Гемохроматоз як патологияи меросӣ мебошад, ки ба азхудкунии баланди оҳан дар узвҳои ҳозима ва ҷамъшавии барзиёди он дар узвҳои гуногуни дохилӣ алоқаманд аст.

Ҷигар нисбат ба дигарон бештар азият мекашад. Баррасии бармаҳали гемохроматоз, ташхис ва табобати он ба рушди оқибатҳо мусоидат намекунад.

Гемохроматоз - ҳолати муосири мушкилот

Н.Б. ВОЛОШИНА1, M.F. ОСИПЕНКО1, Н.В. ЛИТВИНОВА1, А.Н.ВОЛОШИН2
1 Донишгоҳи давлатии тиббии Новосибирск FGBOU дар NSMU Вазорати тандурустии Русия, Россия,
2 Беморхонаи клиникии шаҳрии Новосибирск 2, Русия

Синдроми изофабори оҳан метавонад бо ҳолатҳои бадастомада ва омилҳои меросӣ ҷой дошта бошад. Гемохроматозии меросӣ бемории маъмултарини генетикӣ мебошад. Бе дахолати терапевтӣ ин беморӣ метавонад ба пайдоиши мушкилиҳои ба ҳаёт таҳдидкунанда, ба монанди сиррози, карциномаи гепатоцеллӣ оварда расонад. Дар мақола маълумот дар бораи патогенез, ташхис ва табобати гемохроматозии меросӣ оварда шудааст. Мушоҳидаи клиникии хусусӣ дода мешавад.
Калидвожаҳо: гемохроматозии меросӣ, табобат, флеботомия.

