Диабати фосфатӣ дар кӯдакон: сабабҳо ва аломатҳо

Диабетҳои фосфатӣ - вайроншавии мубодилаи моддаҳои генетикӣ, ки дар он ҷабҳа ва ассимилятсияи пайвастагиҳои фосфор дар бадан осеб мебинанд, ки ин ба патологияи системаи устухон оварда мерасонад. Тибқи маълумоти охирин, ин як гурӯҳи бемориҳои меросӣ мебошад. Он бо гипотензияи мушакҳо, рахитҳои скелет (деформатсияи варусҳои устухонҳои поёни сар, рахит ва ғайра), ақибмонии рушд зоҳир мешавад. Ташхиси диабети фосфатӣ ба натиҷаҳои санҷишҳои лаборатории хун ва пешоб (сатҳи фосфатазаи сілтӣ, ионҳои калсий, шакли фаъоли витамини D) ва таҳлилҳои молекулавии генетикӣ асос ёфтааст. Муолиҷаи ин беморӣ бо истифодаи миқдори зиёди витамини D, фосфор ва калсий пайвастагиҳо, ислоҳоти ортопедӣ ё ҷарроҳии деформатсияи устухон сурат мегирад.

Маълумоти умумӣ

Диабати фосфатӣ (рахитҳои ба витамини D тобовар) номи як қатор тубулопатияҳои аз ҷиҳати генетикӣ муайяншуда мебошад (ихтилоли патологии интиқоли моддаҳо дар каналҳои гурда), ки дар он реабсорбсияи ионҳои фосфатӣ бо инкишофи норасоии онҳо дар бадан вайрон мешавад. Яке аз шаклҳои маъмултарини оилавии ин беморӣ, тавассути механизми ҳукмроне, ки ба хромосомаи X вобаста аст, дар соли 1937 тавсиф шуда буд. Дар солҳои минбаъда, генетикҳо боз якчанд намудҳои диабети фосфатиро бо этиологияҳои гуногун, интиқоли меросӣ ва тасвири клиникӣ кашф карданд. Аммо, ҳамаи онҳо хусусиятҳои умумӣ доранд - онҳо бо азхудкунии сусти фосфор дар гурдаҳо ба амал омадаанд, бо аломатҳо ба рахит монанданд ва ба истифодаи вояи маъмулии витамини D то андозае муқовимат мекунанд. Имрӯз шаклҳои оилавии диабети фосфат муайян карда шуданд, ки интиқоли онҳо ба Х хромосома вобаста аст ( ҳам доминант ва ҳам рецессивӣ), аутосомӣ доминантӣ ва реосессивӣ autosomal. Паҳншавии навъҳои маъмултарини ин ҳолат 1:20 000 аст (шакли домени X вобаста аст), намудҳои дигар хеле камтар паҳн шудаанд.

Сабабҳо ва гурӯҳбандии диабети фосфатӣ

Сарфи назар аз гетерогении намоёни диабети фосфат, сабабҳои фаврии гипофосфатемия дар шаклҳои мухталифи беморӣ якхела мебошанд - вайронкунии ҷабби баргардонидани (реабсорбсияи) фосфатҳо дар найҳои мусодирашудаи гурда. Ин ба шумо имкон медиҳад, ки ин ҳолатро ба tubulopathies ё патологияи системаи пешоб рабт диҳед, аммо вақте ки ин ба амал меояд, тамоми бадан ва хусусан системаи мушакӣ зарар мебинад. Илова бар ин, баъзе шаклҳои диабети фосфатӣ бо азхудкунии сусти калтсий дар рӯдаҳо ва гурдаҳо, инкишофи уролития, фаъолияти ғайримуқаррарии ғадудҳои паратоид ҳамроҳ мешаванд. Байни навъҳои генетикӣ ва клиникии беморӣ робитаи возеҳ вуҷуд дорад, ки ба мо имкон медиҳад, ки таснифи аниқ ва маъмулро қабул кунем, ки 5 намуди патологияро дар бар мегирад.

