мешавад.

Як нуқсони генетикӣ дар фенилкетонурия ҳатто ҳангоми ҳомиладорӣ ҳангоми ташхиси инвазивии перенаталии ҳомила (хорионбиопсия, амниоцентез, кордосентез) муайян карда мешавад.

Ташхиси дифференциалии фенилкетонурия бо осеби intracranial таваллуд дар навзодон, сироятҳои intrauterine ва дигар ихтилолҳои мубодилаи моддаҳои аминокислотаҳо гузаронида мешавад.

Табобати Фенилкетонурия

Омили асосии табобати фенилкетонурия парҳезест, ки истеъмоли сафедаҳоро дар бадан маҳдуд мекунад. Тавсия дода мешавад, ки ҳангоми концентрацияи фенилаланин> 6 мг% сар карда шавад. Омодаҳои махсус барои кӯдакон - Афенилак, Лофенилак, барои кӯдакони аз 1 сола - Тетрафен, Фенил, аз 8-сола - Максамум-XP ва ғайра таҳия карда шудаанд.Дар асоси парҳез хӯроки аз сафеда кам - меваҳо, сабзавот, афшураҳо, гидролизатҳои сафедаҳо ва кислотаҳои аминокислотаҳо иборат аст. . Густариши парҳез пас аз 18 сол бо зиёд шудани таҳаммулпазирӣ ба фенилаланин имконпазир аст. Тибқи қонунгузории Русия, таъмини ғизои тиббӣ барои шахсони мубталои фенилкетонурия бояд ройгон бошад.

Аз рӯи нишонаҳо ба доруҳо - доруҳои ноотропӣ, антиконвульсантҳо, доруҳо аз пайвастагиҳои минералӣ, витаминҳои гурӯҳи В ва ғайра таъин карда мешаванд. Дар табобати комплексии фенилкетонурия, массажи умумӣ, терапияи машқ ва акупунктура васеъ истифода бурда мешавад.

Кӯдакони мубталои фенилкетонурия таҳти назорати педиатр ва невропатологи маҳаллӣ қарор мегиранд ва аксар вақт ба кӯмаки логопед ва патолог эҳтиёҷ доранд. Мониторинги бодиққатии ҳолати невропсихологии кӯдакон, мониторинги сатҳи фенилаланин дар хун ва нишондиҳандаҳои электроэнцефалографӣ заруранд.

Шаклҳои атипикии фенилкетонурия, ки барои табобати парҳезӣ тағир намеёбанд, таъин намудани гепатопротекторҳо, антиконвульсантҳо, табобати ивазкунӣ бо леводопа, 5-гидрокситриптофан.

Пешгӯӣ ва пешгирии фенилкетонурия

Гузаронидани скрининги оммавӣ барои фенилкетонурия дар давраи навзодӣ ба шумо имкон медиҳад, ки терапияи парҳезии барвақтро ташкил кунед ва пешгирии зарари вазнини мағзи сар, функсияи сустшудаи ҷигар. Ҳангоми таъини ғизои барҳамдиҳӣ барои фенилкетонурияи классикӣ, дурнамои инкишофи кӯдакон хуб аст. Бо муолиҷаи дерина, дурнамои инкишофи рӯҳӣ суст аст.

Пешгирии оқибатҳои фенилкетонурия аз ташхиси оммавии тифли навзод, таъин кардани барвақт ва риояи дарозмуддати ғизо иборат аст.

Бо мақсади баҳодиҳии хатари таваллуди кӯдаки гирифтори фенилкетонурия, ба ҷуфтиҳое, ки аллакай кӯдаки бемор доранд, дар муносибати ошкоро ҳастанд ва хешовандони ин беморӣ доранд, машварати пешакии генетикӣ дода мешавад. Занҳое, ки фенилкетонурия доранд, ҳомиладориро ба нақша мегиранд, бояд пеш аз бордоршавӣ ва ҳангоми ҳомиладорӣ баландшавии сатҳи фенилаланин ва метаболитҳои он ва рушди сустшавии ҳомилаи генетикии солимро истисно кунанд. Хатари доштани фарзанди гирифтори фенилкетонурия дар волидони генофонди норасида 1: 4 аст.