Гемохроматоз як беморӣест, ки бо ҷамъшавии сатҳи баланди патологии оҳан дар бадан алоқаманд аст ва боиси ихтилоли функсионалии баъзе узвҳо мегардад. Одатан, азхудкунии оҳан ба таври қатъӣ танзим карда мешавад, ки дар натиҷаи он бадан наметавонад қудрати оҳани зиёдро ҷудо кунад. Оҳан барзиёд дар ҳуҷайраҳо ҳамчун гемосидерин ҷамъ мешавад. Ин дар ниҳояти кор ба марги ҳуҷайра ва иваз шудани ин ҳуҷайраҳо бо бофтаи нахдор оварда мерасонад, ки боиси вайрон шудани сохтор ва вазифаи узвҳо мегардад. Бо гемохроматоз, осеб ба ҷигар, гадуди зери меъда, дил, ғадуди сипаршакл, буғумҳо, пӯст, гонадҳо ва ғадуди гипофизӣ имконпазир аст.
Зиёдшавии оҳан, ки гемохроматозро ба се роҳ оварда метавонад: истеъмоли азими омехтаи оҳан даҳонӣ, зиёдшавии азхудкунии оҳан ҳангоми истеъмоли оддии оҳан ва истихроҷи аз ҳад зиёд ё тез-тез гузарондани ҳуҷайраҳои хун.
Дар гемохроматозҳои меросӣ одатан оҳанҳои барзиёд дар ҳуҷайраҳои паренхималӣ таҳвил карда мешаванд, дар ҳолате ки ҳангоми гемохроматоз трансфузия асосан дар ҳуҷайраҳои ретикулоэндотелииалӣ 1-3 гузошта мешавад.
Гемохроматозҳои меросӣ як гурӯҳи ихтилоли генетикиро дар бар мегиранд, ки бо зиёдшавии азхудкунии оҳан тавсиф мешаванд. Механизми бартаридошта дар аксари намудҳои гемохроматози меросӣ таъсири гепсидин мебошад, ки дар гемостазияи оҳан 4-6 нақши калидӣ дорад. Гепсидин асосан дар гепатоцитҳо синтез карда шудааст ва консентратсияи оҳанро дар плазма бо пайвастшавӣ ба ферропортин назорат мекунад (инчунин бо номи SLC40A1), ягона интиқолдиҳандаи транмембранаи оҳан аз бофтаҳои донорӣ. Ферропортин оҳанро аз он дувоздаҳ нафас, аз макрофагҳо ва гепатоцитҳо содир мекунад.
Дар плазма, оҳан ба трасферрин мепайвандад, бинобар ин, миқдори оҳан бо трансферрин ба ҳисоби миёна 35% аст (арзиши миёнаи субҳ). Гепсидин озодшавии оҳанро аз макрофагҳо (аз ҳуҷайраҳои сурхии кӯҳна ва ферритин), гепатоцитҳо ва энтерокситҳои duodenal тавассути ҳатмӣ ба ферропортин бозмедорад. Ва дар сурати набудани ферропортин, хуруҷи оҳан аз enterocytes, hepatocytes ва macrophages баста мешавад. Ҳамин тавр, гепсидин азхудкунии оҳанро дар рӯда коҳиш медиҳад, сатҳи оҳанро аз гепатоцитҳо ва макрофагҳо коҳиш медиҳад, ки ин ба паст шудани сатҳи оҳан дар плазма ва афзоиши матоъ оварда мерасонад.
Сабаби гемохроматози меросӣ як мутация дар генофонди HFE мебошад. Норасоии генофонди HFE бори аввал соли 1996 тавсиф карда шуд, ки он мутацияест, ки ба ивазшавии тирозин бо систеин дар ҷои аминокислотаи 282 (C282Y) оварда мерасонад. Мутация дар генофонди HFE, сарфи назар аз истеъмоли оҳан, ба зиёдшавии азхудкунии оҳан оварда мерасонад. Протеини HFE истеҳсоли гепсидинро танзим мекунад. Беморони гирифтори гемохроматозҳои гомозиготаҳои C282Y аз 80 то 85% мебошанд 1, 8.
Ду мутация боз вуҷуд дорад: яке бо иваз кардани аспартат бо гистидин дар ҷои 63 (H63D) ва дуюмаш иваз кардани ситеин бо серине дар ҳолати 65 (S65C). Ин мутатсияҳо бо синдроми изофабори оҳан алоқаманд нестанд, ба шарте ки C282Y ҷузъи ҷудонашавандаи C282Y / H63D ё C282Y / S65C гетерозигос бошад. Ҳамин тариқ, шакли HFE-и гемохроматозии меросиро бо роҳи асимптоматикии бемор тафтиш кардан мумкин аст. Ҳамин тариқ, ташхиси генетикиро дар беморон истифода бурдан мумкин аст, ки дар онҳо гемохроматоз ҳанӯз фенотипӣ зоҳир нашудааст. Ин гурӯҳи беморон бо тамоюли генетикӣ ба гемохроматоз. Гетерозиготаҳо хавфи зиёдшавии рушди диабетро дар муқоиса бо шумораи умумии аҳолӣ доранд, механизми рушд номаълум 9–11.
Пештар фикр карда мешуд, ки дар ҳама беморони гирифтори норасоии генофонди HFE, бо мурури замон клиникаи гемохроматоз ташаккул меёбад. Аммо, ҳоло муайян карда шудааст, ки ифодаи фенотипӣ танҳо дар тақрибан 70% гомозиготҳои C282Y мавҷуд аст ва камтар аз 10% онҳо изофаи вазнини оҳанро бо зарари узвҳои дарунии 12, 13 ба вуҷуд меоранд.
Дар ҷадвал таснифоти синдромҳои изофабори оҳан вобаста аз сабаби пайдоиши он нишон дода шудааст.
Вобаста аз сабаби беморӣ, беморони гирифтори синдроми изофаи оҳанро ба 4 гурӯҳ тақсим кардан мумкин аст: беморони гирифтори гемохроматозҳои меросӣ, беморони гирифтори гемохроматозҳои дуюмдараҷа, ки бо сабабҳои гуногун ба вуҷуд омадаанд ва гурӯҳи хурди беморон, ки ҳамчун «фарқ» фарқ мекунанд.
Сабаби гемохроматози дуюмдараҷа эритропоэтикии гемохроматоз мебошад. Аксар вақт ин дар натиҷаи як бемории зеризаминии хун ба амал меояд, ки дар он ҳуҷайраҳои сурх тӯли умри кӯтоҳ доранд. Ба ин гурӯҳи бемориҳо камхунии норасоии оҳан, талассемия, анемияи сидеробластикӣ, камхунии музмини гемолитикӣ, анемия апластикӣ, анемияи ҳассос пиридоксин, норасоии пируват киназ дохил мешаванд.
Дар беморони синдроми изофабори оҳан метавонад дар беморони гирифтори трансфузияи дароз ва сершумори ҳуҷайраҳои хун сурх шавад. Тавре ки аз ҷадвал бармеояд, дигар бемориҳои хеле камёб, аз қабили порфирия, инчунин метавонанд ба синдроми изофабори оҳан оварда расонанд.
Ниҳоят, истеъмоли аз меъёр зиёди оҳан метавонад гемохроматозро ба вуҷуд орад. Як далели таърихии маъруф: истифодаи пиво дар барабанҳои пӯлод сабаби пайдоиши синдроми изофаи оҳан буд. Илова бар ин, аз меъёр зиёд будани маводи оҳан метавонад ба синдроми изофабори оҳан оварда расонад. Дар хотир бояд дошт, ки бисёр иловаҳои ғизои аз ҳад зиёд дар таркибаш миқдори зиёди оҳанро дар бар мегиранд, аз ин сабаб истифодаи беназорати онҳо қобили қабул нест.
Нишонаҳои беморӣ ба узвҳое вобастаанд, ки аз ҳама бештар зарар мебинанд, аммо қариб ҳамаи беморон аз заифӣ ва хастагӣ шикоят мекунанд. Аломатҳои мушаххаси гемохроматоз вуҷуд надоранд. Аксар вақт ташхис дар марҳилаи беморӣ, вақте ба якчанд система аллакай таъсир расонида мешавад, гузошта мешавад. Аз нишонаҳои аввалини беморӣ то тафтиши ташхис одатан ҳадди аққал даҳ солро дар бар мегирад. Дар занони гемохроматоз, нишонаҳои ин беморӣ дар синни дертар нисбат ба мардон зоҳир мешаванд, аз сабаби талафи хун, гум шудани «оҳани модарӣ» дар давраи ҳомиладорӣ ва таъсири антиоксидантии эстроген, ва ин беморӣ клиникӣ пеш аз давраи климактерӣ зоҳир намешавад.
Тақрибан 50% бемороне, ки нишонаҳои гемохроматозҳои меросӣ доранд, диабети қанд доранд, хатари пайдоиши он дар гетерозиготҳо ба таври назаррас меафзояд. Сиррози ҷигар дар 70% беморони гирифтори гемохроматоз вуҷуд дорад. Дар ин гурӯҳи беморон, паҳншавии карцинома, ки сабаби асосии марг аст, ба назар мерасад.
Зарар ба буғумҳо бо гемохроматоз дар шакли артралгия (одатан буғумҳои metacarpophangeal дуюм ва сеюм) зоҳир мешавад. Деформатсияи муштарак бо гемохроматоз одатан рух намедиҳад, ҳарчанд тағироти якҷояи degenerative имконпазир аст. Дар ин беморон, чун қоида, кристаллҳои пирофосфати калтсий дар моеъи синовиалӣ пайдо мешаванд. Хусусияти полиартрит бо гемохроматоз хос аст, ки ҳатто пас аз мӯътадил кардани анбори оҳан, он метавонад ҳам пешрафт кунад.
Гузоштани оҳан дар нахҳои мушакҳои дил ва ҳуҷайраҳои системаи барқи дил метавонад ба халалёбии ритми дил ва / ё кардиомиопатияи васеъ бо рушди минбаъдаи норасоии дил оварда расонад. Дар баъзе ҳолатҳо, барои норасоии сатҳи оҳан дар бадан 9-12 дар бадан ҷубронпулии пурраи ҷарроҳӣ мавҷуд аст.
Бо гемохроматоз, инкишофи гипогонадизм ва, мутаносибан мулло, бинобар норасоии гипоталамик ва / ё гипофиз, ки боиси вайрон шудани гонадотропини гормон мегардад, имконпазир аст. Дар ҳолатҳои аз ҳад зиёди мағозаҳои оҳанӣ панҷ ё зиёда аз он, гиперпигментацияи пӯст ба амал меояд, ки натиҷаи таҳшиншавии оҳан ва меланин аст. Зиёдшавии оҳании макрофагҳо метавонад ба вайроншавии фагоцитоз ва камшавии масуният оварда расонад, ки ба зиёдшавии хатари сироятшавӣ аз Listeria, Yersinia enterokolitica ва Vibrio vulnificus оварда мерасонад. Шикастани оҳан дар ғадуди сипаршакл одатан боиси гипотиреоз мегардад.
Давраи ташаккулёфтаи гемохроматоз бо ҳузури цирроз, диабети қанд ва пигментацияи пӯст (ба ном диабети bronz) тавсиф меёбад. Дар беморони гирифтори машруботи спиртӣ ва мубталои гепатити В ва / ё С, патологияи ҷигар ва гадуди зери гемохроматоз 1-3 шиддат мегирад.
Дар диаграмма тадбирҳои ташхисӣ барои гемохроматоз гумонбар шудаанд. Маълум аст, ки тақрибан 70% ҳомозиготҳои C282Y сатҳи ферритинро баланд кардаанд, ки ба зиёд шудани мағозаҳои оҳан мувофиқ аст ва танҳо фоизи ками ин беморон зуҳуроти клиникии бемориро доранд. Албатта, ҳамаи беморони нишонаҳое, ки метавонанд бо гемохроматоз ба амал оянд, бояд аз муоинаи минбаъда гузаранд, то ин бемориро истисно кунанд. Диққати махсус бояд ба беморони дорои нотавонии нотамом, артралгия, дард дар квадрантҳои болоии рости холигоҳи шикам, мулоимӣ, коҳиши либидо, синдроми нокомии дил, пигментацияи пӯст ва диабет дода шавад. Ғайр аз он, дар ҳама беморони гирифтори гепатомегалия, синдроми цитолитикӣ, ки марҳилаи сиррози ин бемориро доранд, илова бар ҳамаи сабабҳои этиологии бемор, эҳтимолияти гемохроматозро ба ёд овардан лозим аст. Албатта, гемохроматозҳои ирсиро бояд дар беморони гирифтори хешовандони дараҷаи якуми хешовандӣ, ки аз хемохроматоз гирифторанд, истисно кардан лозим аст.