Диабети доминитатори фосфатии X вобаста аст - варианти маъмултарини ин патология, бо сабаби мутатсиони гении PHEX. Он фермент номида мешавад эндопептидаза, ки фаъолияти каналҳои ионҳои гурдаҳо ва рӯдаҳои рӯда назорат мекунад. Дар натиҷаи нуқсони генетикӣ, ферментҳои бадастомада қобилияти худро иҷро карда наметавонанд, аз ин рӯ интиқоли фаъоли ионҳои фосфат тавассути мембранаи ҳуҷайра дар узвҳои дар боло овардашуда якбора суст мешавад. Ин боиси зиёд шудани талафоти ионҳои фосфатӣ дар пешоб ва мушкили азхудкунии онҳо дар рӯдаи рӯдаҳо мегардад, ки дар натиҷа гипофосфатемия дар хун пайдо мешавад ва бо сабаби норасоии ҷузъҳои минералӣ дар бофтаи устухонҳо ритситҳо ба вуҷуд меоянд.

Д диабети фосфати ресессивии X ба алоқаманд - Баръакси версияи қаблӣ, он танҳо ба мардон таъсир мерасонад, дар ҳоле ки занон метавонанд танҳо ҳамчун интиқолдиҳандаи генҳои патологӣ амал кунанд. Сабаби ин шакли беморӣ мутатсия намудани генҳои CLCN5 мебошад, ки пайдарпаии канали сафеда-хлор ионро код мекунад. Дар натиҷаи як нуқсони генетикӣ, интиқоли ҳамаи ионҳо (аз ҷумла фосфатҳо) тавассути мембранаҳои ҳуҷайраҳои эпителиалӣ халалдор мешаванд, ки бинобар он диабети фосфатӣ ба вуҷуд меояд.

Диабетҳои autosomal Dominant Phosphate Diabet - як намуди беморӣ, ки дар натиҷаи мутация генофонди FGF23, ки дар хромосомаи 12 ҷойгир аст, ба вуҷуд омадааст. Маҳсули ифодаи он як сафеда аст, ки иштибоҳан омили афзоиши фибробласт-23 номида мешавад, гарчанде ки он асосан аз остеобластҳо ҷудо мешавад ва ихроҷи ионҳои фосфатиро дар пешоб метезонад. Диабати фосфатӣ бо мутатсияҳои FGF23 инкишоф меёбад, ки дар натиҷаи он протеини тавлидшуда ба амали протеазҳои хун муқовимат мекунад ва аз ин рӯ он афзоиш меёбад ва мутаносибан, таъсир бо рушди гипофосфатемия шиддат мегирад. Ин навъи беморӣ шакли нисбатан сабуки диабети фосфатӣ ба ҳисоб меравад.

Диабети фосфати рецессивии автосомӣ Як намуди хеле камёби патология, ки дар натиҷаи мутатсия дар генаи DMP1, ки дар хромосомаи 4 ҷойгир аст, ба вуҷуд омадааст. Ген як матрицаи кислотавии дентин фосфопротеинро кодиз мекунад, ки асосан дар бофтаи дентин ва устухон ташкил ёфта, он ҷо инкишофи онҳоро ба танзим медарорад. Патогенези диабети фосфатии ин вариантҳои генетикӣ пурра омӯхта нашудаанд.

Диабети фосфати рецессивии автосомӣ бо гиперкалциурия - инчунин як варианти нодири ин беморӣ, ки дар натиҷаи мутация генофонди SLC34A3, ки дар хромосомаи 9 ҷойгир аст, ба вуҷуд омадааст. Он пайдарпаии канали вобаста ба натрийи ионҳои фосфатро дар гурдаҳо рамзӣ мекунад ва бо норасоии сохтор, боиси зиёд шудани ихроҷи калтсий ва фосфор дар пешоб бо ҳамзамон коҳиш ёфтани плазма мегардад.

Инчунин шаклҳои диабети фосфатӣ мавҷуданд, ки бо ҳамроҳии гиперпаратиреоз, уролития ва дигар ихтилолҳо ҳамроҳ мешаванд. Баъзе навъҳои ин беморӣ бо генҳо ба монанди ENPP1, SLC34A1 ва баъзеи дигарон алоқаманданд. Омӯзиши ҳамаи сабабҳои эҳтимолии диабети фосфатӣ ҳоло ҳам идома дорад.

Нишонаҳои диабети фосфатӣ

Зуҳуроти диабети фосфатӣ аз сабаби гетерогении генетикии ин беморӣ бо дараҷаи васеи вазнинӣ тавсиф мешаванд - аз курси қариб асимптоматикӣ то ихтилоли ошкорои шадид. Баъзе ҳолатҳои патология (масалан, бо сабаби мутатсия дар генофонди FGF23) танҳо аз ҷониби гипофосфатемия ва баланд шудани сатҳи фосфор дар пешоб зоҳир карда мешавад, дар ҳоле ки нишонаҳои клиникӣ мавҷуд нестанд. Бо вуҷуди ин, аксар вақт, диабети фосфатӣ тасвири рахитро ба вуҷуд меорад ва асосан дар кӯдакӣ инкишоф меёбад - 1-2 солагӣ, пас аз он ки кӯдак ба роҳ рафтан оғоз мекунад.