Таҳқиқ бояд аз андозагирии сатрнокии трансферрин ё концентрасияи ферритини хуноба оғоз шавад. Бояд қайд кард, ки муайян кардани трансферрин дар ҳолатҳои гемохроматозҳои эритропоэтикӣ барои санҷиши синдроми изофаи оҳан он қадар самаранок нест. Хусусияти ферритин аз бисёр ҷиҳат ба мавҷудияти бемориҳои илтиҳобӣ вобаста аст. Агар сатҳи ферритин аз 200 мкг / л дар занҳо ва ё 300 мкг / л дар мардон зиёд бошад ё дар сатҳи трансферрин занҳо аз 40% ё 50% дар мардон зиёд бошад, барои санҷидани минбаъдаи гемохроматоз 1, 2, 10, 11 зарур аст.
Тибқи тавсияҳои Ассотсиатсияи Амрикоӣ оид ба омӯзиши бемориҳои ҷигар 2011 (AASLD 2011), агар бемор дорои интиқоли хунини 1000 мг / л бошад ва вобаста ба ин нишондиҳандаҳо, қарор оид ба тактикаи терапевтӣ ва зарурати биопсияи ҷигар қабул карда мешавад (ба ҷадвал нигаред) )
Дар беморони дорои комбинатсияи гетерозиготаҳои C288Y / H63D, инчунин C288Y гетерозиготаҳои C288Y ё дигар бемориҳои ҷигар ё хун истисно карда мешавад (дар ҳолати зарурӣ биопсия пунксияи ҷигар лозим аст) ва сипас дар бораи гузоштани табобат қарор қабул карда мешавад.
Ҳеҷ далели боэътимоде нест, ки парҳезҳои муайян ба фарорасӣ ё пешрафти гемохроматоз таъсир мерасонанд. Аммо, баъзе муаллифон боварӣ доранд, ки ба беморони гирифтори гемохроматоз мерос дода мешавад, ба истиснои чой ва меваҳои ситрусӣ, парҳез нишон дода мешавад, ки ба фикри онҳо, ба ҷамъшавии оҳан мусоидат мекунад. Албатта, машрубот, ки ҷавҳари асосии гепатотоксик мебошад, барои беморони гирифтори гемохроматоз қатъиян манъ аст. Ғайр аз он, этанол барои коҳиш додани синтези гепсидин 20, 21 исбот шудааст.
Муолиҷаи аввалия барои гемохроматозҳои аввалия хунрезӣ аст. Кам кардани шумораи ҳуҷайраҳои сурх, ки сафарбаркунандаи асосии оҳан дар бадан мебошанд ва ба ин васила таъсири заҳрноки оҳанро кам ва кам мекунанд. Беморон метавонанд дар як сол аз 50-100 хун барои ҳар кадоми онҳо 500 мл талаб кунанд, то сатҳи оҳанро ба меъёр камтар кунанд. Пас аз он ки сатҳи оҳан ба меъёр дароварда мешавад, дар тӯли тамоми умр, аммо хунрезии камтар ба мушоҳида мерасад, одатан 3-4 бор дар як сол. Ҳадафи хунгузаронӣ аз сатҳи нигоҳ доштани ферритини 50-100 мкг / л иборат аст. Дар ҳолати коҳиши назарраси гемоглобин пас аз хунравӣ, табобати муштарак бо эритропоэтин тавсия дода мешавад.
Агар гемохроматоз дар марҳилаи аввали ин беморӣ муайян карда шуда бошад, табобат бо хунравӣ метавонад дисфунксияи узвҳои зарардидаро пешгирӣ кунад ва ба ин васила давомнокии умри беморро афзоиш диҳад. Аммо, беморон хеле кам пас аз ду сол пас аз ташхис зиндагӣ мекунанд, дар ҳолатҳое, ки дер ташхис дар марҳилаи зуҳуроти муфассали клиникӣ 22, 23 мебошад.
Мувофиқи маълумоти Ассотсиатсияи Аврупо оид ба омӯзиши ҷигар (EASL 2010), нишондиҳандаҳо барои хунрезии терапевтӣ дараҷаи баланди ферритини хун мебошад. Тавсия дода мешавад, ки хунрезии терапевтӣ бо ҳаҷми 400-500 мл дар як ҳафта ё як маротиба дар 2 ҳафта то ба сатҳи 45% -и ферритин расидан ва ферритин аз хунравии то 1444 мкг / л зиёд карда шавад, ташхиси гемохроматоз имконнопазир аст. Намунаҳои ДНК барои мутация дар генофонди HFE таҳлил карда шуданд - мутацияи C282Y (c.845 G> A) дар ҳолати гомозиготии s.845A / s.845 A муайян карда шуд.
Ҳамин тариқ, ташхиси бемор К.-и мероси гемохроматоз, мутатсиони гомозигот дар генофони HFE (C288Y / C288Y) бо зарари афзалиятноки ҷигар, фиброз дараҷаи 1 (FibroScan, Metavir 6.6 kPa).
Зуҳуроти дер ва ташхиси ин беморӣ дар синни 58-солагӣ дар соли 2015 ба ҷуброни дарозмуддати ин беморӣ бо сабаби талафоти азими хун дар натиҷаи хуни ҳайз, додани хун, гум кардани хун ҳангоми қатъ шудани ҳомиладорӣ ва таваллуд вобаста аст.
Ҷолиби диққат аст, ки 8 сол аз пайдоиши аломатҳои аввали беморӣ то тафтиши ташхис гузашт! Аз охири соли 2015 ба бемор табобат таъин карда шуд - хунрезии 500 мл дар як ҳафта. Бемор ҳолати хунравиро хуб таҳаммул кард, ва беҳбудии назаррасро дар ҷарроҳии аввал қайд кард. Санҷиши умумии хун ва ферритини хун гузаронида шуд, ки сатҳи он тадриҷан коҳиш ёфт. Дар маҷмӯъ, дар 2 сол бештар аз 100 хунгузаронӣ анҷом дода шуд, аммо то ба ҳол сатҳи интиқоли трансферрин (100 мкг / л) ба даст наомадааст, зеро бемор давра ба давра тартиби гузарондани онро нишон дода, саломатии ӯро шарҳ медиҳад. Дар айни замон, бемор табобатро идома медиҳад ва ба ӯ итминон дод, ки ба терапияи якумрӣ ниёз дорад.
Ҳамин тариқ, бояд дар хотир дошт, ки дар ҳузури синдроми цитолитикӣ дар беморон, гемохроматозҳои меросӣ бояд ба кофтукови ташхис дохил карда шаванд. Терапияи интихоб барои гемохроматозии меросӣ айни ҳол хунрезӣ боқӣ мемонад. Табобати мувофиқ саривақт саривақтӣ имкон медиҳад, ки аз марҳилаи сирротикии ин беморӣ канорагирӣ намоед ва ба ин тариқ умри миёнаи беморон зиёд карда шавад.

Маълумот дар бораи муаллифон:
Волошина Наталя Борисовна - номзади илмҳои тиб, дотсент пропедевтикаи бемориҳои дохилии факултети тиббӣ
Осипенко Марина Федоровна - доктори илмҳои тиб, проф., сардор. қаҳвахона пропедевтикаи бемориҳои дохилии факултети тиббӣ
Волошин Андрей Николаевич - Духтури Беморхонаи клиникии шаҳрии Новосибирск 2

Гемохроматоз: ин беморӣ чист?

Барои фаҳмидани моҳияти ин беморӣ, шумо бояд донед, ки шахс бояд чӣ қадар оҳан дошта бошад. Дар мардон оҳан тақрибан 500-1500 мг, ва занон аз 300 то 1000 мг аст. Нишондиҳандаҳо на танҳо аз ҷинс, балки аз вазни инсон низ вобастаанд. Бештар аз нисфи миқдори умумии оҳан дар гемоглобин аст.

Тақрибан 20 мг ин микроэлемент ба бадан дар як рӯз бо ғизо ворид мешавад. Аз онҳо танҳо 1-1,5 мг ба рӯда ғарқ мешавад. Бо гемохроматоз (GC) ё сидерофилия, ки ин беморӣ низ номида мешавад, азхудкунӣ дар як рӯз то 4 мг зиёд мешавад ва оҳиста-оҳиста дар бофтаҳои узвҳои мухталиф ҷамъ мешавад.

Ҷигари солим ва гемохроматоз

Аз ҳад зиёд будани он молекулаҳои сафедаҳо ва карбогидратҳоро вайрон мекунад ва аз ин рӯ худи организм. Дар беморони гирифтори GC, миқдори оҳан дар ҷигар метавонад ба 1% массаи хушкшудаи орган, ки ба сиррош дучор мешавад ва дар сеяки ҳолатҳо бо саратони ҷигар бошад. Аз норасоии оҳан зарар дида, гадуди меъда метавонад ба рушди диабет такон бахшад.

Дар ғадуди гипофиз гузошта шуда, оҳан тамоми системаи эндокриниро вайрон мекунад. Органҳои репродуктивӣ нисбат ба дигарон бештар азият мекашанд: мардҳо норасоии эректилиро доранд ва занон метавонанд безурётиро инкишоф диҳанд.

Сабабҳо

Сабаби асосии GC ин "номувофиқатии" ген, ё дақиқтараш генофонди HFE мебошад. Маҳз ӯ касе, ки ҷараёни кимиёвӣ ва миқдори оҳанро дар бадани хӯрок ба бадан ворид мекунад. Мутатсия, ки дар он ба амал меояд, ба вайроншавии мубодилаи оҳан оварда мерасонад.

Сабабҳои дигари GC инҳоянд:

• талассема. Дар ин ҳолат, сохтори гемоглобин ҳангоми баровардани оҳан, вайрон мешавад;
• гепатит
• дар натиҷаи хунравии мунтазами хун оҳан метавонад зиёд шавад. Далели он, ки умри ҳуҷайраҳои сурхи бегона нисбат ба худи онҳо хеле кӯтоҳ аст. Вақте ки онҳо мемиранд, оҳанро раҳо мекунанд,
• тартиби гемодиализ.

Рамзи ICD-10 ва таснифот

Дар таснифоти маъмулшудаи бемориҳои GC, рамзи E83.1 гузошта шудааст.

Дар рагҳои этилогикӣ, ибтидоӣ (ё ирсӣ GC) ва дуюмдараҷа чунинанд:

• ибтидоӣ. Ин намуди беморӣ табиати ирсӣ дорад ва натиҷаи камбуди системаи фермент, ки ба мубодилаи оҳан таъсир мерасонад. Онро аз 1000 нафар дар 3 нафар ташхис мекунанд. Қайд карда мешавад, ки мардон бештар ба ин патология гирифтор мешаванд ва назар ба занҳо 3 маротиба бештар аз он азоб мекашанд.
• миёна. Сабаби он бемориҳои ҷигари бемор мебошад (ки аксар вақт бо алкоголизм мушоҳида карда мешавад), гузарондани хун, худдорӣ бо комплексҳои витаминие, ки миқдори зиёди оҳан доранд. Сабаби GC-и бадастомада метавонад мушкилоти пӯст ва бемориҳои хун бошад.

Гемохроматозҳои ибтидоӣ (PCH) инкишофи тадриҷиро тавсиф мекунанд ва дар марҳилаҳои аввал, беморон аз хастагӣ шикоят мекунанд. Онҳо метавонанд аз дард дар тарафи рост ва пӯст хушк шаванд.

Марҳилаи васеи PCH тавсиф карда мешавад:

• пигментатсияи мушаххаси рӯй, гардан, дастҳо ва бозгашт. Онҳо ранги биринҷиро мегиранд,
• сиррози ҷигар. Он дар 95% ҳолатҳо ташхис шудааст,
• нокомии дил
• артрит
• диабети қанд: дар 50% ҳолатҳо,
• испанаки васеъ
• халалдоркунии ҷинсӣ.

Дар марҳилаҳои охир, гипертония ва асцитҳои порталӣ ба назар мерасанд. Саратони ҷигар метавонад ташаккул ёбад.

Азбаски оҳани барзиёд дар тӯли солҳо ташаккул меёбад, нишонаҳои ибтидоии ГС дар мардҳо баъд аз 40 сол ва занҳо пас аз 60 сол зоҳир мешаванд.

Аломатҳо чунинанд:

• меласма,
• хастагӣ ва вазн,
• коҳиш libido
• васеъ ва зичии бофтаи ҷигар,
• сиррози (дар марҳилаи охирини GC).

Санҷиши хун ва усулҳои дигари ташхис

Гастроэнтеролог ташхисро тасдиқ мекунад. Дар марҳилаҳои аввали ин беморӣ озмоишҳои лабораторӣ хеле муҳиманд.

Бо GC, санҷишҳои махсуси хун барои муайян кардани қимати оҳан дар плазма, қобилияти пасти пайвастшавӣ бо оҳан ва пур кардани он бо трансферрин гузаронида мешаванд.

Аломати асосии ин беморӣ пасандозҳои гемосидерин дар гепатоцитҳои ҷигар, дар пӯст ва узвҳои дигар мебошанд, ки бинобар аз ҳад зиёд шудани ин пигмент «зангзадагӣ» мегарданд. Санҷиши умумии хун барои биохимия ва инчунин шакар низ талаб карда мешавад. Ғайр аз он, санҷишҳои ҷигар гирифта мешаванд.

Ғайр аз он, таҳқиқоти инструменталӣ низ гузаронида мешаванд:

• биопсия ҷигар роҳи асосии тасдиқи GC,
• УЗИ холигоҳи шикам
• MRI ҷигар (дар баъзе ҳолатҳо)
• эхокардиография, барои истисно / тасдиқ кардани кардиомиопатия,
• радиографияи муштарак.

Парҳези терапевтӣ

Фаҳмидани он муҳим аст, ки ҳангоми ташхиси гемохроматоз, парҳез бояд умр бошад.

Қоидаи асосӣ ин ҳадди аксар кам кардани миқдори маҳсулоти парҳезии оҳан, алахусус:

• панири сахт ва моҳии баҳрӣ,
• ғалладонагиҳо: овёс, арзан ва ярмаи,
• нони сиёх
• лӯбиёгиҳо ва меваҳои хушк;
• кислотаи аскорбин ва доруҳо бо миқдори зиёди витамини С,
• offal, махсусан ҷигар, комилан истисно карда мешавад.

Алкогол ин як табъи мутлақ аст. Аммо чой ва қаҳва, баръакс, нишон дода мешавад. Онҳо танин доранд, ки ҷабби оҳанро суст мекунад.

Рӯйхати маводи мухаддир истифодашуда

Ин табобат бо доруҳое анҷом дода мешавад, ки оҳанро аз бадани бемор хориҷ мекунанд. Дар марҳилаи аввал, витаминҳои A, E ва кислотаи фолий таъин карда мешаванд. Сипас chelators (ба монанди Desferal) истифода мешаванд.

Микдори таъиншуда: 1г / рӯз. Аллакай 500 мг дору натиҷаи назаррас дорад: то 43 мг оҳан хориҷ карда мешавад. Курс то 1,5 моҳ давом мекунад. Истифодаи дарозмуддат хатарнок аст: абрнок имконпазир аст.

Флеботомия ва дигар равишҳои табобатӣ

Флеботоми аз соддатарин ва ҳамзамон табобати ғайримаркологии GC мебошад.

Дар раги бемор панкатсия сурат мегирад ва хун аз бадан бароварда мешавад. Дар як ҳафта тақрибан 500 мл рӯдхонаҳо ҷорӣ мешаванд.

Тартиби танҳо амбулаторӣ аст. Хун пайваста барои консентратсияи феррин санҷида мешавад: он бояд ба 50 кам шавад. Ин метавонад 2-3 солро дар бар гирад. Минбаъд, терапия барои нигоҳ доштани арзиши оптималии ин унсури микроэлемент нигаронида шудааст.

Табобат бо табобати халқӣ

Ин табобат ба узвҳои бемор халал мерасонад.

Муолиҷаи ҷигар:

• каду. Ин ҳам хом аст ва ҳам аз сиҷҷил. Сабзавот ба хӯришҳо илова карда мешаванд ё бо асал омехта карда мешаванд - бомазза ва солим! Шарбати каду инчунин нишон дода шудааст: ним шиша дар холӣ будани меъда,
• лаблабу- Боз як маҳсулоти муфид барои GC. Дар шакли хом ё судак истифода баред. Шарбати солим ва нав фишурдашуда.

Барои табобати дил, шумо метавонед фарохтаррои дулона, адонис ё модарон. Гиёҳҳо бо оби ҷӯшон рехта мешаванд ва пас аз исрор, мувофиқи дастурҳо маст мешавад.

Табобати гадуди меъда:

• decoction насли plantain кӯмак хоҳад кард. Таносуб: 1 tbsp. ашёи хом ба 1 tbsp. об. Тухмиҳои пухта дар давоми 5 дақиқа судак карда мешавад, хунук карда шуда, пеш аз хӯрокхӯрӣ гирифта мешавад, 1 tbsp.,
• асал бо дорчин. Таносуб: 1 tbsp. хока ба 1 tbsp об. 15-30 дақиқа пофишорӣ кунед. ва каме асал илова кунед. Боз 2 соати дигар монед. Ҳама воситаҳо бояд дар як рӯз маст бошанд.