Гипотензияи мушакҳо аз айёми тифлӣ метавонад яке аз зуҳуроти аввалини диабети фосфатӣ бошад, аммо дар ҳама ҳолатҳо он мушоҳида намешавад. Бештари вақт, рушди беморӣ аз деформатсияи пойҳои пойҳо оғоз меёбад, ки метавонад ба нуқтаи беқувват оварда расонад. Бо ҷараёни минбаъдаи диабети фосфат дигар нишонаҳои клиникии рахит ба амал омада метавонанд - ақибмондагии рушд ва инкишофи ҷисмонӣ, ташаккули сустшавии дандон (хусусан бо шакли autosomal recessive беморӣ), алопеция. Пахшҳои патологӣ, пайдоиши рахит "розарий", ғафси метафизии устухонҳои дастҳо хос мебошанд. Инчунин, ҳангоми диабети фосфатӣ, дар пушт (одатан табиати неврологӣ) ва устухонҳо мушоҳида карда мешаванд, дар баъзе ҳолатҳо, бинобар дарди пойҳо, кӯдак аз роҳ гаштан маҳрум аст. Ихтилоли инкишофи зеҳнӣ дар ин беморӣ, чун қоида, қайд карда намешавад.

Ташхиси диабети фосфатӣ

Яке аз усулҳои пешқадами ташхиси диабети фосфатӣ ташхиси куллии кӯдаки бемор ва омӯзиши аксуламали бемор ба истифодаи вояи муқаррарии витамини D мебошад. Одатан, бо ин патология тасвири клиникии рахит бо муқовимат ба истифодаи доруҳои анъанавии ин витамин мавҷуд аст (равғани моҳӣ, равғани равған). . Барои дақиқтар муайян кардани диабети фосфат бо истифодаи усулҳои биохимиявии хун ва пешоб, таҳқиқоти рентген, таҳлили молекулавии генетикӣ. Зуҳуроти доимии ин беморӣ гипофосфатемия ё паст шудани сатҳи ионҳои фосфат дар плазмаи хун мебошад, ки он дар натиҷаи таҳлили биохимиявӣ муайян карда мешавад. Дар айни замон, сатҳи калтсий метавонад муқаррарӣ ё ҳатто афзоиш ёбад, аммо баъзе шаклҳои диабети фосфат (аз сабаби мутатсия дар генси SLC34A3) низ бо гипокалиемия тавсиф карда мешаванд. Инчунин, бо диабети фосфатӣ метавонад баланд шудани сатҳи фосфатазаи сілтӣ ва баъзан баланд шудани гормонҳои паратироид ба амал ояд. Озмоиши биохимиявии пешоб ихроҷи баланди фосфор (гиперфосфататурия) ва дар баъзе ҳолатҳо гиперкальциурияро нишон медиҳад.

Тадқиқотҳои радиологии диабети фосфатӣ нишонаҳои классикии рахитро муайян мекунанд - деформатсияи устухонҳои пойҳо, зонуҳо ва хипҳо, мавҷудияти остеопороз (дар баъзе ҳолатҳо остеосклерозҳои маҳаллӣ метавонанд) ва остеомалясия. Сохтори устухонҳо тағйир меёбад - қабати кортикалӣ ғафс мешавад, шакли трабекуляр coarser мешавад, диафиз васеъ мешавад. Аксар вақт синни рентгении устухон бо диабети фосфат аз воқеият хеле қафо мемонад, ки ин ба таъхир ёфтани рушди устухон ишора мекунад. Генетикаи муосир ба шумо имкон медиҳад, ки қариб ҳама намуди ин бемориро ташхис диҳед, чун қоида, усули мустақиман секвенсияи генҳои бо патология алоқаманд истифода бурда мешавад. Дар баъзе ҳолатҳо, таърихи генетикии бемор метавонад хусусияти генетикии диабети фосфатро нишон диҳад.