Овёи муфид ва пухта нашудаи (бо харбуза). Меъёрҳо: 100 г ғалладона ба 1,5 литр об. Ақаллан ним соат напазед. Пас аз он, дар косае, ки овёс пухта буд, онро пазед ва то 40 дақиқа боз напазед .. Муҳлати шўрбои филтршуда на бештар аз 2 рӯз аст. Пеш аз хӯрок ним шиша бинӯшед.

Пешгӯӣ ва дастурҳои асосии клиникӣ

Аммо агар терапевт таҳти назорати тиббӣ ва сари вақт гузаронида шавад, пас ҳаёти бемор ба таври назаррас меафзояд.

Бемории меросӣ будан, гемохроматоз дар 25% ҳолатҳо дар хешовандони бемор ташхис карда мешавад. Ҳамин тавр, онҳо бояд минбаъд тафтиш карда шаванд. Ин беморӣ ҳатто пеш аз зуҳуроти клиникӣ ва дар оянда барои пешгирӣ кардани мушкилии он ошкор хоҳад шуд.

Дар ҳолати дуюмдараҷаи GC, парҳез тавсия дода мешавад, ки ҳолати ҷигар ва хунро таҳти назорат нигоҳ дорад. Гемохроматоз ҳангоми ҳомиладорӣ (ё дар марҳилаи банақшагирӣ) муайяншуда хатарнок нест.

Видеоҳо марбут

Дар бораи аломатҳо, сабабҳо ва усулҳои табобати гемохроматоз дар видео:

Мутаассифона, сабаби решаи гемохроматоз ҳоло муайян карда нашудааст. Аммо дар айни замон як усули махсуси табобат таҳия ва ба кор бурда мешавад, ки ҳадафи он боздоштани зуҳуроти клиникӣ ва коҳиш додани хатари пайдоиши эҳтимолии он мебошад.

• Сатҳи шакарро дар муддати дароз ба эътидол меорад
• Истеҳсоли инсулини гадуди зери меъдаро барқарор менамояд

Маълумоти бештар. На маводи мухаддир. ->

Табобати ҳамшафати пайдарпай

Норасоии оҳан дар узвҳо ба инкишофи якчанд патология оварда мерасонад. Ҳамаашон табобати адъювантивиро талаб мекунанд. Масалан, агар GC ба рушди диабет мусоидат карда бошад, пас онро табобат кардан лозим аст, ҳамеша сатҳи шакарро зери назорат нигоҳ доред.

Агар патология дар ҷигар муайян карда шавад, табобати он идома дорад. Ин барои пешгирии рушди патология ба ҳолати варами ашаддӣ зарур аст.

Гемохроматоз

Гемохроматозҳои меросӣ (NG) як бемории полисистикӣ мебошад, ки ба вайроншавии метаболизми аз ҷиҳати генетикӣ муайяншудаи оҳан асос ёфтааст, ки ба ҷамъшавии аз ҳад зиёди он дар бадан ва зарари токсикӣ ба узвҳо ва бофтаҳо оварда мерасонад.

Аввалин тавсифи ин беморӣ ба А. Труссо (1865) тааллуқ дорад, ки сегонаҳои зуҳуроти асосии клиникиро муайян кардааст: диабети қанд, пигментацияи биринҷии пӯст, сиррози. Истилоҳи "гемохроматоз" дар соли 1889 аз ҷониби Ф.Д. фон Реклингхаусен. Аз соли 1935 ин беморӣ ба гурӯҳи бемориҳои меросӣ мансуб аст. Соли 1996 Ҷ.Н. Федер ва дигарон. генро барои гемохроматозии меросӣ (HFE) муайян карданд, ки мутатсияҳои онҳо аксар вақт ба инкишофи ин беморӣ оварда мерасонанд. Дар солҳои 2000-2004 мутатсияҳои генҳои дигар, ки ба инкишофи гемохроматоз оварда мерасонанд, тавсиф карда мешаванд.

Паҳншавии беморӣ аз 1: 250 шахсе, ки дар Аврупои Шимолӣ зиндагӣ мекунанд, дар байни аҳолии сиёҳпӯсти ИМА ва кишварҳои Африқо 1: 3300 мебошад. Беморӣ дар мардон назар ба занон 5-10 маротиба зиёд ташхис карда мешавад. Ҳангоми ташхиси генетикӣ муайян карда шуд, ки мутаносибии як генози HFE дар 1 аз 500 беморони ташхисшуда муайян карда мешавад, дар ҳоле ки шумораи ҳолатҳои аз ҷиҳати клиникӣ муқарраршуда NG 1: 5,000 аст., Ҳамин тавр, шумораи зиёди бемориҳо дар марҳилаи ҷуброни бебозгашти дохилӣ эътироф ё шинохта намешаванд. узвҳо (сиррози, диабети қанд, кардиомиопатияи васеъ).

Мувофиқи асосҳои генетикии ин беморӣ 4 навъи гемохроматозҳои ирсӣ ҷудо карда мешаванд:

Навъи I - ба туфайли мутация дар генофонди HFE, ки дар хромосома 6 ҷойгир аст, тавассути механизми рецессивии автосомалӣ ба мерос гирифтаем. Аксар вақт (дар 87-90% беморон) мутация C282Y ба қайд гирифта мешавад - иваз кардани систеин бо тирозин дар кислотаи 282-и аминокислота. Мутацияи H63D камтар маъмул аст - иваз кардани цитидин бо гуанин дар кислотаи 63-и аминокислота,

Навъи II - гемохроматозҳои ноболиғ, аз сабаби мутатсия дар ген, ки барои синтези дигар протеини мубодилаи оҳан масъул аст - гепсидин,

Навъи III - заминаи генетикӣ аз мутатсияҳои гене иборат аст, ки синтези трансферрин-рецепторҳоро рамзгузорӣ мекунад;

Навъи IV - заминаи генетикӣ аз мутатсияҳо дар генаи SLC40A1, ки синтези протеини ферропортинро дар бар мегирад, иборат аст.

Этиология ва патогенез

Аз як тараф, оҳан як ҷузъи зарурии биохимиявии муҳимтарин равандҳои мубодилаи метаболикӣ мебошад ва аз як тараф унсури эҳтимолан заҳролудест, ки метавонад ба мембранаҳои биологӣ, сафедаҳо ва кислотаҳои нуклейнҳо оксидитҳо расонад. Мувофиқи ин, гомеостазияи оҳан дар бадани инсон сахт танзим карда мешавад. Қисми зиёди ин элемент ба раванди такрористеҳсолӣ мегузарад: макрофагҳои испурҷ ва ҷигар, гирифтан ва ҳуҷайраҳои сурхии пиронсолро вайрон мекунанд, гемоглобинро паст мекунанд ва оҳанро, ки ба интиқол ё ферритин мепайвандад ва аз нав истифода мешаванд. Талафоти ҳаррӯзаи физиологии оҳан аз 1-2 мг зиёд нест ва бо роҳи азхудкунии миқдори баробари оҳан дар рӯдаи меъда ҷуброн карда мешавад. Ягон механизме нест, ки рафъи оҳанро дар одамон назорат кунад.

Мутатсияҳои генҳои барои синтези сафедаҳо, ки дар мубодилаи оҳан иштирок мекунанд, ба номутавозунии байни гирифтан ва аз даст рафтани оҳан, ҷамъшавии патологии ин унсур дар узвҳо ва бофтаҳо ва пайдоиши оҳанҳои озод (на бо трансферрин) дар хун оварда мерасонад. Рушди навъи I гемохроматоз бо мутатсиони гене, ки барои синтези сафедаи HFE (протеини гемохроматоз), ки гликопротеин (MM = 37,235 далтон) мебошад, ки бо сохтор ба сафедаҳои маҷмааи асосии гистокосистемаи синфи 1 шабеҳ аст, алоқаманд аст. Функсияи сафедаҳои HFE дар мубодилаи оҳан ва механизми якбора баланд шудани ҷабби оҳан ҳангоми мутация дар генофонди HFE ба пуррагӣ сохта нашудаанд.

Патогенези навъи II-IV гемохроматоз бо мутатсия кардани генҳои бо рамзҳои дигар сафедаҳо, ки дар мубодилаи оҳан иштирок мекунанд, алоқаманд аст - гепсидин, трансферрин ресептор-II, ферропортин.
Хусусияти фарқкунандаи навъи IV NG, ки ба мутацияҳои генофонди ферропортин асос ёфтааст, вайронкунии афзалияти равандҳои коркарди оҳан мебошад, ки фенотипӣ худро ҳамчун камхунии амиқ гипохромӣ ва эритропоэзии норасоии оҳан дар якҷоягӣ бо гемохроматозҳои узвҳои дохилӣ зоҳир менамояд.

Ҷамъшавии патологии оҳан дар узвҳои паренхималӣ бо тағирёбии degenerative дар паренхимаи ҳуҷайра ва рушди муттасили бофтаи нахдор алоқаманд аст, ки ба вайроншавии бебозгашти узвҳои ҳаётан муҳим оварда мерасонад. Мақомоти аз ҳама осебпазир ҷигар, дил ва гадуди зери меъда мебошанд.

Аломатҳои клиникӣ

Расми клиникии NG бо дараҷаи ҷамъшавии оҳан дар узвҳо ва бофтаҳо муайян карда мешавад. Бо гипертонияи навъи I, зуҳуроти клиникӣ одатан дар синни 45-50 сола ва аз он болотар мушоҳида карда мешаванд. Дар гемохроматозҳои ноболиғ (навъи II), осебҳои шадиди ҷигар ва дил барвақт - дар даҳсолаи дувум ё сеюми ҳаёт пайдо мешаванд. Дар мардон зуҳуроти клиникии бемор назар ба занҳо 3 маротиба зиёдтар мушоҳида карда мешаванд, ки ин бо хусусиятҳои физиологии бадани зан алоқаманд аст. Зуҳуроти асосии клиникӣ аломатҳои зарар ба ҷигар, дил, узвҳои системаи эндокринӣ ва буғумҳоро дар бар мегиранд.

Аломатҳои зарари ҷигарро ҳангоми ташхиси тасодуфӣ дар шакли беэътиноёфтаи трансаминазҳо ё дебют бо нишонаҳои гипертонияи порталӣ муайян кардан мумкин аст: асцит, гепатоспленомегалия, хунравӣ аз рагҳои варикозии qizilo'ga ва меъда.

Нишонаҳои осеби дил иборатанд аз сактаи дил, инкишофи аритмия ва аломатҳои нокомии дил. Кардиомиопатияи шадид сабаби пешбари марг дар беморони ҷавон мебошад.

Рушди диабети қанд ва халалдор шудани ғадуди узвҳо нишонаҳои хоси NG мебошанд. Дар мардон аксар вақт атрофияи атрофия, коҳишёбии ҳисси ҷинсӣ, мулоимӣ, азооспермия, дар занон - аменорея, безурётӣ ба мушоҳида мерасанд.

Зарар ба буғумҳо бо артралияи доимӣ зоҳир мешавад, аксар вақт буғумҳои metacarpophalangeal, камтар аз буғумҳои зонуҳо, хип ва дастон. Қатъии буғҳо тадриҷан ривоҷ меёбад.

Дигар зуҳуроти клиникии NG иборатанд аз заифии бебаҳо, хастагӣ, хоболудӣ, дарди шикам дар шиддатнокии гуногун ва локализатсия, гиперпигментацияи пӯст ва тамоюл ба сироятҳои гуногун (аз ҷумла микроорганизмҳо, ки ба одамони солим таъсир мерасонанд - Yersenia enterokolitica ва Vibrio vulnificus).

Ташхиси NG дар асоси тасвири хоси клиникӣ ва лабораторӣ муқаррар карда мешавад.Ташхиси гемохроматозро дар бемор бо омезиши аломатҳои зерин гумонбар кардан осон аст: артралгия, дарди шикам, пӯсти биринҷӣ-хокистарӣ, мавҷудияти диабети қанд ва гепатомегалия.

Санҷиши хун: омезиши сатҳи баланди гемоглобин бо консентратсияи пасти гемоглобин дар эритроцитҳо (MCH) хос аст. Рушди камхунӣ ё дигар ситопения дар марҳилаҳои охири беморӣ мушоҳида мешавад - дар беморони сиррози ҷигар ё натиҷаи хунравии сершумор.

Омӯзиши мубодилаи оҳан барои муайян кардани нишонаҳои лаборатории изофабори оҳан лозим аст ва муайян кардани сатҳи оҳан, ферритин ва трансферрин аз хуноба, қобилияти ҳатмии басташавии оҳан аз хун (OZHSS) ва коэффисиенти тахминии гузариши доғҳо (NTZH) иборат аст. NG бо баланд шудани сатҳи оҳан ва ферритин, камшавии сатҳи OGSS ва трансферрин тавсиф мешавад. Аломати муҳими лаборатории гемохроматоз баланд шудани коэффисиенти STI дар мардон аз 60%, занон - 50% аст.

Озмоиши Desferal мавҷудияти изофабори оҳанро тасдиқ менамояд: пас аз воридшавии 0,5 г дезероксамин (десферал), ихроҷи ҳаррӯзаи оҳан дар пешоб аз сатҳи муқаррарӣ (0-5 ммоль дар як рӯз) зиёд аст.

Дар намуди IV NG, тасвири лабораторӣ метавонад аз камхунии амиқи гипохромӣ, гипосидеринемия ва ферритин баландшавии хун, ки бо вазни изофаи матоъ бо оҳан иборат аст.

Гузаронидани таҳлили генетикии молекулавӣ ба шумо имкон медиҳад, ки табиати меросии гемохроматозро тасдиқ кунед ва табиати дуввуми изофаи изофаи оҳанро истисно кунед. Ташхиси NG дар ҳузури мутатсияҳои гомозиготи гении HFE (C282Y ё H63D) ё вақте ки гетерозиготаҳои мураккаб (маҷмӯи мутатсия гетерозиготҳои C282Y ва H63D) дар беморони нишонаҳои лаборатории аз ҳад зиёд будани оҳан муайян карда мешаванд. Мутатсияҳои гетерозигии ҷудошудаи C282Y ва H63D дар аҳолии одамони солим бо басомади 10.6% ва 23.4% ҳолатҳо ҷой доранд, мутобиқан, мавҷудияти ин мутатсияҳо барои ташхиси NG асос нест.

Санҷиши КТ-и узвҳои шикам зичии афзояндаи бофтаи ҷигарро аз ҳисоби кандашавии оҳан ошкор менамояд ва имкон медиҳад, ки мавҷудияти гемохроматозро гумон кунанд.

Бо MRI ҷигари беморе, ки бо гемохроматоз ранги хокистарӣ ё сиёҳ дорад. КТ ва MRI ҷигар барои истисно кардани ташхиси карциномаи гепатоцеллюлозӣ заруранд.

Биопсияи ҷигар бо муайян кардани миқдори ниманамалӣ ё миқдори миқдори оҳан ба шумо имкон медиҳад, ки дараҷаи инкишофи фиброз ва консентратсияи оҳанро дар бофтаи ҷигар муайян намоед. Барои ташхиси гемохроматоз, ҳисоб кардани «шохиси оҳании ҷигар» тавсия дода мешавад, ки ба таносуби миқдори оҳан дар бофтаи ҷигар (бо вазни хушк / грамм) ба синни бемор (солҳо) баробар аст. Индекси> 2.0 ташхиси Н.Г-ро тасдиқ мекунад.