Табобати диабети фосфат

Диабати фосфатӣ бо маҷмӯи терапияи витамини, ортопедӣ ва баъзан усулҳои ҷарроҳӣ табобат карда мешавад. Сарфи назар аз номи дигари ин патология (рахитҳои ба витамини D тобовар), ин витамин дар табобати ин ҳолат фаъолона истифода мешавад, аммо миқдорҳо бояд ба таври назаррас зиёд карда шаванд. Илова бар ин, ба беморони диабети фосфатӣ доруҳои калтсий ва фосфор, витаминҳои A, E ва гурӯҳи B таъин карда мешаванд. Муҳим аст, ки терапия бо витаминҳои дар равған ҳалшаванда (махсусан D ва A) бояд танҳо таҳти назорати табиб ва бо диққат риоя кардани миқдор барои пешгирии аксуламалҳои номатлуб ва амиқ гузаронида шавад. мушкилии. Барои назорат кардани самаранокии терапия ва дурустии миқдори таъинкардаи дору, ченкунии мунтазами сатҳи фосфат ва калсий гузаронида мешавад. Дар шаклҳои махсусан вазнини диабети фосфат истифодаи витамини D метавонад барои ҳаёт нишон дода шавад.

Ҳангоми ташхиси барвақти ин беморӣ, табобати он ҳатман пешгирии ихтилоли скелетро бо усулҳои маъмулшудаи ортопедӣ - пӯшидани бинт барои сутунмӯҳра дар бар мегирад. Пас аз муайянкунии дертар диабети фосфатӣ бо деформатсияи шадиди устухон ислоҳи ҷарроҳиро нишон додан мумкин аст. Шаклҳои асимптоматикии ин беморӣ, ки танҳо аз ҷониби гипофосфатемия ва гиперфосфататурия зоҳир мешаванд, ба ақидаи аксари мутахассисон, ба табобати пуршиддат ниёз надоранд. Бо вуҷуди ин, мониторинги бодиққат ҳолати скелет, системаи мушакҳо ва гурдаҳо (пешгирии urolithiasis) талаб карда мешавад, ки он тавассути муоинаи мунтазами тиббӣ аз ҷониби эндокринолог гузаронида мешавад.

Пешгӯӣ ва пешгирии диабети фосфатӣ

Пешгӯи диабети фосфатӣ метавонад гуногун бошад ва аз бисёр омилҳо вобаста аст - навъи беморӣ, вазнинии аломатҳо, синну соли муайян кардани патология ва оғози табобати дуруст. Аксар вақт, дурнамо мусоид аст, аммо зарурати умр барои истифодаи витамини D, калсий ва фосфор боқӣ мемонад. Деформасияи қайдшудаи скелет, ки дар натиҷаи ташхиси дер ё муносибати номатлуби диабети фосфатӣ ба сифати ҳаёти бемор оварда мерасонад. Пешгирии ин бемории меросӣ танҳо дар шакли машварати тиббӣ ва генетикии волидон пеш аз таваллуд кардани кӯдак имконпазир аст, зеро баъзе шаклҳои ташхиси пренаталӣ таҳия карда шудаанд.

Сабабҳо ва навъҳои диабети фосфатӣ

Аввалин тавсифи беморӣ дар асри 20 пайдо шуд. Бемор бо варианти маъмултарини рахитҳои гипофосфатикӣ ба қайд гирифта шудааст ва нақши мерос дар пайдоиши он собит шудааст. Баъдтар, дигар намудҳои диабети фосфатӣ муайян карда шуданд, ки ҳам хусусиятҳои умумӣ ва ҳам сабабҳои онҳо, навъи мерос ва хусусиятҳои курс доранд. Дар поён мо дар бораи чизҳои асосӣ таваққуф мекунем.