Гемохроматозҳои ирсиро бо синдромҳои бори изофаи оҳан, ки дар беморони гирифтори камхунии меросӣ ва ба даст овардашудаи гемолитикӣ, баъзе шаклҳои синдроми миелодипластикӣ (анемияи сидеробластикии релефӣ), порфирия, инчунин дар беморони зарари спиртӣ ҷигар фарқ мекунанд.

Мақсади табобати NG аз хориҷ кардани оҳан аз бадан ва пешгирии зарари бебозгашт ба узвҳои дарунӣ иборат аст. Усули маъмули табобат хунрезӣ аст. Курси аввал аз хунравӣ дар ҳаҷми 500 мл дар як ҳафта иборат аст. Пас аз паст кардани сатҳи гемоглобин ба 15-20 г / л, дараҷаи MCV ба 3-5 фл. ва таркиби ферритини хуноба то 20-50 нг / мл, ба терапияи нигоҳдорӣ гузаред - рафтани 500 мл хун дар ҳар 2-4 моҳа дар мардон ва ҳар 3-6 моҳа дар занон. Табобат умри дароз дорад.

Ҳангоми камхунӣ ё дигар ҳолатҳои пешгирӣ (масалан, норасоии қалб), хллататорҳои оҳан барои хунрезӣ истифода мешаванд. Дефероксамин оҳанҳои барзиёдро дар бофтаҳо ва хуноба мепайвандад ва бо пешоб ва заҷир баромад мекунад. Бо вуҷуди ин, мӯҳлати нӯшокии ин дору кӯтоҳ аст - ҳамагӣ 10 дақиқа, ки маъмурияти сустро талаб мекунад: ба дохили варақа дар шакли инфузияҳои 3-4 соат ё зеризаминӣ, беҳтараш дар шакли инфузияҳои 12-соата ё шабонарӯзӣ бо истифодаи насосҳои махсус. Доруҳои нави мураккаб барои маъмурияти шифоҳӣ таҳия ва дар марҳилаи омӯзиш ё татбиқи клиникӣ қарор доранд, ки аз ҳама самараноктарин Deferasirox мебошанд.

Самаранокии табобат бо динамикаи маълумоти клиникӣ ва лабораторӣ муайян карда мешавад. Вазъи беморон пас аз ҷараёни хунравӣ беҳтар мешавад: заифӣ, хастагӣ, хоболудӣ аз байн мераванд, андозаи ҷигар кам мешавад, ҷараёни диабет ва кардиомиопатия метавонад беҳтар шавад. Назорати лабораторӣ омӯзиши гемограмма, нишондиҳандаҳои ферритин, оҳан ва NTZH (1 маротиба дар 3 моҳ), сатҳи ихроҷи оҳани пешобро дар бар мегирад.

Дар ҳолати ташхиси барвақти гипертония ва сари вақт гузоштани хун бо табобат, пешгӯӣ мусоид аст: давомнокии умри беморон аз умри одамоне, ки аз гемохроматоз гирифтор нестанд, тафовут надорад. Ҳангоми таъхири дерини ин беморӣ, дар ҳузури сиррози ҷигар, кардиомиопатия, диабети қанд, пешгӯиҳо бо дараҷаи вазнинии ин мушкилиҳои ҷуброншаванда муайян карда мешаванд. Сабабҳои асосии марги беморон инҳоянд: мураккабии диабети қанд, норасоии дил, саратони ибтидоии ҷигар, норасоии ҷигар, хунравӣ аз рагҳои варикозии qizilo'gaus ва меъда, сироятҳои байнидавлатӣ.

Маълумоти умумӣ

Гемохроматоз (диабети биринҷӣ, сиррози пигментӣ) вайроншавии генетикии мубодилаи оҳан мебошад, ки боиси гумшавии пигментҳои дорои оҳан дар бофтаҳо ва узвҳо ва инкишофи нокомии бисёр узвҳо мегардад. Беморӣ бо ҳамроҳии маҷмӯи симптомҳои хос (пигментацияи пӯст, сиррози ҷигар ва диабети қанд) дар соли 1871 тавсиф шуда буд ва дар соли 1889 онро барои ранги хоси пӯст ва узвҳои дохилӣ гемохроматоз номида буданд. Басомади гемохроматоз дар як аҳолӣ 1,5-3 ҳолатро ба ҳар 1000 нафар ташкил медиҳад. Мардон нисбат ба занон 2-3 маротиба бештар аз гемохроматоз гирифтор мешаванд. Синну соли миёнаи инкишофи патология 40-60 сол аст. Аз сабаби табиати полисистемавии осеб, соҳаҳои гуногуни клиникӣ ба омӯзиши гемохроматоз ҷалб карда мешаванд: гастроэнтерология, кардиология, эндокринология, ревматология ва ғайра.

Дар ҷанбаи этиологӣ, гемохроматозҳои аввалия (меросӣ) ва дуюмдараҷа фарқ мекунанд. Гемохроматозҳои ибтидоӣ бо норасогии системаҳои ферментҳо алоқаманданд, ки боиси депрессия шудани оҳан дар узвҳои дарунӣ мегарданд. Вобаста аз нуқсони ген ва тасвири клиникӣ, 4 шакли гемохроматозҳои ирсӣ ҷудо карда мешаванд:

• I - намуди рецессивии аутосомии классикӣ, навъи ба HFE марбут (зиёда аз 95% ҳолатҳо)
• II - намуди ноболиғ
• III - навъи меросии HFE-ҷудонашаванда (мутатсия дар намуди ресепторҳои трансферрин 2)
• IV - намуди бартаридори аутосомӣ.

Гемохроматозҳои дуюмдараҷа (гемосидерозҳои умумидавлатӣ) дар натиҷаи норасоии бадастомадаи ферментҳои дар мубодилаи оҳан ривоҷёфта ба амал меоянд ва аксар вақт бо дигар бемориҳо алоқаманданд, ки вобаста ба он вариантҳои зерини онҳо ҷудо карда мешаванд: пас аз трансфузия, ғизоӣ, метаболикӣ, омехтаи ва неонаталӣ.

Дар ҷараёни клиникӣ, гемохроматоз аз се марҳила мегузарад: I - бе изофабори оҳан, II - бо изофабори оҳан, вале бе нишонаҳои клиникӣ, III - бо рушди зуҳуроти клиникӣ.

Сабабҳои гемохроматоз

Гемохроматозии аввалияи меросӣ як халали аутосомати рецессивии интиқол мебошад. Он ба мутацияҳои генофонди HFE, ки дар бозуи кӯтоҳи хромосомаи 6 ҷойгир аст, асос ёфтааст. Норасоии генофонди HFE ба вайроншавии интиқоли аз ҷониби интиқол додашудаи оҳан аз ҷониби ҳуҷайраҳои он duodenum 12 оварда мерасонад ва боиси пайдоиши сигнали бардурӯғ оид ба норасоии оҳан дар бадан мегардад. Дар навбати худ, ин ба зиёдшавии синтези протеини ДТК-1 тавассути энтероцитҳо ва беҳтар шудани ҷабби оҳан дар рӯда мусоидат мекунад (ҳангоми истеъмоли муқаррарии микроэлементҳо аз хӯрок). Дар оянда, дар бисёр узвҳои дохилӣ тамоюли аз ҳад зиёди пигменти гемосидерини оҳанӣ мавҷуд аст, фавти унсурҳои фаъолона бо рушди равандҳои склеротикӣ. Ҳангоми гемохроматоз ҳар сол дар бадани инсон 0,5-1,0 г оҳан ҷамъ мешавад ва зуҳуроти беморӣ ҳангоми расидани сатҳи умумии оҳан 20 г (баъзан 40-50 г ва зиёда аз он) зоҳир мешавад.

Гемохроматозҳои дуюмдараҷа дар натиҷаи истеъмоли аз ҳад зиёди экзогении оҳан дар бадан ба вуҷуд меоянд. Ин ҳолат метавонад ҳангоми гузарондани такрории хун, истеъмоли беназорати омодагӣ ба оҳан, талассемӣ, баъзе намудҳои камхунӣ, порфирияи пӯст, сиррози алкоголикии ҷигар, гепатити музмини вирусии В ва С, неоплазмаҳои ашаддӣ, пас аз парҳези протеин рух диҳад.

Нишонаҳои гемохроматоз

Зуҳуроти клиникии гемохроматозии бачагона дар вақти балоғат, вақте ки миқдори умумии оҳан дар бадан ба меъёрҳои муҳим (20-40 г) мерасад. Вобаста аз синдромҳои бартаридошта, гепатопатикӣ (гемохроматоз ҷигар), кардиопатикӣ (гемохроматоз), шаклҳои эндокринологии беморӣ фарқ мекунанд.

Беморӣ тадриҷан ривоҷ меёбад, дар марҳилаи аввал шикоятҳои мушаххас дар бораи зиёд шудани хастагӣ, заифӣ, вазн, коҳиши либидо бартарӣ доранд. Дар ин марҳила, беморон метавонанд аз дард дар гипохондриуми рост, пӯсти хушк, артралгия аз ҳисоби хондрокальцинозии буғумҳои калон халалдор шаванд. Дар марҳилаи васеи гемохроматоз, як комплекси симптомҳои классикӣ ташаккул меёбад, ки аз ҷониби пигментацияи пӯст (пӯсти биринҷӣ), сиррози, диабети қанд, кардиомиопатия, гипогонадизм ба назар мерасад.

Одатан, аломати барвақти гемохроматоз пайдоиши ранги хоси пӯст ва луобпардаи пӯст аст, ки асосан дар рӯи, гардан, дасту болоҳо, дар гардан ва узвҳои берунаи узвҳо ва доғҳои пӯст ифода ёфтааст. Шиддатнокии пигментация аз давомнокии ҷараён вобаста аст ва аз хокистарӣ (дуддодашуда) то биринҷӣ-браун фарқ мекунад. Хусусияти харобшавии мӯй дар сар ва тана, деформасияи пинҳонии (нохун) бо нохунҳо мавҷуд аст. Артропатияи буғумҳои metacarpophalangeal, баъзан зонуҳо, рагҳо ва оринҷ бо рушди минбаъдаи хастагӣ ба қайд гирифта мешаванд.

Қариб дар ҳамаи беморон зиёдшавии ҷигар, спленомегалия, сиррози ҷигар муайян карда мешавад. Дисфунксияи панкреатикӣ дар ташаккули диабети қанд ба инсулин вобаста аст. Дар натиҷаи осеб расонидан ба ғадуди гипофиз ҳангоми гемохроматоз, функсияи ҷинсӣ зарба мезанад: дар мардон, атрофияи атрофия, импотентсия, гинекомастия, дар занон - аменорея ва безурётӣ инкишоф меёбанд. Гемохроматози дил бо кардиомиопатия ва мушкилиҳои он - аритмия, нокомии музмини дил, инфаркти миокард тавсиф мешавад.

Дар марҳилаи терминалии гемохроматоз, гипертонияи порталӣ, асцитҳо, кахексия инкишоф меёбанд. Марги беморон, чун қоида, дар натиҷаи хунравӣ аз рагҳои варикозии esophagus, нокомии ҷигар, норасоии шадиди дил, кома диабетикӣ, перитонитҳои асептикӣ, сепсис рух медиҳанд. Гемохроматоз хатари пайдоиши саратони ҷигарро (карцинои гепатоцеллюлозӣ) ба таври назаррас зиёд мекунад.

Ташхиси гемохроматоз

Вобаста аз нишонаҳои афзалиятдошта, беморони гирифтори гемохроматоз метавонанд аз мутахассисони гуногун муроҷиат кунанд: гастроэнтеролог, кардиолог, эндокринолог, гинеколог, уролог, ревматолог ва дерматолог. Дар ҳамин ҳол, ташхиси беморӣ барои вариантҳои гуногуни клиникии гемохроматоз якхела аст. Пас аз арзёбии нишонаҳои клиникӣ ба беморон як қатор таҳқиқоти лабораторӣ ва дастгоҳӣ таъин карда мешавад, то дуруст будани ташхисро тафтиш кунанд.

Меъёрҳои лабораторӣ барои гемохроматоз баландшавии назарраси сатҳи оҳан, ферритин ва трансферрин дар хуноба, зиёдшавии ихроҷи оҳан дар пешоб ва коҳиш ёфтани қобилияти умумии пайвасткунии хун аз хун иборат аст. Ташхис бо биопсияи пунксияи ҷигар ё пӯст тасдиқ карда мешавад, ки дар намунаҳои онҳо гемосидерин пайдо шудааст. Табиати меросии гемохроматоз дар натиҷаи ташхиси молекулавии генетикӣ муқаррар карда шудааст.

Бо мақсади арзёбии дараҷаи зарар ба узвҳои дохилӣ ва пешгӯи беморӣ, санҷишҳои ҷигар, сатҳи глюкоза, гемоглобини гликозилшуда ва ғайра омӯхта мешавад.Дар лабораторияи ташхиси гемохроматоз тавассути таҳқиқоти инструменталӣ илова карда мешавад: рентгени муштарак, ЭКГ, эхокардиография, УЗИ холигии шикам ва ғ.

Табобати гемохроматоз

Ҳадафи асосии табобат аз хориҷ кардани оҳан аз бадан ва пешгирии рушди мушкилот иборат аст. Ба беморони гирифтори гемохроматоз парҳезе таъин карда мешавад, ки хӯрокҳои дар таркиби оҳан баланд (себ, гӯшт, ҷигар, ярмаи, исфаноҷ ва ғайра), карбогидратҳои ба осонӣ ҳазмшавандаро маҳдуд мекунад. Гирифтани поливитаминҳо, кислотаи аскорбин, иловаҳои парҳезӣ, ки дорои оҳан, спиртдор мебошанд, манъ аст. Барои хориҷ кардани оҳан аз бадан, онҳо ба хунрезӣ таҳти назорати гемоглобин, гематокрит ва ферритин мераванд. Бо ин мақсад усулҳои экстракорпоралии hemocorrection истифода шудан мумкин аст - плазмаферез, гемосорбсия, ситаферез.

Табобати патогенетикии гемохроматоз ба маъмурияти ба дохили мушак ё ба дохили варақаи deferoxamine пайваст кардани Fe3 + ionҳо ба бемор асос ёфтааст. Ҳамзамон табобати симптоматикии сиррози ҷигар, норасоии дил, диабети қанд ва гипогонадизм гузаронида мешавад. Ҳангоми артропатияи шадид нишонаҳои артропластика (эндопростетикаи буғумҳои зарардида) муайян карда мешаванд. Дар беморони сиррози бемор масъалаи трансплантатсияи ҷигар ҳал карда мешавад.

Пешгӯӣ ва пешгирии гемохроматоз

Сарфи назар аз рафти прогрессивии беморӣ, терапияи саривақтӣ метавонад ҳаёти беморони гирифтори гемохроматозро дар тӯли даҳсолаҳо дароз кунад. Дар сурати набудани табобат, давомнокии миёнаи умрии беморон пас аз ташхиси патология аз 4-5 сол зиёд нест. Мавҷудияти асабҳои гемохроматоз (асосан сиррози ҷигар ва норасоии қабзи дил) аломати пешгӯишавандаи номусоид аст.

Бо гемохроматозии меросӣ, пешгирӣ аз муоинаи оила, муайянкунии барвақт ва табобати ин беморӣ оғоз меёбад. Ғизои оқилона, мониторинги маъмурият ва идоракунии доруҳои оҳанӣ, хунгузаронӣ, истеъмоли машрубот ва назорат кардани беморони гирифтори бемориҳои системаи ҷигар ва хун метавонад пешгирии рушди гемохроматозро пешгирӣ кунад.