Рахитҳои ба ҳам пайвастшудаи гипофосфатикӣ. Ин яке аз бемориҳои маъмултарини рахит ба ҳисоб меравад, ки шумораи он 1: 20,000 аҳолии кӯдаконро ташкил медиҳад. Сабаби ин патология як мутация дар генофонди PHEX, ки фаъолияти фермент эндопептидаза, ки дар фаъолсозӣ ва таназзули гормонҳои мухталифи пептидҳо иштирок мекунад, ҳисоб карда мешавад. Дар ин ҳолат норасоии сафедаҳо, интиқол додани пайвастагиҳои фосфор дар қубурҳои нефрон (як ҷузъи сохтории гурда) ва рӯдаҳо ба вуҷуд меоянд, ки он боиси аз даст додани ионҳои фосфор дар пешоб ва ҷабби вайроншавии рӯдаи ҳозима мегардад. Ҳамин тавр, дар организм мубодилаи фосфор-калтсий халалдор мешавад ва аломатҳои гуногуни патологии вобаста ба ин пайдо мешаванд. Ҷараёни беморӣ бо мубодилаи моддаҳои вайроншудаи витамини D дар гепатоцитҳо (ҳуҷайраҳои ҷигар) ва секрецияи аз ҳад зиёд аз тарафи ғадудҳои паратирои гормонҳои паратироид шиддат мегирад.
Рахитҳои бартаридошташудаи гипофосфатемати. Ин шакли беморӣ нисбат ба қаблӣ камтар маъмул аст ва курси камтаре дорад. Он бо мутатсиқи генаи FGF-23, ки кариотип дар хромосома 12 алоқаманд аст, алоқаманд аст. Ин ген омили гардишкунанда мебошад, ки он аз ҷониби остеоцитҳо (ҳуҷайраҳои устухон) бо мақсади ҷилавгирӣ аз реабсорбсияи гурда (дубора аз пешоб) -и фосфатҳо синтез карда мешавад. Бо афзоиши фаъолнокии он дар хун, гипофосфатия ба мушоҳида мерасад.
Рахитҳои рецессивии гипофосфатикии аутосомӣ. Ин варианти диабети фосфатӣ аз сабаби мутация дар генофонди DMP1 ба вуҷуд омадааст, ки барои синтези сафедаи муайяни устухон, ки дар танзими паҳншавии остеобластҳои фарқкунанда (ҳуҷайраҳои устухонҳои бефосила) иштирок мекунад. Он инчунин талафоти фосфорро дар пешоб ҳангоми консентратсияи муқаррарии гормонҳои паратироид ва кальцитриол зиёд мекунад.
Рахитҳои меросии гипофосфатикӣ бо гиперкалциурия. Ин як патологияи хеле камёбанда бо сабаби мутатсия намудани генҳои SLC34A3 мебошад, ки фаъолияти котранспортерҳои натрий-фосфатии натрисро кодит мекунад, ки интиқоли трансмембранавии моддаҳоро дар каналҳои гурда ва фосфатҳои гомеостазӣ таъмин менамояд. Он бо гум шудани фосфор ва калтсий дар пешоб, афзоиши фаъолнокии кальцитриол ва рушди рахит тавсиф мешавад.

Курси клиникии диабети фосфат полиморфӣ мебошад. Беморӣ одатан бори аввал дар кӯдакӣ сар мезанад, аммо баъдтар метавонад дар синни 7 - 9 солагӣ зоҳир шавад. Гузашта аз ин, шиддатнокии аломатҳои патологӣ низ метавонанд фарқ кунанд. Дар баъзе ҳолатҳо, ин беморӣ курси асимптоматикиро дорад ва бо тағирёбии сабук дар мубодилаи фосфор-калтсий зоҳир мешавад. Аммо, рахитҳои гипофосфатикии аксар вақт тасвири намоёни клиникӣ доранд:

ақибмонии рушди ҷисмонӣ ва суръати афзоиш,
деформатсияи скелетӣ (деформатсияи варусҳо дар поёни сар, "рахит" дар қабурғаҳо, ғафсшавии устухонҳои дистальнии каналу дастӣ, деформатсияи косахонаи сар),
тағирот дар самти кӯдаки кӯдак (ба мурғ шабоҳат дорад)
вайрон кардани ташаккули дандон,
ҷароҳатҳои патологӣ,
дарди устухонҳо ва ғ.

Гипотензияи мушакҳо, ки хусусияти рахитҳои ҳақиқиро нишон медиҳанд, одатан дар диабети фосфат мавҷуд нестанд.

Рушди зеҳнӣ дар ин беморӣ ранҷ намеорад.

Ташхис

Ташхиси диабети фосфатӣ дар кӯдакон ба тасвири типии клиникӣ, маълумотҳои ташхиси ҷисмонӣ ва ташхис асос меёбад. Ташхис бо натиҷаҳои таҳқиқоти лабораторӣ ва асбобҳо тасдиқ карда мешавад:

тағирот дар санҷиши хун (гипофосфатия, зиёд шудани фосфатазаи сілтӣ, сатҳи гормонҳои паратироид ва кальцитонин) ва пешоб (гиперфосфататурия, коҳиш ёфтани реабсорфати фосфат дар фосфаҳои гурда, зиёдшавии ихроҷи калсий танҳо бо рахитҳои гипофосфатикӣ бо калсурия),
Маълумоти рентгенӣ (нишонаҳои остеопорози системавӣ, деформатсияи устухон, тағирот дар сохтори устухон, остеомалакия).

Баъзан дар ибтидои ин беморӣ ба чунин беморон рахит ташхис дода мешавад ва дору бо витамини D таъин карда мешавад, чунин терапия натиҷа намедиҳад ва боиси гумоншавии диабети фосфат дар кӯдак мегардад. Дар ҳолати зарурӣ, дар чунин ҳолатҳо, барои муайян кардани нуқсонҳои генетикӣ омӯзиши генетикии молекулавӣ таъин кардан мумкин аст.

Дар баъзе ҳолатҳои дигари патологӣ омезиши гипофосфатемия ва рахитҳои дасту пойҳо низ мушоҳида карда мешаванд:

бемориҳои гурда (ацидозҳои бандои гурда, бемориҳои музмин гурда) ва ҷигар (сиррози),
патологияи эндокринӣ (гиперфунксияи ғадудҳои паратироид),
malabsorption дар колит захми, энтеропатияи целиак,
норасоии алименталии (ғизоӣ) витамини D ва фосфор,
доруҳои муайян мегирад.

Табобати ҳамаҷонибаи рахитҳои гипофосфатикӣ бояд дар марҳилаҳои аввали беморӣ оғоз ёбад. Пеш аз ҳама, он ба ислоҳи ихтилоли мубодилаи моддаҳо ва пешгирии деформатсияи устухон нигаронида шудааст. Вақте ки он таъин карда мешавад, фаъолияти раванд ва таҳаммулпазирии шахсии доруҳо ба назар гирифта мешавад.

Асоси таъсири табобатӣ терапияи дарозмуддат бо миқдори зиёди витамини Д. таъин карда мешавад:

бо рахитҳои фаъол дар бофтаи устухон,
аз даст додани пайвастагиҳои фосфорӣ дар пешоб,
баланд шудани сатҳи фосфатазаи сілтӣ дар хун,
дар марҳилаи омодагӣ ба ҷарроҳӣ барои ислоҳи деформатсияи устухон.

Микдори аввалини витамини D дар як рӯз 10,000-20000 IU аст. Афзоиши минбаъдаи онҳо таҳти назорати нишондиҳандаҳои мубодилаи фосфор-калсий дар хун гузаронида мешавад. Ҳадди максималии шабонарӯзӣ метавонад хеле баланд бошад ва баъзан ба 250,000-300,000 IU мерасад.

Ҳангоми мавҷудияти таҳаммулпазирии инфиродӣ ба витамини D ва инчунин гиперкалчиурияи шадид, таъин кардани чунин табобат номувофиқ ҳисобида мешавад.

Илова ба витамини D, ба чунин беморон тавсия дода мешавад, ки:

фосфор ва калтсий,
омехтаи цитрат (дар давоми 6 моҳ барои беҳтар кардани ҷабби ин микроэлементҳо),
гормонҳои афзоиш.

Дар давраи фаъолнокии баланди ҷараён, ба беморон тавсия дода мешавад, ки истироҳат кунанд, пас аз ба даст овардани ремиссия - массажи терапевтӣ, доруи физикӣ ва табобати санаторӣ.

Меъёрҳои самаранокии терапияи консервативӣ инҳоянд:

беҳбудии умумӣ,
суръатбахшии афзоиш,
ба эътидол овардани мубодилаи фосфор дар бадан,
динамикаи мусбати радиологӣ (барқароркунии сохтори муқаррарии устухон).

Ҳангоми мавҷудияти деформатсияи маълуми устухон дар заминаи ремиссияи доимии клиникӣ ва лабораторӣ, ислоҳи ҷарроҳӣ гузаронида мешавад. Барои ин усулҳои зеринро истифода бурдан мумкин аст:

osteotomy (dissection) -и устухонҳои дарозии қубурӣ бо ислоҳи меҳвари дастҳо,
тавассути дастгоҳи парешон ва фишурдасозии Илизаров иммобилизатсия дар даст.

Чунин амалиёт бояд танҳо пас аз терапияи тӯлонитари консервативӣ ва ташхиси ҳаматарафа анҷом дода шавад.

Бо кадом духтур муроҷиат кунед

Агар диабети фосфатӣ гумонбар шавад, бояд бо педиатр муроҷиат кунед, ки пас аз ташхиси аввалия кӯдакро барои машварат бо эндокринолог, ортопед ва нефролог мефиристад. Дар табобат массажер, физиотерапевт, мутахассиси терапияи машқҳо ва ғизои терапевтӣ дохил мешаванд. Агар зарур бошад, табобатро ҷарроҳи ортопедӣ анҷом медиҳад.